Consequências dos desequilíbrios genômicos e investigação dos mecanismos de formação em pacientes com anomalias congênitas e deficiência intelectual

Resumo

Um dos maiores desafios aos geneticistas tem sido a compreensão da base genética das variações fenotípicas e de sua implicação para as doenças humanas. Para a localização gênica e elucidação da sua função, os rearranjos cromossômicos constituem uma ferramenta eficiente para a investigação das consequências da falta, excesso ou ruptura de genes. A aluna de Pós-Doutorado participará principalmente do subprojeto 3 do Projeto Temático, conforme a seguir. Em pacientes com anomalias congênitas e deficiência intelectual, serão investigados os desequilíbrios citogenômicos, os pontos de quebra dos rearranjos estruturais, bem como será estabelecida uma correlação destes desequilíbrios com o fenótipo dos pacientes. Os resultados obtidos permitirão uma melhor compreensão da etiologia dos quadros clínicos, bem como papel dos genes envolvidos na variabilidade fenotípica e um maior conhecimento dos mecanismos moleculares na formação das alterações citogenômicas. (AU)