Alterações do gene da lipase lipoproteica em pacientes com hipertrigliceridemia

Resumo

A aterosclerose é um dos principais fatores de risco para doenças cardiovasculares, e estas progridem contribuindo como as principais vertentes em causas de morte no mundo. Elevados níveis de triglicerídeos são reconhecidos como marcadores de condições metabólicas e clinicas como dislipidemias, resistência a insulina, diabetes e obesidade. Estes fatores que podem estar correlacionados a alterações genéticas, elevam o risco da aterosclerose e, consequentemente, das doenças cardiovasculares. O objetivo desse estudo é identificar alterações genéticas no gene da lipase lipoproteica (LPL), APOC-II e APOA-V que ocasionam hipertrigliceridemia, tanto a Dislipidemia Familiar Combinada e Hipertrigliceridemia Familiar como a Dislipidemia por Deficiência da Lipase Lipoproteica. As análises genotípicas serão realizadas através da amplificação do DNA genômico por meio da reação em cadeia da polimerase(PCR-polymerase chain reaction) seguida por sequenciamento direto e análise das sequências no SeqMan (DNASTAR Lasergene). Os resultados esperados poderão evidenciar associações entre os níveis elevados de triglicerídeos com alterações genéticas patogênicas responsáveis pela hipertrigliceridemia. Estas informações poderão ser úteis no que diz respeito à correta identificação da patologia, contribuindo tanto para terapêutica farmacológica como para redução de doenças cardiovasculares precoces e melhorias do paciente em uma ótima relação custo-benefício ao serviço público.