Estudo dos polimorfismos dos genes RGS12, GRPEL1 e WFS1 em pacientes com bócio multinodular atóxico

Resumo

O termo bócio é usado de forma genérica para caracterizar as alterações clínicas decorrentes do aumento do volume tireoidiano. O bócio pode ocorrer endemicamente, devido a deficiência de iodo, ou esporadicamente, em áreas que já são suficientes em iodo. O Bócio Multinodular Atóxico (BMNA) é definido quando há aumento do volume tireoidiano e níveis de TSH e hormônios tireoidianos dentro da normalidade. A doença evolui com aumento progressivo do volume tireoidiano e da nodularidade. Contudo, a deficiência de iodo não pode ser considerada como único agente etiológico. Fatores como idade, sexo, índice de massa corporal, tabagismo e determinados agentes bociogênicos (medicamentos anti-arrítmicos, antirretrovirais, imunossupressores e lítio) também tem sua influência comprovada. Por outro lado, os fatores de suscetibilidade genética apresentam papeis relevantes na etiopatogenia do BMNA. Em 2013, Yan et al. identificaram novas variantes genéticas correlacionadas ao bócio multinodular nos genes RGS12, GRPEL1 e WFS1, todos expressos no tecido tireoidiano e bastante preservados dentre os mamíferos. Este estudo tem como objetivo investigar a frequência dessas novas variantes gênicas em nosso meio, e correlacioná-las com quadro clínico e laboratorial de pacientes com Bócio. Serão selecionados pacientes diagnosticados com BMNA por meio do exame físico e confirmado por exame de ultrassonografia cervical. Os parâmetros clínico-laboratoriais de cada paciente (sexo, idade, etnia, índice de massa corporal, tabagismo, etilismo, história familiar de bócio, níveis de TSH, hormônios tireoidianos, e medicações em uso) também serão extraídos e analisados. As variantes genéticas serão determinadas por PCR em tempo real e os resultados serão analisados por meio do gráfico de discriminação alélica. Dessa forma, pretendemos estudar a participação dessas novas variantes na suscetibilidade genética ao BMNA e sua influência no perfil clínico-laboratorial dos indivíduos afetados.