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Análise do fenótipo fissura labiopalatina entre pares de gêmeos

Processo: 13/24684-6
Modalidade de apoio:Bolsas no Brasil - Iniciação Científica
Vigência (Início): 01 de abril de 2014
Vigência (Término): 30 de setembro de 2015
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Lucimara Teixeira das Neves
Beneficiário:Jéssica de Fátima Segantin
Instituição Sede: Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC). Universidade de São Paulo (USP). Bauru , SP, Brasil
Assunto(s):Genética médica   Anormalidades craniofaciais   Malformações   Cromossomo X   Fenda labial   Registros médicos
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:características odontológicas | fissuras labiopalatinas | pares de gêmeos | Malformações Craniofaciais

Resumo

Independentemente da zigosidade dos gêmeos a fissura labiopalatina é a anomalia mais comum entre esse grupo específico da população. Há maior concordância entre os gêmeos monozigóticos, segundo a maior parte das pesquisas já publicadas sobre o assunto. Destaca-se que na concordância encontram-se como fatores determinantes os genéticos, hereditariedade, mutações e inativação do cromossomo X. Além disso, os fatores de transcrição, fatores de crescimento e algumas moléculas de sinalização como TGF-² podem ter influência determinando o lado comprometido pela anomalia. No caso da malformação ser discordante entre os gêmeos o fator genético também é considerado na etiologia, especialmente quando fatores ambientes são insuficientes para explicar tais fenômenos. Dessa forma, a proposta deste estudo é analisar a ocorrência da fissura de lábio e/ou palato e a concordância ou discordância quanto ao tipo de fissura entre pares gêmeos matriculados no Hospital de Reabilitação de Anomalias Craniofaciais (HRAC-USP) além disso analisar os subfenótipos odontológicos apresentados pelos gêmeos. Para o levantamento desses dados a proposta é avaliar 200 prontuários de gêmeos, em que ao menos um deles apresente a fissura labiopalatina como fenótipo e esteja regularmente matriculado no HRAC-USP, sendo para isso analisadas as fichas de caso novo, pediatria, genética e odontologia.

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