Estudo clínico qualitativo sobre a qualidade de vida de pacientes com Neurofibromatose tipo 1

Resumo

A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma das doenças genéticas mais comuns, afetando 1/4.000 a 1/2.500 indivíduos. Tem herança autossômica dominante e cerca de 50% dos casos são familiares. É caracterizada por grande variabilidade de expressão fenotípica e, como a penetrância é praticamente completa aos 5 anos de idade, o diagnóstico a partir de características clínicas é possível na maior parte dos casos. A grande variação de fenótipo clínico, o risco de neoplasias benignas e malignas, e a evolução imprevisível da doença, obriga a um seguimento médico regular dos pacientes. Este projeto pretende investigar o impacto da NF1 na dinâmica e na qualidade de vida de indivíduos adultos, considerando a gravidade da doença. Trata-se de pesquisa clínica qualitativa, na qual 12 a 15 pacientes com NF1 serão avaliados clinicamente e entrevistados em profundidade de acordo com um temário pré-estabelecido, que se traduzirá em questões abertas, articuladas dentro de uma rede complexa com o objeto do estudo. Os dados coletados serão gravados e os relatos serão transcritos, compondo um corpus que será investigado pela técnica de análise de conteúdo categorial temática. Adicionalmente, será aplicado o questionário WHOQOL-100, desenvolvido pela OMS, para mensurar qualidade de vida. Os resultados serão examinados e discutidos com auxílio da literatura e da experiência clínica das pesquisadoras, por meio de abordagem compreensiva e interpretativa. Em última instância, pretende-se que este estudo sirva de subsídio para construção de uma linha de cuidado integral para pacientes com NF1 no SUS.