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Pesquisa de mutações relacionadas com anemias hereditárias utilizando painel de sequenciamento de nova geração

Processo: 15/18574-9
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Pós-Doutorado
Vigência (Início): 01 de setembro de 2016
Vigência (Término): 31 de outubro de 2020
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Sara Teresinha Olalla Saad
Beneficiário:Maria Carolina Costa Melo Svidnicki
Instituição Sede: Centro de Hematologia e Hemoterapia (HEMOCENTRO). Universidade Estadual de Campinas (UNICAMP). Campinas , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:17/21801-2 - Preditores de gravidade e novos tratamentos para neoplasias da medula óssea, AP.TEM
Assunto(s):Análise de sequência de DNA   Anemia diseritropoética congênita   Anemia hemolítica   Hematologia
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:leucemia mielóide aguda | Neoplasia mieloproliferativa | Painel NGS | Sequenciamento de DNA | Síndrome Mielodisplásica | Hematologia

Resumo

Defeitos hereditários nas hemácias podem resultar de uma variedade de mutações genéticas que afetam as proteínas estruturais da célula, a síntese das cadeias da globina, ou a expressão de enzimas intracelulares. Estes distúrbios podem resultar em anemia hemolítica, que se manifesta quando a redução da sobrevida da hemácia ultrapassa a capacidade da medula óssea de recompor as células perdidas. As doenças que resultam em anemia hemolítica são difíceis de diagnosticar devido à grande heterogeneidade clínica e genética. Anormalidades na forma dos eritrócitos em esfregaços de sangue periférico, detecção da redução da atividade enzimática específica e a identificação de mutações nos genes-alvo geralmente fornecem pistas para o diagnóstico clínico da doença subjacente. Na investigação genética, a utilização de sequenciamento individual de cada gene é inviável tanto economicamente como em termos de tempo, portanto este projeto propõe o desenvolvimento de um painel de NGS (New Generation Sequencing) no estudo molecular de pacientes com anemias hemolíticas hereditárias e anemias diseritropoéticas congênitas (CDAs), o que possibilitará o rastreamento de um grande número de genes relacionados com estas doenças, otimizando o tempo e o custo no diagnóstico genético. O painel será testado em um total de 34 pacientes com anemias hereditárias. Estes pacientes já haviam sido previamente rastreados por técnicas moleculares convencionais e permaneceram sem diagnóstico esclarecido. Além da contribuição direta no diagnóstico, este estudo trará avanços científicos para a comunidade de hematologistas e pesquisadores da área, pois pela primeira vez será utilizada uma abordagem genética ampla em um grupo de pacientes brasileiros com anemias hereditárias. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
COSTA MELO SVIDNICKI, MARIA CAROLINA; FERREIRA FILHO, MOISES ALVES; BRANDAO, MARCELO MENDES; DOS SANTOS, MARIELZA; DIAS, RENATA DE OLIVEIRA; TAVARES, RENATO SAMPAIO; ASSIS-MENDONCA, GUILHERME ROSSI; TRAINA, FABIOLA; OLALLA SAAD, SARA TERESINHA. New germline GATA1 variant in females with anemia and thrombocytopenia. BLOOD CELLS MOLECULES AND DISEASES, v. 88, . (17/21801-2, 15/18574-9, 11/51959-0)

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