Estudo do gene da Troponina T (TNNT2) em pacientes portadores de Cardiomiopatia Hipertrófica do Instituto do Coração HC-FMUSP, São Paulo.

Resumo

A cardiomiopatia hipertrófica é a principal causa de morte súbita, principalmente em jovens atletas. É a doença genética cardíaca mais frequente, causada por mutações nos genes que codificam as proteínas do sarcômero, principalmente nos genes da Cadeia Pesada da ²-miosina (MYH7), Proteína C de Ligação da Miosina (MYBPC3) e Troponina T (TNNT2). Atualmente, o sequenciamento direto dos genes é muito caro e demorado por se tratar de genes grandes, com muitos exons. Uma abordagem descrita recentemente utiliza o RNA extraído de leucócitos para seqüenciamento, o que reduz o número de fragmentos a serem seqüenciados e aumenta a rapidez no diagnóstico. Assim, o objetivo desse projeto é realizar um estudo do gene da Troponina T (TNNT2) para buscar alterações que levam ao desenvolvimento da cardiomiopatia hipertrófica em pacientes do Instituto do Coração HC-FMUSP, São Paulo através de sequenciamento de RNA.Palavras-chave: cardiomiopatia hipertrófica, Troponina T, genética.