Estudo dos músculos rotadores da coluna vertebral em pacientes com escoliose idiopática do adolescente e análise da expressão tecidual do gene da enzima conversora de angiotensina I (ECA)

Resumo

A escoliose idiopática do adolescente (EIA) é um desvio lateral da coluna vertebral associado a rotação vertebral cuja etiologia não está definida. Existem várias teorias propostas, mas nenhuma absolutamente conclusiva. Desde o século 19 relatou-se o acometimento da musculatura dorsal como responsável pela deformidade. Autores sugeriram que o acometimento da musculatura poderia ser primário, por meio de miopatia afetando principalmente a musculatura eretora e rotadora paravertebral, porém também foi sugerido que o padrão de acometimento da musculatura poderia ser decorrente de doença neuromuscular. Estudos populacionais e familiares foram realizados para tentar identificar um padrão genético para a transmissão da doença. Com o início do Projeto Genoma em 1990, várias pesquisas na área da genética foram desenvolvidas para tentar esclarecer a etiologia de doenças, entre elas a EIA, com provável causa genética, procurando mapear os genes responsáveis, por meio de estudos de ligação genética. No entanto tais estudos apresentam limitação em relação a definição dos indivíduos afetados pela doença, pois o fenótipo é variável. Recentemente autores procuram relacionar polimorfismos genéticos a EIA. O polimorfismo genético é caracterizado por variações nas sequencias não repetitivas, presentes no genoma, sendo as mais comuns os de nucleotídeos únicos (em inglês single nucleotide polymorphism, SNPs) e também de polimorfismos de Inserção e Deleção. Alguns polimorfismos têm sido relacionados ao desempenho físico, por meio de influência no tecido muscular, entre eles destaca-se o gene da enzima conversora de angiotensina (ECA), com inserção (alelo I) ou deleção (alelo D) de 287 pares de base, agindo na produção de Angiotensina I, substância com ação vasoconstritora, podendo influenciar músculos com características aeróbicas (prevalência de fibras tipo I), como os eretores e rotadores da coluna vertebral. Com a finalidade de avaliar a relação do polimorfismo do gene da ECA com o desenvolvimento da EIA, o projeto tem como objetivo analisar os achados histológicos dos músculos rotadores da coluna vertebral, coletados durante a cirurgia corretiva, quantificar a expressão gênica da ECA no tecido coletado, correlacionando com o respectivo polimorfismo. (AU)