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Caracterização molecular de doenças monogênicas do desenvolvimento por sequenciamento em larga escala

Processo: 14/50137-5
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Programa Equipamentos Multiusuários
Vigência: 01 de maio de 2014 - 30 de abril de 2016
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Berenice Bilharinho de Mendonça
Beneficiário:Berenice Bilharinho de Mendonça
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Vinculado ao auxílio:13/02162-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional, AP.TEM
Assunto(s):Exoma  Genética molecular  Genomas  Doenças genéticas 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Doenca Do Desenvolvimento | Doencas Monogenicas | Exoma | Genetica Molecular | Genoma Completo
As informações de acesso ao Equipamento Multiusuário são de responsabilidade do Pesquisador responsável
Página web do EMU: Página do Equipamento Multiusuário não informada
Tipo de equipamento: Tipo de Equipamento Multiusuário não informado
Fabricante: Fabricante não informado
Modelo: Modelo não informado

Resumo

Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolvimento no Brasil, o maior país da América Latina. Nossa proposta tem como objetivo analisar todo o exoma de grandes cortes de pacientes fenotipicamente bem caracterizados com seguimento a longo prazo. Estas novas metodologias permitirão a geração de informações genéticas moleculares integradas, mais precisas, mais rápidas e em larga escala, capazes de amparar a identificação de novos genes associados a doenças e loci modificadores. Esta estratégia irá expandir o diagnóstico molecular e, além disso, otimizar o custo e o tempo, promovendo disseminação e ampliação do conhecimento e do diagnóstico genético de doenças monogênicas na prática médica. (AU)

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Publicações científicas (32)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MORETTI, ISABELE F.; LERARIO, ANTONIO M.; TROMBETTA-LIMA, MARINA; SOLA, PAULA R.; SOARES, ROSELI DA SILVA; OBA-SHINJO, SUELI M.; MARIE, SUELY K. N.. Late p65 nuclear translocation in glioblastoma cells indicates non-canonical TLR4 signaling and activation of DNA repair genes. SCIENTIFIC REPORTS, v. 11, n. 1, . (13/02162-8, 01/12898-4, 16/14695-9, 15/26328-8, 04/12133-6, 14/50137-5)
LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; GUERRA JUNIOR, GIL; SCHNOLL, CAROLINE; RENCK, ALESSANDRA COVALLERO; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; et al. New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 181, n. 2, p. 103-119, . (13/03236-5, 14/50137-5)
FRANCA, MONICA M.; HAN, XINGFA; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; FONTENELE, EVELINE G. P.; DOMENICE, SORAHIA; JORGE, ALEXANDER A. L.; GARCIA-GALIANO, DAVID; ELIAS, CAROL F.; et al. Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 7, p. 2827-2841, . (13/02162-8, 14/50137-5)
MACEDO, DELANIE B.; FRANCA, MONICA M.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; CUNHA-SILVA, MARINA; BEST, DANIELLE S.; ABREU, ANA PAULA; KAISER, URSULA B.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.; BRITO, VINICIUS N.; et al. Central Precocious Puberty Caused by a Heterozygous Deletion in the MKRN3 Promoter Region. Neuroendocrinology, v. 107, n. 2, p. 127-132, . (13/03236-5, 13/06391-1, 14/50137-5)
HOMMA, THAIS K.; FREIRE, BRUNA L.; HONJO, RACHEL; DAUBER, ANDREW; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; VASQUES, GABRIELA A.; BERTOLA, DEBORA R.; KIM, CHONG A.; et al. Growth and Clinical Characteristics of Children with Floating-Harbor Syndrome: Analysis of Current Original Data and a Review of the Literature. Hormone Research in Paediatrics, v. 92, n. 2, p. 115-123, . (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)
WISNIEWSKI, AMY B.; BATISTA, RAFAEL L.; COSTA, ELAINE M. F.; FINLAYSON, COURTNEY; PALMA SIRCILI, MARIA HELENA; DENES, FRANCISCO TIBOR; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE B.. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. ENDOCRINE REVIEWS, v. 40, n. 6, p. 1547-1572, . (14/50137-5, 05/04726-0, 10/51102-0, 13/02162-8)
GAMES, LARISSA G.; CUNHA-SILVA, MARINA; CRESPO, RAIANE P.; RAMOS, CAROLINA O.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; CANTON, ANA; LEES, MELISSA; SPOUDEAS, HELEN; DAUBER, ANDREW; MACEDO, DELANIE B.; et al. DLK1 Is a Novel Link Between Reproduction and Metabolism. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 6, p. 2112-2120, . (16/14803-6, 14/50137-5, 15/17350-0)
HOMMA, THAIS KATAOKA; FREIRE, BRUNA LUCHEZE; HONJO KAWAHIRA, RACHEL SAYURI; DAUBER, ANDREW; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; NISHI, MIRIAN YUMIE; DE ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO; VASQUES, GABRIELA DE ANDRADE; COLLETT-SOLBERG, PAULO FERREZ; et al. Genetic Disorders in Prenatal Onset Syndromic Short Stature Identified by Exome Sequencing. JOURNAL OF PEDIATRICS, v. 215, p. 192-198, . (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)
BATISTA, RAFAEL LOCH; RODRIGUES, ANDRESA DI SANTI; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DINIZ FARIA JUNIOR, JOSE ANTONIO; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; CARVALHO, LUCIANI RENATA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. A recurrent synonymous mutation in the human androgen receptor gene causing complete androgen insensitivity syndrome. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 174, p. 14-16, . (13/02162-8, 14/50137-5)
NAKAGUMA, MARILENA; JORGE, ALEXANDER A. L.; ARNHOLD, IVO J. P.. Noonan syndrome associated with growth hormone deficiency with biallelic LZTR1 variants. Genetics in Medicine, v. 21, n. 1, p. 260, . (13/03236-5, 14/50137-5, 13/02162-8, 15/26563-7)
LO MADEIRA, JOAO; NISHI, MIRIAN Y.; NAKAGUMA, MARILENA; BENEDETTI, ANNA F.; BISCOTTO, ISABELA PEIXOTO; FERNANDES, THAMIRIS; PEQUENO, THIAGO; FIGUEIREDO, THALITA; FRANCA, MARCELA M.; CORREA, FERNANDA A.; et al. Molecular analysis of brazilian patients with combined pituitary hormone deficiency and orthotopic posterior pituitary lobe reveals eight different PROP1 alterations with three novel mutations. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 87, n. 6, p. 725-732, . (13/03236-5, 15/26563-7, 14/50137-5)
BATISTA, RAFAEL L.; RODRIGUES, ANDRESA S.; NISHI, MIRIAN Y.; FEITOSA, ALINA C. R.; GOMES, NATHALIA L. R. A.; JUNIOR, JOSE ANTONIA F.; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; DE MENDONCA, BERENICE B.. Heterozygous Nonsense Mutation in the Androgen Receptor Gene Associated with Partial Androgen Insensitivity Syndrome in an Individual with 47, XXY Karyotype. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 2, p. 78-81, . (13/02162-8, 14/50137-5)
VASQUES, GABRIELA A.; HISADO-OLIVA, ALFONSO; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; SOLBERG, PAULO; HEATH, KAREN E.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Long-term response to growth hormone therapy in a patient with short stature caused by a novel heterozygous mutation in NPR2. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 30, n. 1, p. 111-116, . (13/03236-5, 14/50137-5)
MORETTI, ISABELE FATTORI; FRANCO, DAIANE GIL; DE ALMEIDA GALATRO, THAIS FERNANDA; NAGAHASHI MARIE, SUELY KAZUE. Plasmatic membrane toll-like receptor expressions in human astrocytomas. PLoS One, v. 13, n. 6, . (13/02162-8, 14/50137-5, 16/14695-9, 13/06315-3)
THAIS F GALATRO; PAULA SOLA; ISABELE F MORETTI; FLAVIO K MIURA; SUELI M OBA-SHINJO; SUELY KN MARIE; ANTONIO M LERARIO. Correlação entre as características moleculares e os subtipos genéticos dos glioblastomas: análise crítica de 109 casos. MedicalExpress (São Paulo, online), v. 4, n. 5, . (14/50137-5, 13/02162-8, 13/06315-3, 16/15652-1)
CORREA, FERNANDA A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; NAKAGUMA, MARILENA; CANTON, ANA P. M.; COSTA, SILVIA S.; FUNARI, MARIANA F.; LERARIO, ANTONIO M.; FRANCA, MARCELA M.; CARVALHO, LUCIANI R.; KREPISCHI, ANA C. V.; et al. Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 88, n. 3, p. 425-431, . (13/02162-8, 13/03236-5, 15/26563-7, 14/50137-5)
DOMENICE, SORAHIA; MACHADO, ALINE ZAMBONI; FERREIRA, FREDERICO MORAES; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIN, LIN; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DA SILVA, THATIANA EVELIN; SILVA, ROSANA BARBOSA; et al. Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART C-EMBRYO TODAY-REVIEWS, v. 108, n. 4, p. 309-320, . (13/02162-8, 10/51102-0, 14/50137-5, 05/04726-0)
NAKAGUMA, MARILENA; CORREA, FERNANDA A.; SANTANA, LUCAS S.; BENEDETTI, ANNA F. F.; PEREZ, V, RICARDO; HUAYLLAS, MARTHA K. P.; MIRAS, MIRTA B.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; MENDONCA, BERENICE B.; et al. Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel: novel pathogenic variants in GLI2, OTX2 and GHRHR. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 5, p. 590-595, . (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)
CARVALHO, RAFAEL A.; URTREMARI, BETSAIDA; JORGE, ALEXANDER A. L.; SANTANA, LUCAS S.; QUEDAS, ELISANGELA P. S.; SEKIYA, TOMOKO; LONGUINI, VIVIANE C.; MONTENEGRO, FABIO L. M.; LERARIO, ANTONIO M.; TOLEDO, SERGIO P. A.; et al. Germline mutation landscape of multiple endocrine neoplasia type 1 using full gene next-generation sequencing. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 179, n. 6, p. 391-407, . (15/25444-4, 13/19810-2, 16/07504-2, 16/07965-0, 15/07625-1, 14/50137-5, 13/15388-4)
ARAUJO PEREIRA, BENEDITO JAMILSON; DE SANTANA JUNIOR, PEDRO AUGUSTTO; DE ALMEIDA, ANTONIO NOGUEIRA; CAVALCANTE, STELLA GONCALVES; MARTINS DE MELO, KEYDE CRISTINA; PIRES DE AGUIAR, PAULO HENRIQUE; PAIVA, WELLINGSON DA SILVA; OBA-SHINJO, SUELI MIEKO; NAGAHASHI MARIE, SUELY KAZUE. Cyclin E1 expression and malignancy in meningiomas. CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY, v. 190, . (14/50137-5, 01/12898-4, 04/12133-6, 13/02162-8)
ANTONIO MARCONDES LERARIO; DIPIKA R. MOHAN; LUCIANA RIBEIRO MONTENEGRO; MARIANA FERREIRA DE ASSIS FUNARI; MIRIAN YUMIE NISHI; AMANDA DE MORAES NARCIZO; ANNA FLAVIA FIGUEREDO BENEDETTI; SUELI MIEKO OBA-SHINJO; AURÉLIO JOSÉ VITORINO; ROGÉRIO ALEXANDRE SCRIPNIC XAVIER DOS SANTOS; et al. SELAdb: A database of exonic variants in a Brazilian population referred to a quaternary medical center in São Paulo. Clinics, v. 75, . (13/02162-8, 14/50137-5)
MARQUES, JULIA HATAGAMI; BATISTA, RAFAEL LOCH; DE MORAES, MARIANA TEICHNER; MORAIS, BARBARA ALBUQUERQUE; GOMES PINTO, FERNANDO CAMPOS; ALMEIDA, MADSON Q.; ARAGAO, DENISE DE CASSIA; TEIXEIRA, MANOEL JACOBSEN; MENDONCA, BERENICE B.; CORDAS, TAKI ATHANASSIOS. Anorexia as the first clinical manifestation of von Hippel-Lindau syndrome. MOLECULAR AND CLINICAL ONCOLOGY, v. 13, n. 5, . (14/50137-5)
FRANCA, MONICA M.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; SANTOS, MARIZA G.; NISHI, MIRIAN Y.; DOMENICE, SORAHIA; MORAES, DANIELA R.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; MACIEL, GUSTAVO A. R.; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; et al. Screening of targeted panel genes in Brazilian patients with primary ovarian insufficiency. PLoS One, v. 15, n. 10, . (14/50137-5, 13/02162-8)
DE ALBUQUERQUE ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; DE SOUZA QUEDAS, ELISANGELA PEREIRA; HONJO KAWAHIRA, RACHEL SAYURI; JALLAD, RAQUEL SOARES; HOMMA, THAIS KATAOKA; MARTIN, REGINA MATSUNAGA; BRITO, VINICIUS NAHIME; MALAQUIAS, ALEXSANDRA CHRISTIANNE; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; et al. Genetic investigation of patients with tall stature. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 182, n. 2, p. 139-147, . (14/50137-5, 13/03236-5)
BATISTA, RAFAEL LOCH; FRADE COSTA, ELAINE M.; RODRIGUES, ANDRESA DE SANTI; GOMES, NATHALIA LISBOA; FARIA, JR., JOSE ANTONIO; NISHI, MIRIAN Y.; PRADO ARNHOLD, IVO JORGE; DOMENICE, SORAHIA; DE MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Androgen insensitivity syndrome: a review. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 62, n. 2, p. 227-235, . (13/02162-8, 14/50137-5)
FRANCA, MONICA M.; NISHI, MIRIAN Y.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; BARACAT, EDMUND C.; HAYASHIDA, SYLVIA A. Y.; MACIEL, GUSTAVO A. R.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MENDONCA, BERENICE B.. Two rare loss-of-function variants in the STAG3 gene leading to primary ovarian insufficiency. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 62, n. 3, p. 186-189, . (13/02162-8, 14/50137-5)
FRANCA, MONICA M.; LERARIO, ANTONIO M.; FUNARI, MARIANA F. A.; NISHI, MIRIAN Y.; NARCIZO, AMANDA M.; DE MELLO, MARICILDA P.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; MENDONCA, BERENICE B.. A Novel Homozygous Missense FSHR Variant Associated with Hypergonadotropic Hypogonadism in Two Siblings from a Brazilian Family. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 3, p. 137-142, . (13/02162-8, 14/50137-5)
BATISTA, RAFAEL LOCH; INACIO, MARLENE; PRADO ARNHOLD, IVO JORGE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DINIZ FARIA, JR., JOSE ANTONIO; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Psychosexual Aspects, Effects of Prenatal Androgen Exposure, and Gender Change in 46,XY Disorders of Sex Development. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 4, p. 1160-1170, . (13/02162-8, 14/50137-5)
FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; VASQUES, GABRIELA A.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 6, p. 2023-2030, . (15/26980-7, 13/03236-5, 14/50137-5)
DA SILVA, THATIANA EVILEN; GOMES, NATHALIA LISBOA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; KEEGAN, CATHERINE ELIZABETH; NISHI, MIRIAN YUMI; CARVALHO, FILOMENA MARINO; VILAIN, ERIC; BARSEGHYAN, HAYK; MARTINEZ-AGUAYO, ALEJANDRO; FORCLAZ, MARIA VERONICA; et al. Genetic Evidence of the Association of DEAH-Box Helicase 37 Defects With 46,XY Gonadal Dysgenesis Spectrum. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 12, p. 5923-5934, . (13/02162-8, 10/51102-0, 07/51215-6, 14/50137-5, 05/04726-0)
FRANCA, MONICA M.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; PITA, CARMEM C.; FONTENELE, EVELINE G. P.; MENDONCA, BERENICE B.. A novel homozygous 1-bp deletion in the NOBOX gene in two Brazilian sisters with primary ovarian failure. ENDOCRINE, v. 58, n. 3, p. 442-447, . (13/02162-8, 14/50137-5)
FUNARI, MARIANA F. A.; DE BARROS, JULIANA S.; SANTANA, LUCAS S.; LERARIO, ANTONIO M.; FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; VASQUES, GABRIELA A.; MENDONCA, BERENICE B.; NISHI, MIRIAN Y.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Evaluation of SHOX defects in the era of next-generation sequencing. Clinical Genetics, v. 96, n. 3, . (14/50137-5, 13/03236-5)

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