Síndrome perisylviana

Resumo

Síndrome Perisylviana (SP) ou opercular refere-se à diversas manifestações clínicas que podem acompanhar lesões que comprometem a região perisylviana ou opercular. Clinicamente as manifestações mais frequentes são: epilepsia e manifestações pseudobulbares, principalmente os distúrbios específicos do desenvolvimento de linguagem (DEDL). Estruturalmente o tipo de lesão mais frequente é a polimicrogiria. Tanto epilepsia quanto os DEDL são altamente prevalentes na população e a polimicrogiria revelou ser uma das manifestações corticais mais frequentes após o advento da ressonância magnética, que possibilitou grande avanço na área de neuroimagem. O tema de estudo do presente projeto apresenta grande relevância não só pela prevalência das condições em estudo, mas também porque esse assunto era quase desconhecido há pouco mais de uma década. Em estudo prévio com a SP, relatou-se 12 famílias com SP, mostrando que há heterogeneidade genética. A importância desse artigo respalda-se no fato de ter havido reuniões famílias de diversos países, compondo grande número de pacientes, o que permitiu definir clinicamente a síndrome. O segundo artigo sobre a SP, já realizado na UNICAMP, possibilitou mostrar, pela primeira vez de forma clara na literatura, que o substrato anatômico dos DEDL geralmente é a polimicrogiria perisylviana. Pretende-se, com este projeto temático, avançar os conhecimentos sobre a SP e responder inúmeras perguntas que se apresentam nos últimos anos. Assim, os objetivos são: - realizar investigação neurofisiológica de todos os pacientes com síndrome perisylviana e definir as características eletrencefalográficas da síndrome. Como muitos pacientes não apresentam epilepsia, nem todos costumam ser submetidos a exame rotineiro de eletroencefalograma e, assim, os aspectos neurofisiológicos ainda não estão bem definidos, - Confirmar e identificar novos loci pelo estudo de ligação, - Estudar genes candidatos, - Estudar correlações entre os loci ou mutações encontradas, avaliação clínica e de neuroimagem, - Prosseguir na investigação da existência do substrato anatômico com a avaliação por neuroimagem de crianças com DEDL e confirmar dados iniciais, - Avaliar a funcionalidade do córtex polimicrogírico através da realização de teste de linguagem e obtenção de ressonância magnética funcional, - Pretende-se ainda responder, ainda, às seguintes perguntas: O córtex polimicrogírico apresenta função? Existe diferença funcional entre a polimicrogiria determinada por fatores genéticos versus ambientais? Pacientes com diferentes déficits de linguagem apresentam comprometimento de áreas funcionais distintas? Pacientes com diferentes achados eletroencefalográficos apresentam padrão estrutural ou funciona específico? - Identificar possíveis falhas nos diferentes processos psicolinguísticos e de processamento da informação auditiva envolvidos com a produção e compreensão da linguagem oral e escrita, em crianças com DEDL e aprendizagem, e correlacioná-los com os achados de neuroimagem. (AU)