Avaliação da frequência dos polimorfismos em genes relacionados ao metabolismo de estrógenos em mulheres inférteis e sua correlação com a síntese de estradiol folicular

Resumo

A infertilidade acomete 20% dos casais em idade fértil. Aproximadamente 30% das causas de infertilidade estão relacionadas a fatores femininos, 30% a fatores masculinos, 30% dos casos ambos os fatores estão presentes e 10% não apresentam causa aparente. Cerca de 15% das causas de infertilidade feminina são genéticas e incluem mutações gênicas e aberrações cromossômicas. Os hormônios são importantes reguladores da fertilidade. O estradiol é secretado pelas células da granulosa sob o controle dos hormônios FSH (hormônio folículo estimulante) e LH (hormônio luteinizante). O estrógeno e o FSH agem em sinergismo levando ao crescimento e maturação folicular. Acredita-se que o estradiol exerça um papel crucial na maturação e fertilização oocitária.O fluido folicular (FF) que provê o microambiente necessário para desenvolvimento do oócito e contêm muitas substâncias envolvidas na maturação oocitária, fertilização e possivelmente no desenvolvimento do embrião. Assim, alterações nesse microambiente podem resultar em disfunção ovulatória, má qualidade do oócito, taxa de fertilização reduzida, embriões de baixa qualidade e as taxas de implantação reduzidas. Os polimorfismos genéticos em genes envolvidos na síntese e metabolização do estradiol como o CYP17A1 e CYP19A1 e COMT e HSD3B1 e nos receptores de estradiol ERa e ER² podem modificar a ação e efeito do hormônio no tecido alvo. Dessa forma, o objetivo do presente estudo é identificar a frequência dos polimorfismos do gene ESR1 (PvuII e XbaI) e ESR2 (RsaI e AluI), CYP17A1 e CYP19A1 e COMT e HSD3B1 em mulheres submetidas à técnicas de reprodução assistida e controles, correlacionar os dados com a síntese de estradiol nas células da granulosa e sangue periférico e aos resultados de reprodução assistida. (AU)