Rastreamento de mutações relacionadas a angioedema hereditário tipo III em pacientes com angioedema recorrente atendidos no Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas

Resumo

Angioedema é uma manifestação cutânea caracterizada por edema de partes moles com início súbito. Há dois importantes mediadores imunológicos endógenos que são responsáveis por episódios de angioedema: A histamina, que surge em reações alérgicas, e a bradicinina, que é uma substância usualmente relacionada com processos inflamatórios, atuando geralmente em episódios de angioedema não relacionados a episódios de alergia. Nesses casos, ocorre um aumento anormal da bradicinina plasmática (decorrente de alterações em sua via de controle), gerando vasodilatação e aumento da permeabilidade vascular, o que resulta em angioedema. Esses episódios de angioedema se dividem em três tipos: Adquiridos, hereditários e relacionados ao uso de determinados fármacos. Durante muito tempo, os hereditários foram classificados em tipo I e tipo II. Recentemente, entretanto, foi descoberta uma nova forma dessa patologia, conhecida como angioedema hereditário tipo III ou angioedema com C1-INH normal. Neste tipo, que será alvo deste estudo, as alterações encontradas nos inibidores da via da bradicinina observadas no tipo I e no tipo II estão ausentes, mas há manifestações típicas da doença (edema facial e de trato gastrointestinal) de modo recorrente em diversos membros de uma mesma família, o que confere a essa patologia um componente hereditário. Há, atualmente, algumas mutações que foram relacionadas ao surgimento dessa doença, mas essas correlações ainda carecem de estudos mais abrangentes. No Brasil, até o presente momento, há apenas um estudo que envolveu esse tipo de angioedema. Justifica-se, portanto, a abordagem que será realizada neste projeto, visando caracterizar melhor a presença e influência dessas mutações na população brasileira. (AU)