Investigação dos mecanismos patogênicos em mulheres com translocações X-autossomo equilibradas

Resumo

A compreensão da base genética das variações fenotípicas e de sua implicação para as doenças humanas tem sido um grande desafio para os geneticistas. Para a localização e elucidação da função de genes, os rearranjos cromossômicos constituem uma ferramenta eficiente que investiga as consequências da falta, excesso ou ruptura de genes. O presente trabalho é parte do subprojeto "Investigação dos mecanismos patogênicos em mulheres com translocações X-autossomo equilibradas" que se encontra inserido no Projeto Temático: "Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: Investigação citogenômica e molecular". Será realizado o estudo funcional do gene AMMECR1 em linhagem linfoblastoide de uma paciente com translocação equilibrada t(X;9) com quebra no gene AMMECR1, presente no cromossomo X, que resultou em ausência de cópias funcionais. A linhagem de células linfoblastoides da paciente, sem cópias funcionais do gene AMMECR1, será comparada com linhagem celular de indivíduo controle pareado por sexo e idade. Serão comparadas também com linhagens celulares da paciente com o resgate da expressão do gene AMMECR1. Assim, o gene AMMECR1, o qual não possui função elucidada, será avaliado quanto ao efeito da ausência de suas cópias funcionais. (AU)