Estudo de biomarcadores na esclerose lateral amiotrófica

Resumo

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por perda de força progressiva, que se dissemina para todas as regiões do corpo, sendo acompanhada por atrofia muscular generalizada, fasciculações e cãimbras, culminando com o óbito cerca de 3 anos após os sintomas iniciais. Do ponto de vista clínico, tanto o diagnóstico quanto a estimativa de prognóstico são difíceis de serem realizados numa fase precoce da doença, pois há grande variabilidade fenotípica entre os portadores e carência de exames informativos. Portanto, a identificação de marcadores tanto para diagnóstico quanto para estimativa de prognóstico seria extremamente útil do ponto de vista clínico. Desse modo, propomos um estudo prospectivo com o objetivo de avaliar a utilidade da ressonância magnética (medidas de análise quantitativa do volume cerebral cortical, análise de textura e análise de relaxometria T2), da neurofisiologia clínica (índice neurofisiológico) e da Biologia Molecular (quantificação sérica de microRNAS miR-9 e 206 e possivelmente outros) como biomarcadores em ELA. Cada paciente será avaliado no momento inicial, bem como 6 e 12 meses após. As análises estatísticas serão de natureza transversal (avaliação diagnóstica) e longitudinal (avaliação prognóstica), e os testes serão escolhidos de acordo com as características amostrais. (AU)