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Investigação dos mecanismos patogênicos em mulheres com translocações X-autossomo equilibradas

Processo: 16/25556-0
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Programa Capacitação - Treinamento Técnico
Vigência (Início): 01 de fevereiro de 2017
Vigência (Término): 31 de março de 2017
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Beneficiário:Victória Cabral Silveira Monteiro de Godoy
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:14/11572-8 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular, AP.TEM
Assunto(s):Genética médica   Mutação   Translocação genética   Rearranjo gênico

Resumo

A compreensão da base genética das variações fenotípicas e de sua implicação para as doenças humanas tem sido um grande desafio para os geneticistas. Para a localização e elucidação da função de genes, os rearranjos cromossômicos constituem uma ferramenta eficiente que investiga as consequências da falta, excesso ou ruptura de genes. O presente trabalho é parte do subprojeto "Investigação dos mecanismos patogênicos em mulheres com translocações X-autossomo equilibradas" que se encontra inserido no Projeto Temático: "Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: Investigação citogenômica e molecular". Será realizado o estudo funcional do gene AMMECR1 em linhagem linfoblastoide de uma paciente com translocação equilibrada t(X;9) com quebra no gene AMMECR1, presente no cromossomo X, que resultou em ausência de cópias funcionais. A linhagem de células linfoblastoides da paciente, sem cópias funcionais do gene AMMECR1, será comparada com linhagem celular de indivíduo controle pareado por sexo e idade. Serão comparadas também com linhagens celulares da paciente com o resgate da expressão do gene AMMECR1. Assim, o gene AMMECR1, o qual não possui função elucidada, será avaliado quanto ao efeito da ausência de suas cópias funcionais. (AU)

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