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Variantes patogênicas e alteração da expressão em genes candidatos ao espectro óculo-aurículo-vertebral (OAVS)

Processo: 16/18781-7
Linha de fomento:Bolsas no Brasil - Mestrado
Vigência (Início): 01 de janeiro de 2017
Vigência (Término): 31 de dezembro de 2018
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Convênio/Acordo: Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior (CAPES)
Pesquisador responsável:Maria Isabel de Souza Aranha Melaragno
Beneficiário:Malú Zamariolli de Souza
Instituição-sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:14/11572-8 - Rearranjos cromossômicos e sua importância na etiologia das doenças genéticas: investigação citogenômica e molecular, AP.TEM
Assunto(s):Estudos de associação genética   Genética médica   Expressão gênica   Mutação

Resumo

O Espectro Óculo-Aurículo-Vertebral (OAVS) compreende um conjunto de doenças fenotipicamente heterogêneas que envolvem principalmente os derivados do primeiro e segundo arcos faríngeos. Sendo assim, se destacam anomalias craniofaciais como microssomia hemifacial, microtia, apêndices pré-auriculares, microftalmia além de alterações vertebrais. A etiologia desse espectro não é bem esclarecida, mas parece ser bastante complexa, envolvendo fatores genéticos, epigenéticos e ambientais, como diabetes materno, uso de drogas e vasoativos na gestação. A associação dos fatores genéticos com a doença tem sido feita por meio de estudos de ligação que evidenciaram padrões de herança autossômica recessiva e dominante, e também pela investigação de alterações cromossômicas encontradas em pacientes diagnosticados com OAVS. Além disso, alguns genes têm sido apontados na literatura como candidatos para a etiopatogenia de alterações no desenvolvimento craniofacial.Assim, o presente projeto propõe investigar pacientes diagnosticados com OAVS quanto à presença de variantes patogênicas e alteração de expressão em genes candidatos a essa condição clínica. Para identificar variantes nas regiões codificadoras dos genes selecionados, utilizaremos as técnicas de sequenciamento de nova geração e posterior validação por sequenciamento de Sanger combinadas com análises in silico por meio de ferramentas de bioinformática. Para avaliar a expressão dos genes selecionados, a técnica de PCR em tempo real será utilizada de forma que os resultados obtidos para os pacientes sejam comparados com indivíduos controles não afetados pela doença. Os resultados obtidos por esses estudos permitirão uma maior compreensão da etiologia do OAVS e um futuro refinamento detalhado das características genéticas que interrompem a programação das vias de sinalizações durante o desenvolvimento das estruturas craniofaciais derivadas dos 1º e 2º arcos faríngeos, ocasionando as características fenotípicas dos portadores de OAVS. (AU)

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