Caracterização de alterações moleculares em pacientes com aceruloplasminemia

Resumo

A aceruloplasminemia é uma doença hereditária autossômica recessiva que leva ao acúmulo de ferro no cérebro. O diagnóstico da doença é feito com a detecção da ausência de ceruplasmina sérica associada a exames de neuroimagem sugestivos de sobrecarga de ferro cerebral, geralmente associados a outras anormalidadeslaboratoriais, tais como diabetes mellitus, anemia microcítica leve, ferritina elevada e ferro sérico baixo. Por ser uma doença neurodegenerativa progressiva, o diagnóstico e tratamento precoces são fundamentais. Devido a sua raridade, os sintomas da aceruloplasminemia são facilmente interpretados como doenças isoladas (diabetes, anemia ferropriva, parkinsonismo), a maioria dos pacientes não é diagnosticada rapidamente e demora emconseguir um tratamento efetivo. Este projeto tem como objetivo caracterizar as alterações moleculares que acarretam a aceruloplasminemia em pacientes diagnosticados com a doença no Hemocentro da Unicamp. (AU)