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Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional

Processo: 13/02162-8
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de fevereiro de 2014 - 30 de abril de 2019
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Berenice Bilharinho de Mendonça
Beneficiário:Berenice Bilharinho de Mendonça
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:
( Últimos )		Luiz Fernando Onuchic ; Suely Kazue Nagahashi Marie ; Vanderson Geraldo Rocha
Pesquisadores principais:
( Antigos )		Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
Pesquisadores associados:Alexander Augusto de Lima Jorge ; Ana Claudia Latronico Xavier ; Antonio Marcondes Lerario ; Christian Albert Merkel ; Elaine Maria Frade Costa ; Estela Maria Novak ; Letícia Ferreira Gontijo Silveira ; Mirian Yumie Nishi ; Sorahia Domenice ; Sueli Mieko Oba Shinjo
Auxílios(s) vinculado(s):14/50137-5 - Caracterização molecular de doenças monogênicas do desenvolvimento por sequenciamento em larga escala, AP.EMU
Bolsa(s) vinculada(s):16/13383-3 - Análise dos mecanismos epigenéticos envolvidos no desenvolvimento, degeneração e senescência cerebral pelo uso do sequenciamento de nova geração (NGS), BP.PD
15/21948-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a Medicina translacional, BP.DD
15/10163-0 - Otimização do isolamento mitocondrial de linhagens de glioma, BP.IC
 + mais bolsas vinculadas 14/17220-6 - Efeitos da melatonina na atividade mitocondrial de tumores gliais, BP.PD
14/12413-0 - Análise molecular de pacientes com falência ovariana primária, BP.PD
14/05076-8 - Análise da variação do número de cópias do DNA mitocondrial em casos de mitocondriopatias de acordo com o respectivo tipo de mutação, BP.IC - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Biologia do desenvolvimento  Engenharia genética  Genética molecular  Genomas 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Developmental Biology | Genetic engeneering | Genome and exome | Genotype-phenotype correlation | Molecular Genetics | Monogenic diseases | endocrinologia, neurologia, nefrologia, imunologia

Resumo

Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolvimento no Brasil, o maior país da América Latina. Nossa proposta tem como objetivos estabelecer grandes coortes de pacientes fenotipicamente bem caracterizados e promover seu seguimento a longo prazo, assim como desenvolver um centro no qual novas metodologias moleculares permitirão a geração de informações genéticas moleculares integradas, mais precisas, mais rápidas e em larga escala, capazes de amparar a identificação de novos genes associados a doenças e loci modificadores. Esta estratégia irá expandir e otimizar, além disso, o custo e o tempo do diagnóstico molecular, promovendo disseminação e ampliação do conhecimento e do diagnóstico genético de doenças monogênicas na prática médica. Por fim, utilizando sofisticados modelos in vitro e in vivo geneticamente modificados, pretendemos desenvolver plataformas robustas para a elucidação da patogênese dessas doenças e identificação de novas intervenções terapêuticas potenciais. (AU)

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Publicações científicas (68)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MENDONCA, BERENICE B.; GOMES, NATHALIA LISBOA; COSTA, ELAINE M. F.; INACIO, MARLENE; MARTIN, REGINA M.; NISHI, MIRIAN Y.; CARVALHO, FILOMENA MARINO; TIBOR, FRANCISCO DENES; DOMENICE, SORAHIA. 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 165, n. A, SI, p. 79-85, . (13/02162-8)
CARDOSO, LAIS C.; SOARES, ROSELI DA S.; LAURENTINO, TALITA DE S.; LERARIO, ANTONIO M.; MARIE, SUELY K. N.; OBA-SHINJO, SUELI MIEKO. CD99 Expression in Glioblastoma Molecular Subtypes and Role in Migration and Invasion. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 20, n. 5, . (01/12898-4, 15/03614-5, 15/03995-9, 04/12133-6, 13/02162-8)
GOMES, NATHALIA L.; DE PAULA, LEILA C. P.; SILVA, JULIANA M.; SILVA, THATIANA E.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; BATISTA, RAFAEL L.; FARIA JUNIOR, JOSE A. D.; MORAES, DANIELA; COSTA, ELAINE M. F.; et al. A 46,XX testicular disorder of sex development caused by a Wilms' tumour Factor-1 (WT1) pathogenic variant. Clinical Genetics, v. 95, n. 1, p. 172-176, . (13/02162-8)
BRAIAN LUCAS A. SOUSA; MIRIAN YUMIE NISHI; MARIZA GERDULO SANTOS; VINICIUS NAHIME BRITO; SORAHIA DOMENICE; BERENICE B. MENDONCA. Mutation analysis of NANOS3 in Brazilian women with primary ovarian failure. Clinics, v. 71, n. 12, p. 695-698, . (13/02162-8)
SHEKHOVTSOVA, ZHANNA; BONFIM, CARMEM; RUGGERI, ANNALISA; NICHELE, SAMANTHA; PAGE, KRISTIN; ALSERAIHY, AMAL; BARRIGA, FRANCISCO; DE TOLEDO CODINA, JOSE SANCHEZ; VEYS, PAUL; BOELENS, JAAP JAN; et al. A risk factor analysis of outcomes after unrelated cord blood transplantation for children with Wiskott-Aldrich syndrome. Haematologica, v. 102, n. 6, p. 1112-1119, . (13/02162-8)
IMAGAWA, ERI; ALBUQUERQUE, EDOARDA V. A.; ISIDOR, BERTRAND; MITSUHASHI, SATOMI; MIZUGUCHI, TAKESHI; MIYATAKE, SATOKO; TAKATA, ATSUSHI; MIYAKE, NORIKO; BOGUSZEWSKI, MARGARET C. S.; BOGUSZEWSKI, CESAR L.; et al. Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome. Clinical Genetics, v. 94, n. 5, p. 461-466, . (13/03236-5, 13/02162-8)
CAVALCANTE, STELLA G.; SILVA, CLARISSE P. N.; SOLA, PAULA R.; TANAKA, LEONARDO Y.; OBA-SHINJO, SUELI M.; MARIE, SUELY K. N.. ATRX-DAXX Complex Expression Levels and Telomere Length in Normal Young and Elder Autopsy Human Brains. DNA AND CELL BIOLOGY, v. 38, n. 9, . (13/02162-8)
FELTRAN, LUCIANA S.; WATANABE, ANDREIA; GUARAGNA, MARA S.; MACHADO, IVAN C.; CASIMIRO, FERNANDA M. S.; NEVES, PRECIL D. M. M.; PALMA, LILIAN M.; VARELA, PATRICIA; VAISBICH, MARIA H.; MARIE, SUELY K. N.; et al. Brazilian Network of Pediatric Nephrotic Syndrome (REBRASNI). KIDNEY INTERNATIONAL REPORTS, v. 5, n. 3, p. 358-362, . (14/27198-8, 13/02162-8)
NAKAGUMA, MARILENA; BIANCHI PEREIRA FERREIRA, NATHALIA GARCIA; FIGUEREDO BENEDETTI, ANNA FLAVIA; MADI, MARIANA COTARELLI; SILVA, JULIANA MOREIRA; LI, JUN Z.; MA, QIANYI; OZEL, AYSE BILGE; FANG, QING; NARCIZO, AMANDA DE MORAES; et al. Allelic Variants in Established Hypopituitarism Genes Expand Our Knowledge of the Phenotypic Spectrum. GENES, v. 12, n. 8, . (15/26563-7, 13/03236-5, 13/02162-8)
FRANCO, DAIANE G.; MORETTI, ISABELE F.; MARIE, SUELY K. N.. Mitochondria Transcription Factor A: A Putative Target for the Effect of Melatonin on U87MG Malignant Glioma Cell Line. Molecules, v. 23, n. 5, . (13/02162-8, 14/17220-6, 04/12133-6)
FRANCA, MONICA M.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; PITA, CARMEM C.; FONTENELE, EVELINE G. P.; MENDONCA, BERENICE B.. A novel homozygous 1-bp deletion in the NOBOX gene in two Brazilian sisters with primary ovarian failure. ENDOCRINE, v. 58, n. 3, p. 442-447, . (13/02162-8, 14/50137-5)
FRANCA, MONICA M.; NISHI, MIRIAN Y.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; BARACAT, EDMUND C.; HAYASHIDA, SYLVIA A. Y.; MACIEL, GUSTAVO A. R.; JORGE, ALEXANDER A. L.; MENDONCA, BERENICE B.. Two rare loss-of-function variants in the STAG3 gene leading to primary ovarian insufficiency. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 62, n. 3, p. 186-189, . (13/02162-8, 14/50137-5)
VEIGA CRUZEIRO, GUSTAVO ALENCASTRO; SALOMAO, KARINA BEZERRA; OLIVEIRA DE BIAGI, JR., CARLOS ALBERTO; BAUMGARTNER, MARTIN; STURM, DOMINIK; PEIXOTO LIRA, REGIA CAROLINE; MAGALHAES, TACIANI DE ALMEIDA; MILAN, MIRELLA BARONI; SILVEIRA, VANESSA DA SILVA; SAGGIORO, FABIANO PINTO; et al. A simplified approach using Taqman low-density array for medulloblastoma subgrouping. ACTA NEUROPATHOLOGICA COMMUNICATIONS, v. 7, . (13/12006-3, 14/20341-0, 14/19976-0, 04/12133-6, 13/02162-8)
FREIRE, BRUNA L.; HOMMA, THAIS K.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; LEAL, ALINE M.; VELLOSO, ELVIRA D. R. P.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; JORGE, ALEXANDER A. L.. Homozygous loss of function BRCA1 variant causing a Fanconi-anemia-like phenotype, a clinical report and review of previous patients. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 61, n. 3, p. 130-133, . (13/02162-8, 15/26980-7, 13/03236-5)
DA SILVA, THATIANA EVILEN; GOMES, NATHALIA LISBOA; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; KEEGAN, CATHERINE ELIZABETH; NISHI, MIRIAN YUMI; CARVALHO, FILOMENA MARINO; VILAIN, ERIC; BARSEGHYAN, HAYK; MARTINEZ-AGUAYO, ALEJANDRO; FORCLAZ, MARIA VERONICA; et al. Genetic Evidence of the Association of DEAH-Box Helicase 37 Defects With 46,XY Gonadal Dysgenesis Spectrum. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 12, p. 5923-5934, . (13/02162-8, 10/51102-0, 07/51215-6, 14/50137-5, 05/04726-0)
BATISTA, RAFAEL LOCH; INACIO, MARLENE; PRADO ARNHOLD, IVO JORGE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DINIZ FARIA, JR., JOSE ANTONIO; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Psychosexual Aspects, Effects of Prenatal Androgen Exposure, and Gender Change in 46,XY Disorders of Sex Development. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 4, p. 1160-1170, . (13/02162-8, 14/50137-5)
FERNANDA DE OLIVEIRA SERACHI; SUELY KAZUE NAGAHASHI MARIE; SUELI MIEKO OBA-SHINJO. Coexpressão relevante de STMN1, MELK e FOXM1 em glioblastoma e revisão do impacto de stmn1 na biologia do câncer. MedicalExpress (São Paulo, online), v. 4, n. 5, . (13/02162-8, 15/03614-5)
FERNANDES, A. M.; ROCHA-BRAZ, M. G. M.; FRANCA, M. M.; LERARIO, A. M.; SIMOES, V. R. F.; ZANARDO, E. A.; KULIKOWSKI, L. D.; MARTIN, R. M.; MENDONCA, B. B.; FERRAZ-DE-SOUZA, B.. The molecular landscape of osteogenesis imperfecta in a Brazilian tertiary service cohort. OSTEOPOROSIS INTERNATIONAL, v. 31, n. 7, . (13/02162-8, 11/12696-4)
FRANCA, MONICA MALHEIROS; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Genetics of Primary Ovarian Insufficiency in the Next-Generation Sequencing Era. JOURNAL OF THE ENDOCRINE SOCIETY, v. 4, n. 2, . (13/02162-8)
FRANCA, MONICA M.; LERARIO, ANTONIO M.; FUNARI, MARIANA F. A.; NISHI, MIRIAN Y.; NARCIZO, AMANDA M.; DE MELLO, MARICILDA P.; GUERRA-JUNIOR, GIL; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; MENDONCA, BERENICE B.. A Novel Homozygous Missense FSHR Variant Associated with Hypergonadotropic Hypogonadism in Two Siblings from a Brazilian Family. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 3, p. 137-142, . (13/02162-8, 14/50137-5)
BATISTA, RAFAEL LOCH; FRADE COSTA, ELAINE M.; RODRIGUES, ANDRESA DE SANTI; GOMES, NATHALIA LISBOA; FARIA, JR., JOSE ANTONIO; NISHI, MIRIAN Y.; PRADO ARNHOLD, IVO JORGE; DOMENICE, SORAHIA; DE MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. Androgen insensitivity syndrome: a review. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, v. 62, n. 2, p. 227-235, . (13/02162-8, 14/50137-5)
BATISTA, RAFAEL LOCH; RODRIGUES, ANDRESA DE SANTI; MACHADO, ALINE ZAMBONI; NISHI, MIRIAN YUMIE; CUNHA, FLAVIA SIQUEIRA; SILVA, ROSANA BARBOSA; COSTA, ELAINE M. F.; MENDONCA, BERENICE B.; DOMENICE, SORAHIA. Partial androgen insensitivity syndrome due to somatic mosaicism of the androgen receptor. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 31, n. 2, p. 223-228, . (13/02162-8)
ACHERMANN, JOHN C.; DOMENICE, SORAHIA; BACHEGA, TANIA A. S. S.; NISHI, MIRIAN Y.; MENDONCA, BERENICE B.. Disorders of sex development: effect of molecular diagnostics. NATURE REVIEWS ENDOCRINOLOGY, v. 11, n. 8, p. 478-488, . (13/02162-8)
MENDONCA, BERENICE B.; BATISTA, RAFAEL LOCH; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; ARNHOLD, IVO J. P.; RUSSELL, DAVID W.; WILSON, JEAN D.. Steroid 5 alpha-reductase 2 deficiency (Reprinted from vol 163, pg 206-211, 2016). JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 165, p. 6-pg., . (13/02162-8)
CARDOSO, LAIS C.; SOARES, ROSELI DA S.; LAURENTINO, TALITA DE S.; LERARIO, ANTONIO M.; MARIE, SUELY K. N.; OBA-SHINJO, SUELI MIEKO. CD99 Expression in Glioblastoma Molecular Subtypes and Role in Migration and Invasion. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 20, n. 5, p. 17-pg., . (01/12898-4, 15/03614-5, 13/02162-8, 15/03995-9, 04/12133-6)
NAKAGUMA, MARILENA; CORREA, FERNANDA A.; SANTANA, LUCAS S.; BENEDETTI, ANNA F. F.; PEREZ, RICARDO, V; HUAYLLAS, MARTHA K. P.; MIRAS, MIRTA B.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; MENDONCA, BERENICE B.; et al. Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel: novel pathogenic variants in GLI2, OTX2 and GHRHR. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 5, p. 6-pg., . (15/26563-7, 13/02162-8, 13/03236-5, 14/50137-5)
MENDONCA, BERENICE B.; GOMES, NATHALIA LISBOA; COSTA, ELAINE M. F.; INACIO, MARLENE; MARTIN, REGINA M.; NISHI, MIRIAN Y.; CARVALHO, FILOMENA MARINO; TIBOR, FRANCISCO DENES; DOMENICE, SORAHIA. 46,XY disorder of sex development (DSD) due to 17 beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 3 deficiency. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 165, p. 7-pg., . (13/02162-8)
DE ALMEIDA GALATRO, T. F.; LERARIO, A.; MORETTI, I.; SOLA, P.; BERTOLDI, E. R.; FREITAS, V. G.; PEREIRA, T.; MARTINEZ, R. C.; MALDAUN, M. V.; EGGEN, B. J. L.; et al. Microglia exhibits proliferative and ECM modulating profiles in human gliomas. Glia, v. 65, p. 2-pg., . (13/07704-3, 13/02162-8, 16/15652-1, 13/06315-3)
FRANCA, MONICA M.; CONDEZO, YAZMINE B.; ELZAIAT, MAEVA; FELIPE-MEDINA, NATALIA; SANCHEZ-SAEZ, FERNANDO; MUNOZ, SERGIO; SAINZ-URRUELA, RAQUEL; ROSARIO MARTIN-HERVAS, M.; GARCIA-VALIENTE, RODRIGO; SANCHEZ-MARTIN, MANUEL A.; et al. A truncating variant of RAD51B associated with primary ovarian insufficiency provides insights into its meiotic and somatic functions. Cell Death and Differentiation, v. N/A, p. 15-pg., . (14/50137-5, 13/02162-8)
LESSEL, DAVOR; GEHBAUER, CHRISTINA; BRAMSWIG, NURIA C.; SCHLUTH-BOLARD, CAROLINE; VENKATARAMANAPPA, SATHISH; VAN GASSEN, KOEN L. I.; HEMPEL, MAJA; HAACK, TOBIAS B.; BARESIC, ANJA; GENETTI, CASIE A.; et al. BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells. BRAIN, v. 141, n. 8, p. 2299-2311, . (13/02162-8, 13/03236-5)
NAKAGUMA, MARILENA; CORREA, FERNANDA A.; SANTANA, LUCAS S.; BENEDETTI, ANNA F. F.; PEREZ, V, RICARDO; HUAYLLAS, MARTHA K. P.; MIRAS, MIRTA B.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; MENDONCA, BERENICE B.; et al. Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism by a target gene panel: novel pathogenic variants in GLI2, OTX2 and GHRHR. ENDOCRINE CONNECTIONS, v. 8, n. 5, p. 590-595, . (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)
ARAUJO PEREIRA, BENEDITO JAMILSON; DE SANTANA JUNIOR, PEDRO AUGUSTTO; DE ALMEIDA, ANTONIO NOGUEIRA; CAVALCANTE, STELLA GONCALVES; MARTINS DE MELO, KEYDE CRISTINA; PIRES DE AGUIAR, PAULO HENRIQUE; PAIVA, WELLINGSON DA SILVA; OBA-SHINJO, SUELI MIEKO; NAGAHASHI MARIE, SUELY KAZUE. Cyclin E1 expression and malignancy in meningiomas. CLINICAL NEUROLOGY AND NEUROSURGERY, v. 190, . (14/50137-5, 01/12898-4, 04/12133-6, 13/02162-8)
DE SANTANA, LUCAS S.; CAETANO, LILIAN A.; COSTA-RIQUETTO, ALINE D.; FRANCO, PEDRO C.; DOTTO, RENATA P.; REIS, ANDRE F.; WEINERT, LETICIA S.; SILVEIRO, SANDRA P.; VENDRAMINI, MARCIO F.; DO PRADO, FLAVIENE A.; et al. Targeted sequencing identifies novel variants in common and rare MODY genes. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 7, n. 12, . (17/14703-4, 13/19920-2, 17/15365-5, 15/05123-9, 13/02162-8)
MENDONCA, BERENICE B.; BATISTA, RAFAEL LOCH; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; ARNHOLD, IVO J. P.; RUSSELL, DAVID W.; WILSON, JEAN D.. Steroid 5 alpha-reductase 2 deficiency. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 163, p. 206-211, . (13/02162-8)
VASQUES, GABRIELA A.; FUNARI, MARIANA F. A.; FERREIRA, FREDERICO M.; AZA-CARMONA, MIRIAM; SENTCHORDI-MONTANE, LUCIA; BARRAZA-GARCIA, JIMENA; LERARIO, ANTONIO M.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; NASLAVSKY, MICHEL S.; DUARTE, YEDA A. O.; et al. IHH Gene Mutations Causing Short Stature With Nonspecific Skeletal Abnormalities and Response to Growth Hormone Therapy. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 103, n. 2, p. 604-614, . (13/03236-5, 13/02162-8)
ISABELE FATTORI MORETTI; ROSELI SILVA; SUELI MIEKO OBA-SHINJO; PRISCILA OLIVEIRA DE CARVALHO; LAIS CAVALCA CARDOSO; ISAC DE CASTRO; SUELY KAZUE NAGAHASHI MARIE. O IMPACTO DA EXPRESSÃO DOS RECEPTORES DE INTERLEUCINA-13 NA MIGRAÇÃO CELULAR EM ASTROCITOMAS. MedicalExpress (São Paulo, online), v. 2, n. 5, . (04/12133-6, 13/02162-8, 01/12898-4, 13/06315-3)
BATISTA, RAFAEL LOCH; RODRIGUES, ANDRESA DI SANTI; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DINIZ FARIA JUNIOR, JOSE ANTONIO; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; CARVALHO, LUCIANI RENATA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO. A recurrent synonymous mutation in the human androgen receptor gene causing complete androgen insensitivity syndrome. JOURNAL OF STEROID BIOCHEMISTRY AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 174, p. 14-16, . (13/02162-8, 14/50137-5)
LUCIANA R. MONTENEGRO; ANTÔNIO M. LERÁRIO; MIRIAM Y. NISHI; ALEXANDER A.L. JORGE; BERENICE B. MENDONCA. Performance of mutation pathogenicity prediction tools on missense variants associated with 46,XY differences of sex development. Clinics, v. 76, . (13/02162-8)
ANTONIO MARCONDES LERARIO; DIPIKA R. MOHAN; LUCIANA RIBEIRO MONTENEGRO; MARIANA FERREIRA DE ASSIS FUNARI; MIRIAN YUMIE NISHI; AMANDA DE MORAES NARCIZO; ANNA FLAVIA FIGUEREDO BENEDETTI; SUELI MIEKO OBA-SHINJO; AURÉLIO JOSÉ VITORINO; ROGÉRIO ALEXANDRE SCRIPNIC XAVIER DOS SANTOS; et al. SELAdb: A database of exonic variants in a Brazilian population referred to a quaternary medical center in São Paulo. Clinics, v. 75, . (13/02162-8, 14/50137-5)
GRIFFERO, MARIANA; FIGUEREDO BENEDETTI, ANNA FLAVIA; PEREZ, MARCELA; CARVALHO, LUCIANI; JORGE, ALEXANDER; LATRONICO, ANA CLAUDIA; MENDONCA, BERENICE; ARNHOLD, IVO; MERICQ, VERONICA. Novel OTX2 loss of function variant associated with congenital hypopituitarism without eye abnormalities. JOURNAL OF PEDIATRIC ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 35, n. 6, p. 5-pg., . (14/50137-5, 13/03236-5, 15/26563-7, 13/02162-8)
MORETTI, ISABELE FATTORI; FRANCO, DAIANE GIL; DE ALMEIDA GALATRO, THAIS FERNANDA; NAGAHASHI MARIE, SUELY KAZUE. Plasmatic membrane toll-like receptor expressions in human astrocytomas. PLoS One, v. 13, n. 6, . (13/02162-8, 14/50137-5, 16/14695-9, 13/06315-3)
GOMES, NATHALIA L.; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; MACHADO, ALINE ZAMBONI; DE MORAES, DANIELA RODRIGUES; DA SILVA, THATIANA EVILEN; ARNHOLD, IVO J. P.; BATISTA, RAFAEL LOCH; DINIZ FARIA JUNIOR, JOSE ANTONIO; COSTA, ELAINE F.; NISHI, MIRIAN Y.; et al. Long-term outcomes and molecular analysis of a large cohort of patients with 46,XY disorder of sex development due to partial gonadal dysgenesis. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 89, n. 2, p. 164-177, . (13/02162-8)
DOMENICE, SORAHIA; MACHADO, ALINE ZAMBONI; FERREIRA, FREDERICO MORAES; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIN, LIN; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DA SILVA, THATIANA EVELIN; SILVA, ROSANA BARBOSA; et al. Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART C-EMBRYO TODAY-REVIEWS, v. 108, n. 4, p. 309-320, . (13/02162-8, 10/51102-0, 14/50137-5, 05/04726-0)
MONTENEGRO, JR., RENAN MAGALHAES; COSTA-RIQUETTO, ALINE DANTAS; FERNANDES, VIRGINIA OLIVEIRA; DIAS RANGEL MONTENEGRO, ANA PAULA; DE SANTANA, LUCAS SANTOS; DE LIMA JORGE, ALEXANDER AUGUSTO; DE AZEVEDO SOUZA KARBAGE, LIA BEATRIZ; AGUIAR, LINDENBERG BARBOSA; COSTA CARVALHO, FRANCISCO HERLANIO; TELES, MILENA GURGEL; et al. Homozygous and Heterozygous Nuclear Lamin A p.R582C Mutation: Different Lipodystrophic Phenotypes in the Same Kindred. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, v. 9, . (13/02162-8, 13/19920-2)
FRANCA, MONICA M.; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; SANTOS, MARIZA G.; NISHI, MIRIAN Y.; DOMENICE, SORAHIA; MORAES, DANIELA R.; COSTALONGA, EVERLAYNY F.; MACIEL, GUSTAVO A. R.; MACIEL-GUERRA, ANDREA T.; et al. Screening of targeted panel genes in Brazilian patients with primary ovarian insufficiency. PLoS One, v. 15, n. 10, . (14/50137-5, 13/02162-8)
FRANCA, MONICA M.; HAN, XINGFA; FUNARI, MARIANA F. A.; LERARIO, ANTONIO M.; NISHI, MIRIAN Y.; FONTENELE, EVELINE G. P.; DOMENICE, SORAHIA; JORGE, ALEXANDER A. L.; GARCIA-GALIANO, DAVID; ELIAS, CAROL F.; et al. Exome Sequencing Reveals the POLR3H Gene as a Novel Cause of Primary Ovarian Insufficiency. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 104, n. 7, p. 2827-2841, . (13/02162-8, 14/50137-5)
BATISTA, RAFAEL L.; RODRIGUES, ANDRESA S.; NISHI, MIRIAN Y.; FEITOSA, ALINA C. R.; GOMES, NATHALIA L. R. A.; JUNIOR, JOSE ANTONIA F.; DOMENICE, SORAHIA; COSTA, ELAINE M. F.; DE MENDONCA, BERENICE B.. Heterozygous Nonsense Mutation in the Androgen Receptor Gene Associated with Partial Androgen Insensitivity Syndrome in an Individual with 47, XXY Karyotype. SEXUAL DEVELOPMENT, v. 11, n. 2, p. 78-81, . (13/02162-8, 14/50137-5)
WISNIEWSKI, AMY B.; BATISTA, RAFAEL L.; COSTA, ELAINE M. F.; FINLAYSON, COURTNEY; PALMA SIRCILI, MARIA HELENA; DENES, FRANCISCO TIBOR; DOMENICE, SORAHIA; MENDONCA, BERENICE B.. Management of 46,XY Differences/Disorders of Sex Development (DSD) Throughout Life. ENDOCRINE REVIEWS, v. 40, n. 6, p. 1547-1572, . (14/50137-5, 05/04726-0, 10/51102-0, 13/02162-8)
THAIS F GALATRO; PAULA SOLA; ISABELE F MORETTI; FLAVIO K MIURA; SUELI M OBA-SHINJO; SUELY KN MARIE; ANTONIO M LERARIO. Correlação entre as características moleculares e os subtipos genéticos dos glioblastomas: análise crítica de 109 casos. MedicalExpress (São Paulo, online), v. 4, n. 5, . (13/02162-8, 16/15652-1, 14/50137-5, 13/06315-3)
CUNHA, RENATO; ZAGO, MARCO A.; QUEROL, SERGIO; VOLT, FERNANDA; RUGGERI, ANNALISA; SANZ, GUILLERMO; POUTHIER, FABIENNE; KOGLER, GESINE; VICARIO, JOSE L.; BERGAMASCHI, PAOLA; et al. Impact of CTLA4 genotype and other immune response gene polymorphisms on outcomes after single umbilical cord blood transplantation. Blood, v. 129, n. 4, p. 525-532, . (13/02162-8)
CORREA, FERNANDA A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; NAKAGUMA, MARILENA; CANTON, ANA P. M.; COSTA, SILVIA S.; FUNARI, MARIANA F.; LERARIO, ANTONIO M.; FRANCA, MARCELA M.; CARVALHO, LUCIANI R.; KREPISCHI, ANA C. V.; et al. Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 88, n. 3, p. 425-431, . (13/02162-8, 13/03236-5, 15/26563-7, 14/50137-5)
CAETANO, L. A.; SANTANA, L. S.; COSTA-RIQUETTO, A. D.; LERARIO, A. M.; NERY, M.; NOGUEIRA, G. F.; ORTEGA, C. D.; ROCHA, M. S.; JORGE, A. A. L.; TELES, M. G.. PDX1-MODY and dorsal pancreatic agenesis: New phenotype of a rare disease. Clinical Genetics, v. 93, n. 2, p. 382-386, . (13/02162-8, 13/19920-2)
FRANCA, M. M.; FUNARI, M. F. A.; NISHI, M. Y.; NARCIZO, A. M.; DOMENICE, S.; COSTA, E. M. F.; LERARIO, A. M.; MENDONCA, B. B.. Identification of the first homozygous 1-bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing. Clinical Genetics, v. 93, n. 2, p. 408-411, . (13/02162-8)
NAKAGUMA, MARILENA; JORGE, ALEXANDER A. L.; ARNHOLD, IVO J. P.. Noonan syndrome associated with growth hormone deficiency with biallelic LZTR1 variants. Genetics in Medicine, v. 21, n. 1, p. 260, . (13/03236-5, 14/50137-5, 13/02162-8, 15/26563-7)
GALATRO, THAIS F.; HOLTMAN, INGE R.; LERARIO, ANTONIO M.; VAINCHTEIN, ILIA D.; BROUWER, NIESKE; SOLA, PAULA R.; VERAS, MARIANA M.; PEREIRA, TULIO F.; LEITE, RENATA E. P.; MOLLER, THOMAS; et al. Transcriptomic analysis of purified human cortical microglia reveals age-associated changes. NATURE NEUROSCIENCE, v. 20, n. 8, p. 1162+, . (13/02162-8, 13/06315-3, 13/07704-3)
DE MELLO BIANCHI, PAULO HOMEM; CARVALHO ARAUJO GOUVEIA, GABRIELA ROMANENGHI FANTI; FRADE COSTA, ELAINE M.; DOMENICE, SORAHIA; MARTIN, REGINA M.; DE CARVALHO, LUCIANE CARNEIRO; PELAES, TATIANA; INACIO, MARLENE; CODARIN, RODRIGO ROCHA; SATOR DE FARIA, MARIA BEATRIZ; et al. Successful Live Birth in a Woman With 17 alpha-Hydroxylase Deficiency Through IVF Frozen-Thawed Embryo Transfer. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 101, n. 2, p. 345-348, . (13/02162-8)
DE CARVALHO, LUCIANE CARNEIRO; BRITO, VINICIUS NAHIME; MARTIN, REGINA MATSUNAGA; ZAMBONI, ALINE MACHADO; GOMES, LARISSA GARCIA; INACIO, MARLENE; MERMEJO, LIVIA MARA; COELI-LACCHINI, FERNANDA; TEIXEIRA, VIRGINIA RIBEIRO; GONCALVES, FABRICIA TORRES; et al. Clinical, hormonal, ovarian, and genetic aspects of 46,XX patients with congenital adrenal hyperplasia due to CYP17A1 defects. Fertility and Sterility, v. 105, n. 6, p. 1612-1619, . (13/02162-8)
WATANABE, ANDREIA; GUARAGNA, MARA SANCHES; SANTORO BELANGERO, VERA MARIA; SERAFIM CASIMIRO, FERNANDA MARIA; PESQUERO, JOAO BOSCO; FELTRAN, LUCIANA DE SANTIS; PEREIRA PALMA, LILIAN MONTEIRO; VARELA, PATRICIA; MIRANDA DE MENEZES NEVES, PRECIL DIEGO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; et al. APOL1 in an ethnically diverse pediatric population with nephrotic syndrome: implications in focal segmental glomerulosclerosis and other diagnoses. Pediatric Nephrology, v. 36, n. 8, SI, p. 2327-2336, . (13/02162-8, 14/27198-8, 15/20502-6)
MORETTI, ISABELE F.; LERARIO, ANTONIO M.; TROMBETTA-LIMA, MARINA; SOLA, PAULA R.; SOARES, ROSELI DA SILVA; OBA-SHINJO, SUELI M.; MARIE, SUELY K. N.. Late p65 nuclear translocation in glioblastoma cells indicates non-canonical TLR4 signaling and activation of DNA repair genes. SCIENTIFIC REPORTS, v. 11, n. 1, . (13/02162-8, 01/12898-4, 16/14695-9, 15/26328-8, 04/12133-6, 14/50137-5)
GOMES, NATHALIA LISBOA; BATISTA, RAFAEL LOCH; NISHI, MIRIAN Y.; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; SILVA, THATIANA E.; NARCIZO, AMANDA DE MORAES; FIGUEREDO BENEDETTI, ANNA FLAVIA; DE ASSIS FUNARI, MARIANA FERREIRA; FARIA JUNIOR, JOSE ANTONIO; MORAES, DANIELA RODRIGUES; et al. Contribution of Clinical and Genetic Approaches for Diagnosing 209 Index Cases With 46,XY Differences of Sex Development. JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY & METABOLISM, v. 107, n. 5, p. 10-pg., . (13/02162-8, 14/50137-5, 05/04726-0, 10/51102-0)
ELIAS, FELIPE MARTINS; NISHI, MIRIAN YUMI; PALMA SIRCILI, MARIA HELENA; BASTISTA, RAFAEL LOCH; GOMES, NATHALIA LISBOA; MARTINS FERRARI, MARIA TEREZA; FRADE COSTA, ELAINE MARIA; DENES, FRANCISCO TIBOR; MENDONCA, BERENICE BILHARINHO; DOMENICE, SORAHIA. Elevated plasma miR-210 expression is associated with atypical genitalia in patients with 46,XY differences in sex development. MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, v. 10, n. 12, p. 12-pg., . (10/51102-0, 13/02162-8, 05/04726-0, 18/02895-9, 14/50137-5)
MOREIRA FRANCO, YOLLANDA E.; ALVES, MARIA JOSE; UNO, MIYUKI; MORETTI, ISABELE FATTORI; TROMBETTA-LIMA, MARINA; DE SIQUEIRA SANTOS, SUZANA; DOS SANTOS, ANCELY FERREIRA; ARINI, GABRIEL SANTOS; BAPTISTA, MAURICIO S.; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; et al. Glutaminolysis dynamics during astrocytoma progression correlates with tumor aggressiveness. CANCER & METABOLISM, v. 9, n. 1, . (13/02162-8, 20/02988-7, 15/26328-8, 01/12898-4, 13/07937-8, 04/12133-6)
DIAS, A. S.; DAMACENO-RODRIGUES, N. R.; GIMENEZ, T. M.; OLIVEIRA, P. M.; ZERBINI, M. C.; CARNEIRO-SAMPAIO, M.; FILHO, V. ODONE; JATENE, M. B.; VASCONCELOS, D. M.; ROCHA, V.; et al. A model for preservation of thymocyte-depleted thymus. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 56, p. 8-pg., . (13/02162-8, 14/50489-9)
LESSEL, DAVOR; GEHBAUER, CHRISTINA; BRAMSWIG, NURIA C.; SCHLUTH-BOLARD, CAROLINE; VENKATARAMANAPPA, SATHISH; VAN GASSEN, KOEN L. I.; HEMPEL, MAJA; HAACK, TOBIAS B.; BARESIC, ANJA; GENETTI, CASIE A.; et al. BCL11B mutations in patients affected by a neurodevelopmental disorder with reduced type 2 innate lymphoid cells. BRAIN, v. 141, p. 13-pg., . (13/02162-8, 13/03236-5)
MORETTI, I.; GALATRO, T.; OBA-SHINJO, S.; MARIE, S.. Toll-like receptor expressions in human astrocytomas. Glia, v. 65, p. 2-pg., . (13/07704-3, 13/02162-8, 13/06315-3)
PEREIRA, BENEDITO JAMILSON ARAUJO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; SOLA, PAULA RODRIGUES; LAURENTINO, TALITA DE SOUSA; MOHAN, DIPIKA R.; ALMEIDA, ANTONIO NOGUEIRA DE; DE AGUIAR, PAULO HENRIQUE PIRES; PAIVA, WELLINGSON DA SILVA; WAKAMATSU, ALDA; TEIXEIRA, MANOEL JACOBSEN; et al. Impact of a cell cycle and an extracellular matrix remodeling transcriptional signature on tumor progression and correlation with EZH2 expression in meningioma. JOURNAL OF NEUROSURGERY, v. 138, n. 3, p. 14-pg., . (14/50137-5, 20/02988-7, 01/12898-4, 13/02162-8, 04/12133-6)

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