EMU - central de sequenciamento do Centro de Estudos do Genoma Humano e de células-tronco

Resumo

A presente proposta visa à aquisição de um equipamento de sequenciamento - HiSeq 2500, Illumina. Este equipamento possibilita a realização da técnica de sequenciamento de nova geração (SNG), permitindo sequenciar exomas, genomas e transcriptomas de qualquer organismo. Diante da alta capacidade de sequenciamento deste equipamento, o mesmo deverá ser instalado na central de sequenciamento do Centro de Pesquisas sobre o Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL), localizado à rua do Matão, travessa 13 nº106, Universidade de São Paulo. Juntamente com outros dois sequenciadores, a aquisição do HiSeq 2500 complementará esta central de atendimento que atua desde 2001, tendo criado um sistema que tem possibilitado a manutenção contínua dos equipamentos. Assim como os outros equipamentos desta central, o HiSeq 2500 será também um equipamento multiusuário (EMU), cujo funcionamento terá como objetivo inicial atender a demanda de analise genômica dos projetos de pesquisa vinculados ao programa CEPID-FAPESP/CEGH-CEL e INCT (em anexo projeto CEPID: CEGH- CEL). O CEGH-CEL é coordenado pela Profa. Mayana Zatz e os seguintes pesquisadores principais deste programa desenvolvem projetos de pesquisa que dependem do uso de SNG: Angela Viana-Morgante, Carla Rosenberg, Celia Koiffman, Mariz Vainzof, Maria Rita Passos-Bueno, Regina Celia Mingroni e Peter Pearson. Além deste projeto principal, esta proposta conta com a participação de dois outros projetos associados, com financiamento próprio, coordenados respectivamente pelo Prof. Carlos F. M. Menck e Dra. Débora Bertola. A presente proposta também terá a participação de 5 outros projetos complementares, conforme listados abaixo e no formulário EMU2. Uma das metas do programa CEGH-CEL/CEPID/FAPESP (projeto em anexo) é o sequenciamento de pelo menos 1400 indivíduos, com mais de 60 anos, cujas amostras de DNA já foram coletadas. Dentre eles, mais de 1200 estão sendo acompanhados clinicamente por mais de 10 anos. Nesta amostra incluem-se pessoas com mais de 80 anos extremamente saudáveis. Além disso, 600 idosos foram submetidos à ressonância magnética funcional do cérebro, o que permitirá estudos de associação entre variantes genéticas e imagens cerebrais, de grande relevância e de interesse internacional. O conhecimento das variantes genéticas destes indivíduos poderá contribuir para o entendimento de mecanismos genéticos relacionados à longevidade, bem como para compreender o impacto destas variantes na predisposição de doenças comuns. Além disso, dado a inexistência de dados de variantes genéticas da população brasileira, a qual tem características únicas em função da mistura étnica trihíbrída (africanos, europeus e ameríndios), os resultados a serem obtidos serão inéditos e de grande aplicabilidade para outros estudos de São Paulo e do Brasil. Uma outra meta do programa CECH-CEL/CEPID/FAPESP é identificar mutações patogênicas em doenças raras. Com o uso de SNG é possível resolver casos que anteriormente não tinham como ser solucionados, devido à raridade destes pacientes ou de famílias com múltiplos afetados. Nestes anos, o grupo de pesquisadores do CEGH-CEL armazenou milhares de amostras de DNA de pacientes com doenças genéticas raras e a nossa expectativa, portanto, é identificar, com o uso de SNG, as mutações responsáveis por essas patologias. Além da importância dessas pesquisas para a compreensão do funcionamento do genoma humano, há uma aplicação prática imediata no diagnóstico e prevenção de novos nascimentos em famílias de alto risco. A nossa expectativa é de que, com a aquisição do HiSeq, iremos desenvolver projetos mais competitivos e com um custo igualmente mais competitivo. Além da pesquisa, o projeto terá impacto na área de transferência de tecnologia, por meio do oferecimento de serviços de sequenciamento, uma atividade que já exercemos há mais de 10 anos junto à comunidade científica brasileira. (AU)