Análise clínica e molecular de Angioedema Hereditário através do estudo do gene SERPING1

Resumo

Angioedema Hereditário (AEH) é uma doença autossômica dominante, com penetrância variável, que resulta em manifestações agudas inflamatórias no tecido subcutâneo ou submucoso afetando a pele, o trato gastrintestinal ou as vias aéreas superiores, podendo ser fatal. A doença é proveniente da deficiência do inibidor de C1 (C1INH) a nível quantitativo e qualitativo, possuindo três tipos diferentes de manifestação. O AEH tipo I caracteriza-se em uma deficiência quantitativa, no qual o nível de antígenos e funcionais de C1INH encontram-se reduzidos; AEH tipo II caracteriza-se em uma deficiência qualitativa, pois os níveis de antígeno encontram-se normais ou até elevados, porém, possui sua atividade reduzida; O AEH tipo III possui quadro clínico semelhante aos anteriores, com níveis e atividade do antígeno normais, estando associado a mutações no fator Hageman e a interações com estrógeno, aparecendo principalmente em mulheres. O gene do C1INH, denominado SERPING1, está localizado no cromossomo 11, possui oito éxons e aproximadamente 200 mutações já foram descritas como percussoras da doença. O diagnóstico genético de AEH, colabora para um diagnóstico mais precoce e um melhor tratamento para o paciente, já que em muitos casos quando doença é subdiagnosticada e não tratada corretamente pode levar a morte.(AU)