Estudo genético-clínico e molecular em pacientes portadores de manchas cutâneas associadas ao retardo de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações

Resumo

As alterações cromossômicas são a primeira suspeita etiológica em indivíduos com múltiplas anomalias congênitas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor e/ou deficiência intelectual. Verifica-se que em alguns pacientes esse fenótipo está associado a alterações pigmentares como as manchas cutâneas. Porém, nem sempre o resultado do cariótipo em sangue periférico para esses pacientes revela alterações cromossômicas. Dessa forma, a análise cromossômica de outro tecido, como a cultura e cariotipagem dos fibroblastos da pele, torna-se importante para verificar a ocorrência de mosaicismo oculto que poderiam explicar o fenótipo clinico. Neste trabalho investigaremos pacientes apresentando manchas cutâneas associadas ao atraso de desenvolvimento neuropsicomotor e/ou malformações, sem diagnóstico clínico prévio, provenientes do ambulatório do ICR (HCFMUSP) utilizando diferentes técnicas de cultura celular e cariotipagem clássica e molecular. A identificação de anormalidades cromossômicas crípticas possibilitará uma melhor correlação cariótipo-fenótipo além do aconselhamento genético aos pacientes portadores e seus familiares. (AU)