Teste genético para microdeleção 22q11.2 em pacientes com cardiopatia congênita isolada: uma revisão sistemática de estudos de acurácia dia

Resumo

A síndrome de deleção 22q11.2 (SD22q11.2) é a mais prevalente das síndromes de microdeleção, consistindo, habitualmente, na perda heterozigótica de 3 megabases (Mb) no braço longo do cromossomo 22. Sua prevalência varia de 1 para 5.950 a 1 para 4.000 nascidos vivos. Os principais órgãos afetados são derivados embrionários dos terceiro e quarto arcos branquiais: musculatura e ossos da cabeça e pescoço, glândulas paratireoides, timo e coração. Cardiopatias congênitas afetam 77% dos pacientes, com predominância daquelas que envolvem as vias de saída do coração - as conotruncais. As manifestações fenotípicas da síndrome são muito variáveis e podem ser bastante frustras e, dentre as manifestações clínicas que levantam a suspeita de SD22q11.2, as cardiopatias são as mais relevantes. Deleções cromossômicas menores que 5Mb não são passíveis de detecção pelo cariótipo convencional (com bandeamento G e nível de resolução entre 400 e 500 bandas), sendo, portanto, necessária realização de teste genético molecular para diagnóstico da SD22q11.2. Com o surgimento de novas técnicas moleculares de menor custo, a discussão sobre quais pacientes devem ser testados para SD22q11.2 vem crescendo. Essa revisão sistemática da literatura pretende responder a seguinte pergunta: existe indicação para realizar teste genético molecular para diagnóstico de SD22q11.2 em pacientes com cardiopatia congênita isolada? Para isso, será feita pesquisa em 5 bases de dados a partir de descritores escolhidos pelo "Medical Subject Headings", selecionando-se estudos primários publicados entre janeiro de 2004 e março de 2015. Os estudos selecionados serão analisados, sintetizados e discutidos. Em última instância pretende-se contribuir para síntese do conhecimento científico produzido sobre esta temática, para racionalização da incorporação de tecnologia genômica na saúde e para uma melhor assistência aos pacientes com doenças raras.