Análise dos polimorfismos do gene do receptor de TSH, NRXN3 e ARID5B em pacientes com doença de graves

Resumo

A doença de Graves (DG) é um exemplo clássico de hipertireoidismo causado por doença auto-imune da tireoide (DAIT). Seu caráter é multifatorial, sendo que a predisposição genética, seguida por fatores ambientais, desencadeiam respostas imunes humorais e celulares contra o próprio tecido tireoidiano. O desenvolvimento de anticorpo contra o receptor de TSH (TRAb) estimula as células foliculares da tireoide, tanto na produção dos hormônios tireoidianos, quanto na hiperplasia da glândula. Recentemente, através de mapeamento genético, identificou-se a associação das DAIT com polimorfismos nos genes ARID5B, NRXN3 e TSHR. Enquanto o primeiro esteve relacionado tanto à DG, quanto à tireoidite de Hashimoto, os outros dois estiveram associados apenas à DG. O TSHR indiscutivelmente está envolvido na DG. O ARID5B e NRXN3 parecem participar na modulação da resposta imune e no estado inflamatório, mas seus papéis na DG não foram ainda determinados. O estudo em questão visa determinar as frequências desses polimorfismos em pacientes com DG e estabelecer uma associação com dados clínicos e laboratoriais. Assim, prosseguimos o estudo da susceptibilidade genética da DG em uma população específica do Serviço de Endocrinologia do HC-FMUSP.