Avaliação clínica e genética das síndromes autoinflamatórias hereditárias: um projeto multicêntrico brasileiro

Resumo

Introdução: as síndromes autoinflamatórias são doenças monogênicas causadas por desregulação em componentes da imunidade inata e caracterizadas por sintomas inflamatórios sistêmicos recorrentes associados à febre. Serão abordadas neste projeto as síndromes autoinflamatórias mais prevalentes, que são: Febre Familiar do Mediterrâneo; Síndrome Periódica Associada ao Receptor do Fator de Necrose Tumoral a; Hiperimunoglobulinemia D, ou Deficiência de Mevalonatoquinase (MKD); Síndromes Periódicas Associadas à Criopirina (criopirinopatias) e Artrite Granulomatosa Pediátrica (Blau / sarcoidose de início precoce). Justificativa e objetivos: a ausência de dados nacionais de prevalência e a necessidade de expandir a capacidade diagnóstica nestas síndromes estimularam a realização deste estudo e seus objetivos serão avaliar as características clínicas, laboratoriais e genéticas em pacientes portadores de síndromes autoinflamatórias referenciados às unidades de reumatologia pediátrica da Universidade Federal de São Paulo e da Universidade de São Paulo. Pacientes e métodos: os pacientes que preencherem os critérios de inclusão serão submetidos à avaliação clínica e laboratorial, e aqueles enquadrados em pelo menos uma das síndromes autoinflamatórias serão submetidos à análise genética. Os genes avaliados serão MEFV, TNFRSF1A, MVK, CIAS1 e NOD2 e a análise genética para pesquisa de mutação incluirá purificação do DNA genômico, amplificação dos alelos por PCR (Polymerase Chain Reaction) e seqüenciamento direto dos produtos (AU)