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Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional

Processo: 13/02162-8
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de fevereiro de 2014 - 30 de abril de 2019
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Berenice Bilharinho de Mendonça
Beneficiário:Berenice Bilharinho de Mendonça
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:
( Últimos )
Luiz Fernando Onuchic ; Suely Kazue Nagahashi Marie ; Vanderson Geraldo Rocha
Pesquisadores principais:
( Antigos )
Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
Pesq. associados:Alexander Augusto de Lima Jorge ; Ana Claudia Latronico Xavier ; Antonio Marcondes Lerario ; Christian Albert Merkel ; Elaine Maria Frade Costa ; Estela Maria Novak ; Letícia Ferreira Gontijo Silveira ; Mirian Yumie Nishi ; Sorahia Domenice ; Sueli Mieko Oba Shinjo
Auxílios(s) vinculado(s):14/50137-5 - Caracterização molecular de doenças monogênicas do desenvolvimento por sequenciamento em larga escala, AP.EMU
Bolsa(s) vinculada(s):16/13383-3 - Análise dos mecanismos epigenéticos envolvidos no desenvolvimento, degeneração e senescência cerebral pelo uso do sequenciamento de nova geração (NGS), BP.PD
15/21948-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a Medicina translacional, BP.DD
15/10163-0 - Otimização do isolamento mitocondrial de linhagens de glioma, BP.IC
+ mais bolsas vinculadas 14/17220-6 - Efeitos da melatonina na atividade mitocondrial de tumores gliais, BP.PD
14/12413-0 - Análise molecular de pacientes com falência ovariana primária, BP.PD
14/05076-8 - Análise da variação do número de cópias do DNA mitocondrial em casos de mitocondriopatias de acordo com o respectivo tipo de mutação, BP.IC - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Biologia do desenvolvimento  Engenharia genética  Genética molecular  Genomas 

Resumo

Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolvimento no Brasil, o maior país da América Latina. Nossa proposta tem como objetivos estabelecer grandes coortes de pacientes fenotipicamente bem caracterizados e promover seu seguimento a longo prazo, assim como desenvolver um centro no qual novas metodologias moleculares permitirão a geração de informações genéticas moleculares integradas, mais precisas, mais rápidas e em larga escala, capazes de amparar a identificação de novos genes associados a doenças e loci modificadores. Esta estratégia irá expandir e otimizar, além disso, o custo e o tempo do diagnóstico molecular, promovendo disseminação e ampliação do conhecimento e do diagnóstico genético de doenças monogênicas na prática médica. Por fim, utilizando sofisticados modelos in vitro e in vivo geneticamente modificados, pretendemos desenvolver plataformas robustas para a elucidação da patogênese dessas doenças e identificação de novas intervenções terapêuticas potenciais. (AU)

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Publicações científicas (54)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MONTENEGRO, JR., RENAN MAGALHAES; COSTA-RIQUETTO, ALINE DANTAS; FERNANDES, VIRGINIA OLIVEIRA; DIAS RANGEL MONTENEGRO, ANA PAULA; DE SANTANA, LUCAS SANTOS; DE LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; DE AZEVEDO SOUZA KARBAGE, LIA BEATRIZ; AGUIAR, LINDENBERG BARBOSA; COSTA CARVALHO, FRANCISCO HERLANIO; TELES, MILENA GURGEL; et al. Homozygous and Heterozygous Nuclear Lamin A p.R582C Mutation: Different Lipodystrophic Phenotypes in the Same Kindred. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, v. 9, . (13/02162-8, 13/19920-2)
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BATISTA, RAFAEL LOCH; RODRIGUES, ANDRESA DI SANTI; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DINIZ FARIA JUNIOR, JOSE ANTONIO; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; CARVALHO, LUCIANI RENATA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. A recurrent synonymous mutation in the human androgen receptor gene causing complete androgen insensitivity syndrome. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 174, p. 14-16, . (14/50137-5, 13/02162-8)
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ANTONIO MARCONDES LERARIO; DIPIKA R. MOHAN; LUCIANA RIBEIRO MONTENEGRO; MARIANA FERREIRA DE ASSIS FUNARI; MIRIAN YUMIE NISHI; AMANDA DE MORAES NARCIZO; ANNA FLAVIA FIGUEREDO BENEDETTI; SUELI MIEKO OBA-SHINJO; AURÉLIO JOSÉ VITORINO; ROGÉRIO ALEXANDRE SCRIPNIC XAVIER DOS SANTOS; et al. SELAdb: A database of exonic variants in a Brazilian population referred to a quaternary medical center in São Paulo. Clinics, v. 75, . (14/50137-5, 13/02162-8)
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MOREIRA FRANCO, YOLLANDA E.; ALVES, MARIA JOSE; UNO, MIYUKI; MORETTI, ISABELE FATTORI; TROMBETTA-LIMA, MARINA; DE SIQUEIRA SANTOS, SUZANA; DOS SANTOS, ANCELY FERREIRA; ARINI, GABRIEL SANTOS; BAPTISTA, MAURICIO S.; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; et al. Glutaminolysis dynamics during astrocytoma progression correlates with tumor aggressiveness. CANCER & METABOLISM, v. 9, n. 1, . (13/02162-8, 20/02988-7, 15/26328-8, 01/12898-4, 13/07937-8, 04/12133-6)
WISNIEWSKI, AMY B.; BATISTA, RAFAEL L.; COSTA, ELAINE M. F.; FINLAYSON, COURTNEY; PALMA SIRCILI, MARIA HELENA; DENES, FRANCISCO TIBOR; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE B.. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. ENDOCRINE REVIEWS, v. 40, n. 6, p. 1547-1572, . (14/50137-5, 05/04726-0, 10/51102-0, 13/02162-8)
WATANABE, ANDREIA; GUARAGNA, MARA SANCHES; SANTORO BELANGERO, VERA MARIA; SERAFIM CASIMIRO, FERNANDA MARIA; PESQUERO, JOAO BOSCO; FELTRAN, LUCIANA DE SANTIS; PEREIRA PALMA, LILIAN MONTEIRO; VARELA, PATRICIA; MIRANDA DE MENEZES NEVES, PRECIL DIEGO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; et al. APOL1 in an ethnically diverse pediatric population with nephrotic syndrome: implications in focal segmental glomerulosclerosis and other diagnoses. Pediatric Nephrology, v. 36, n. 8, SI, p. 2327-2336, . (13/02162-8, 14/27198-8, 15/20502-6)
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