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Novas abordagens e metodologias na investigação genético-molecular dos distúrbios de crescimento e desenvolvimento puberal

Processo: 13/03236-5
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de abril de 2014 - 31 de janeiro de 2020
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Alexander Augusto de Lima Jorge
Beneficiário:Alexander Augusto de Lima Jorge
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:
Ana Claudia Latronico Xavier ; Ivo Jorge Prado Arnhold
Pesq. associados:Berenice Bilharinho de Mendonça ; Carla Rosenberg ; Elaine Maria Frade Costa ; Gil Guerra Júnior ; Letícia Ferreira Gontijo Silveira ; Luciani Renata Silveira de Carvalho ; Milena Gurgel Teles Bezerra ; Sorahia Domenice ; Sueli Mieko Oba Shinjo ; Suely Kazue Nagahashi Marie ; Vinicius Nahime de Brito
Auxílios(s) vinculado(s):17/01720-8 - Endo 2017, AR.EXT
14/12325-4 - 53rd Annual ESPE Meeting, AR.EXT
Bolsa(s) vinculada(s):18/10893-6 - Avaliação prospectiva do uso do sequenciamento exômico na investigação etiológica de pacientes sindrômicos com baixa estatura sem diagnóstico clínico, BP.DR
18/03198-0 - Ampla investigação genética de pacientes com Puberdade Precoce Central associada à fenótipos complexos, BP.PD
16/03318-0 - Farmacogenética do tratamento com hormônio de crescimento e estrógeno em pacientes com Síndrome de Turner, BP.PD
15/26980-7 - Causas genéticas de distúrbio de crescimento de início pré-natal, BP.DR
Assunto(s):Endocrinologia  Genética  Hipogonadismo  Puberdade precoce  Hormônio do crescimento  Insuficiência ovariana primária 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Baixa estatura | Deficiência de hormônio de crescimento | Endocrinologia e genética | Falência ovariana prematura | hipogonadismo | puberdade precoce | Endocrinologia e metabologia

Resumo

As doenças que comprometem o crescimento e o desenvolvimento puberal humano apresentam uma forte influência genética, incluindo modelos de herança Mendeliana clássica e formas oligogênicas e poligênicas. Recentemente, novas ferramentas genéticas foram desenvolvidas permitindo uma investigação simultânea de diversos genes e até mesmo do genoma completo em doenças com base genética. Desta forma, o objetivo principal do projeto atual é desenvolver e aplicar novas tecnologias de genética molecular na investigação dos distúrbios de crescimento e puberdade. O projeto encontra-se organizado em 2 módulos, totalizando 8 subprojetos. As seguintes anormalidades do desenvolvimento humano serão estudadas: hipopituitarismo, baixa estatura associada a baixo peso e/ou altura para idade gestacional, baixa estatura idiopática puberdade precoce central, hipogonadismo hipo e hipergonadotrófico. Todas estas condições apresentam evidências claras de forte componente hereditário com genes ainda não conhecidos. O uso dessas novas tecnologias permitirá um avanço importante no diagnóstico, acompanhamento, aconselhamento genético e tratamento dos pacientes afetados. A Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento da Disciplina de Endocrinologia do Hospital das Clinicas da FMUSP é há muitos anos um centro de referência para estas condições. Casuísticas bem estabelecidas já estão organizadas para cada uma das condições a serem estudadas permitindo o início imediato do projeto. Como estratégia de pesquisa, além da abordagem clássica baseada no sequenciamento tradicional de genes candidatos, pretendemos adicionar novas ferramentas, como a metodologia de array para a pesquisa de deleções ou duplicações submicroscópicas em todo o genoma, seguida de sequenciamento de nova geração (regiões alvos e/ou sequenciamento exômico) em casos selecionados (famílias onde a herança mendeliana é claramente observada ou casos de consanguinidade). Após análise dos dados, novos genes candidatos identificados na primeira fase do estudo serão investigados na casuística completa. Desta forma, pretendemos estabelecer novas metodologias visando o diagnóstico genético-molecular, identificar novos genes e vias fisiológicas envolvidas na etiopatogenia das doenças estudadas e formar pesquisadores treinados nestas novas plataformas. O projeto proposto tem caráter inovador, além de avançar o conhecimento das doenças monogênicas e da caracterização da relação genótipo-fenótipo. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o auxílio::
Más mutaciones asociadas a la baja estatura 
Más mutaciones asociadas a la baja estatura 
Una inmersión en las enfermedades genéticas 
Una inmersión en las enfermedades genéticas 
Mergulho nas doenças genéticas 
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Publicações científicas (51)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
FUNARI, MARIANA F. A.; DE BARROS, JULIANA S.; SANTANA, LUCAS S.; LERARIO, ANTONIO M.; FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; VASQUES, GABRIELA A.; MENDONCA, BERENICE B.; NISHI, MIRIAN Y.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Evaluation of SHOX defects in the era of next-generation sequencing. Clinical Genetics, v. 96, n. 3, . (14/50137-5, 13/03236-5)
HISADO-OLIVA, ALFONSO; RUZAFA-MARTIN, ALBA; SENTCHORDI, LUCIA; FUNARI, MARIANA F. A.; BEZANILLA-LOPEZ, CAROLINA; ALONSO-BERNALDEZ, MARTA; BARRAZA-GARCIA, JIMENA; RODRIGUEZ-ZABALA, MARIA; LERARIO, ANTONIO M.; BENITO-SANZ, SARA; et al. Mutations in C-natriuretic peptide (NPPC): a novel cause of autosomal dominant short stature. Genetics in Medicine, v. 20, n. 1, p. 91-97, . (13/03236-5)
FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; VASQUES, GABRIELA A.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Multigene Sequencing Analysis of Children Born Small for Gestational Age With Isolated Short Stature. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 6, p. 2023-2030, . (13/03236-5, 14/50137-5, 15/26980-7)
IMAGAWA, ERI; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; ISIDOR, BERTRAND; MITSUHASHI, SATOMI; MIZUGUCHI, TAKESHI; MIYATAKE, SATOKO; TAKATA, ATSUSHI; MIYAKE, NORIKO; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; BOGUSZEWSKI, CESAR L.; et al. Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome. Clinical Genetics, v. 94, n. 5, p. 461-466, . (13/03236-5, 13/02162-8)
GKOUROGIANNI, ALEXANDRA; ANDREW, MELISSA; TYZINSKI, LEAH; CROCKER, MELISSA; DOUGLAS, JESSICA; DUNBAR, NANCY; FAIRCHILD, JAN; FUNARI, MARIANA F. A.; HEATH, KAREN E.; JORGE, ALEXANDER A. L.; et al. Clinical Characterization of Patients With Autosomal Dominant Short Stature due to Aggrecan Mutations. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 102, n. 2, p. 460-469, . (13/03236-5)
NAKAGUMA, MARILENA; BIANCHI PEREIRA FERREIRA, NATHALIA GARCIA; FIGUEREDO BENEDETTI, ANNA FLAVIA; MADI, MARIANA COTARELLI; SILVA, JULIANA MOREIRA; LI, JUN Z.; MA, QIANYI; OZEL, AYSE BILGE; FANG, QING; NARCIZO, AMANDA DE MORAES; et al. Allelic Variants in Established Hypopituitarism Genes Expand Our Knowledge of the Phenotypic Spectrum. GENES, v. 12, n. 8, . (15/26563-7, 13/03236-5, 13/02162-8)
MADEIRA, JOAO L. O.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MARTIN, REGINA M.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; FRANCA, MARCELA M.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; CORREA, FERNANDA A.; OTTO, ALINE P.; ARNHOLD, IVO J. P.; FREITAS, HELAYNE S.; et al. A homozygous point mutation in the GH1 promoter (c.-223C > T) leads to reduced GH1 expression in siblings with isolated GH deficiency (IGHD). EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 175, n. 2, p. K7-K15, . (13/03236-5, 10/05188-0)
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OTTO, ALINE P.; FRANCA, MARCELA M.; CORREA, FERNANDA A.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; LEITE, CLAUDIA C.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; CARVALHO, LUCIANI R. S.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Frequent development of combined pituitary hormone deficiency in patients initially diagnosed as isolated growth hormone deficiency: a long term follow-up of patients from a single center. Pituitary, v. 18, n. 4, p. 561-567, . (13/03236-5)
CANTON, ANA P. M.; COSTA, SILVIA S.; RODRIGUES, TATIANE C.; BERTOLA, DEBORA R.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; CORREA, FERNANDA A.; ARNHOLD, IVO J. P.; ROSENBERG, CARLA; JORGE, ALEXANDER A. L.. Genome-wide screening of copy number variants in children born small for gestational age reveals several candidate genes involved in growth pathways. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 171, n. 2, p. 253-262, . (09/00898-1, 13/03236-5)
SCALCO, RENATA C.; HWA, VIVIAN; DOMENE, HORACIO M.; JASPER, HECTOR G.; BELGOROSKY, ALICIA; MARINO, ROXANA; PEREIRA, ALBERTO M.; TONELLI, CARLOS A.; WIT, JAN M.; ROSENFELD, RON G.; et al. STAT5B mutations in heterozygous state have negative impact on height: another clue in human stature heritability. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 173, n. 3, p. 291-296, . (10/19809-6, 13/03236-5, 11/15078-0)
FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; LEAL, ALINE M.; VELLOSO, ELVIRA D. R. P.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 61, n. 3, p. 130-133, . (13/02162-8, 13/03236-5, 15/26980-7)
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DE ALBUQUERQUE ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; DE SOUZA QUEDAS, ELISANGELA PEREIRA; HONJO KAWAHIRA, RACHEL SAYURI; JALLAD, RAQUEL SOARES; HOMMA, THAIS KATAOKA; MARTIN, REGINA MATSUNAGA; BRITO, VINICIUS NAHIME; MALAQUIAS, ALEXSANDRA CHRISTIANNE; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; et al. Genetic investigation of patients with tall stature. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 182, n. 2, p. 139-147, . (14/50137-5, 13/03236-5)
SERAPHIM, CARLOS EDUARDO; CANTON, ANA PINHEIRO MACHADO; MONTENEGRO, LUCIANA; PIOVESAN, MAIARA RIBEIRO; MACEDO, DELANIE B.; CUNHA, MARINA; GUIMARAES, ALINE; OLIVEIRA RAMOS, CAROLINA; FIGUEIREDO BENEDETTI, ANNA FLAVIA; DE CASTRO LEAL, ANDREA; et al. Genotype-Phenotype Correlations in Central Precocious Puberty Caused by MKRN3 Mutations. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 106, n. 4, p. 1041-1050, . (18/03198-0, 13/03236-5)
GERGICS, PETER; SMITH, CATHY; BANDO, HIRONORI; JORGE, ALEXANDER A. L.; ROCKSTROH-LIPPOLD, DENISE; VISHNOPOLSKA, SEBASTIAN A.; CASTINETTI, FREDERIC; MAKSUTOVA, MARIAM; SILVEIRA CARVALHO, LUCIANI RENATA; HOPPMANN, JULIA; et al. igh-throughput splicing assays identify missense and silent splice-disruptive POU1F1 variants underlying pituitary hormone deficienc. American Journal of Human Genetics, v. 108, n. 8, p. 1526-1539, . (13/03236-5)
BESSA, DANIELLE S.; MASCHIETTO, MARIANA; AYLWIN, CARLOS FRANCISCO; CANTON, ANA P. M.; BRITO, VINICIUS N.; MACEDO, DELANIE B.; CUNHA-SILVA, MARINA; PALHARES, HELOISA M. C.; DE RESENDE, ELISABETE A. M. R.; BORGES, MARIA DE FATIMA; et al. Methylome profiling of healthy and central precocious puberty girls. CLINICAL EPIGENETICS, v. 10, . (15/06281-7, 13/03236-5)
VASQUES, GABRIELA A.; FUNARI, MARIANA F. A.; FERREIRA, FREDERICO M.; AZA-CARMONA, MIRIAM; SENTCHORDI-MONTANE, LUCIA; BARRAZA-GARCIA, JIMENA; LERARIO, ANTONIO M.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; NASLAVSKY, MICHEL S.; DUARTE, YEDA A. O.; et al. IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 103, n. 2, p. 604-614, . (13/03236-5, 13/02162-8)
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LIMA AMATO, LORENA GUIMARAES; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; GUERRA JUNIOR, GIL; SCHNOLL, CAROLINE; RENCK, ALESSANDRA COVALLERO; TRARBACH, ERICKA BARBOSA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; et al. New genetic findings in a large cohort of congenital hypogonadotropic hypogonadism. EUROPEAN JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY, v. 181, n. 2, p. 103-119, . (13/03236-5, 14/50137-5)
MONTENEGRO, LUCIANA; LABARTA, I, JOSE; PIOVESAN, MAIRA; CANTON, ANA P. M.; CORRIPIO, RAQUEL; SORIANO-GUILLEN, LEANDRO; TRAVIESO-SUAREZ, LOURDES; MARTIN-RIVADA, ALVARO; BARRIOS, VICENTE; SERAPHIM, CARLOS E.; et al. Novel Genetic and Biochemical Findings of DLK1 in Children with Central Precocious Puberty: A Brazilian-Spanish Study. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 105, n. 10, . (17/23892-5, 13/03236-5)
HOMMA, THAIS K.; FREIRE, BRUNA L.; HONJO, RACHEL; DAUBER, ANDREW; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; VASQUES, GABRIELA A.; BERTOLA, DEBORA R.; KIM, CHONG A.; et al. Growth and Clinical Characteristics of Children with Floating-Harbor Syndrome: Analysis of Current Original Data and a Review of the Literature. Hormone Research in Paediatrics, v. 92, n. 2, p. 115-123, . (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)
HOMMA, THAIS KATAOKA; FREIRE, BRUNA LUCHEZE; HONJO KAWAHIRA, RACHEL SAYURI; DAUBER, ANDREW; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; NISHI, MIRIAN YUMIE; DE ALBUQUERQUE, EDOARDA VASCO; VASQUES, GABRIELA DE ANDRADE; COLLETT-SOLBERG, PAULO FERREZ; et al. Genetic Disorders in Prenatal Onset Syndromic Short Stature Identified by Exome Sequencing. JOURNAL OF PEDIATRICS, v. 215, p. 192-198, . (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26980-7)
SCALCO, RENATA C.; TRARBACH, ERICKA B.; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; HOMMA, THAIS K.; INOUE-LIMA, THAIS H.; NISHI, MIRIAN Y.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.. ESR1 polymorphism (rs2234693) influences femoral bone mass in patients with Turner syndrome. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 11, p. 1513-1519, . (13/03236-5, 16/03318-0)
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MACEDO, DELANIE B.; FRANCA, MONICA M.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; CUNHA-SILVA, MARINA; BEST, DANIELLE S.; ABREU, ANA PAULA; KAISER, URSULA B.; MENDONCA, BERENICE B.; JORGE, ALEXANDER A. L.; BRITO, VINICIUS N.; et al. Central Precocious Puberty Caused by a Heterozygous Deletion in the MKRN3 Promoter Region. Neuroendocrinology, v. 107, n. 2, p. 127-132, . (13/06391-1, 13/03236-5, 14/50137-5)
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LO MADEIRA, JOAO; NISHI, MIRIAN Y.; NAKAGUMA, MARILENA; BENEDETTI, ANNA F.; BISCOTTO, ISABELA PEIXOTO; FERNANDES, THAMIRIS; PEQUENO, THIAGO; FIGUEIREDO, THALITA; FRANCA, MARCELA M.; CORREA, FERNANDA A.; et al. Molecular analysis of brazilian patients with combined pituitary hormone deficiency and orthotopic posterior pituitary lobe reveals eight different PROP1 alterations with three novel mutations. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 87, n. 6, p. 725-732, . (13/03236-5, 15/26563-7, 14/50137-5)
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DAUBER, ANDREW; CUNHA-SILVA, MARINA; MACEDO, DELANIE B.; BRITO, VINICIUS N.; ABREU, ANA PAULA; ROBERTS, STEPHANIE A.; MONTENEGRO, LUCIANA R.; ANDREW, MELISSA; KIRBY, ANDREW; WEIRAUCH, MATTHEW T.; et al. Paternally Inherited DLK1 Deletion Associated With Familial Central Precocious Puberty. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 102, n. 5, p. 1557-1567, . (13/06391-1, 13/03236-5)
CUNHA-SILVA, M.; BRITO, V. N.; MACEDO, D. B.; BESSA, D. S.; RAMOS, C. O.; LIMA, L. G.; BARROSO, P. S.; ARNHOLD, I. J. P.; SEGALOFF, D. L.; MENDONCA, B. B.; et al. Spontaneous fertility in a male patient with testotoxicosis despite suppression of FSH levels. Human Reproduction, v. 33, n. 5, p. 914-918, . (13/03236-5)
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BRAZ, ADRIANA F.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; TRARBACH, ERICKA B.; SCALCO, RENATA C.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; GUERRA-JUNIOR, GIL; ANTONINI, SONIR R. R.; MENDONCA, BERENICE B.; ARNHOLD, IVO J. P.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Genetic Predictors of Long-Term Response to Growth Hormone (GH) Therapy in Children With GH Deficiency and Turner Syndrome: The Influence of a SOCS2 Polymorphism. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 99, n. 9, p. E1808-E1813, . (13/03236-5)
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GONCALVES, FERNANDA T.; FRIDMAN, CINTIA; PINTO, EMILIA M.; GUEVARA-AGUIRRE, JAIME; SHEVAH, ORIT; ROSEMBLOOM, ARLAN L.; HWA, VIVIAN; CASSORLA, FERNANDO; ROSENFELD, RON G.; LINS, THERESA S. S.; et al. The E180splice Mutation in the GHR Gene Causing Laron Syndrome: Witness of a Sephardic Jewish Exodus from the Iberian Peninsula to the New World?. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 164, n. 5, p. 1204-1208, . (13/03236-5)
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LESSEL, DAVOR; GEHBAUER, CHRISTINA; BRAMSWIG, NURIA C.; SCHLUTH-BOLARD, CAROLINE; VENKATARAMANAPPA, SATHISH; VAN GASSEN, KOEN L. I.; HEMPEL, MAJA; HAACK, TOBIAS B.; BARESIC, ANJA; GENETTI, CASIE A.; et al. BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells. BRAIN, v. 141, n. 8, p. 2299-2311, . (13/02162-8, 13/03236-5)
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