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Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a medicina translacional

Processo: 13/02162-8
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de fevereiro de 2014 - 30 de abril de 2019
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Clínica Médica
Pesquisador responsável:Berenice Bilharinho de Mendonça
Beneficiário:Berenice Bilharinho de Mendonça
Instituição Sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:
( Últimos )		Luiz Fernando Onuchic ; Suely Kazue Nagahashi Marie ; Vanderson Geraldo Rocha
Pesquisadores principais:
( Antigos )		Magda Maria Sales Carneiro-Sampaio
Pesquisadores associados:Alexander Augusto de Lima Jorge ; Ana Claudia Latronico Xavier ; Antonio Marcondes Lerario ; Christian Albert Merkel ; Elaine Maria Frade Costa ; Estela Maria Novak ; Letícia Ferreira Gontijo Silveira ; Mirian Yumie Nishi ; Sorahia Domenice ; Sueli Mieko Oba Shinjo
Auxílios(s) vinculado(s):14/50137-5 - Caracterização molecular de doenças monogênicas do desenvolvimento por sequenciamento em larga escala, AP.EMU
Bolsa(s) vinculada(s):16/13383-3 - Análise dos mecanismos epigenéticos envolvidos no desenvolvimento, degeneração e senescência cerebral pelo uso do sequenciamento de nova geração (NGS), BP.PD
15/21948-8 - Patogênese molecular e caracterização de doenças monogênicas do desenvolvimento: um caminho para a Medicina translacional, BP.DD
15/10163-0 - Otimização do isolamento mitocondrial de linhagens de glioma, BP.IC
 + mais bolsas vinculadas 14/17220-6 - Efeitos da melatonina na atividade mitocondrial de tumores gliais, BP.PD
14/12413-0 - Análise molecular de pacientes com falência ovariana primária, BP.PD
14/05076-8 - Análise da variação do número de cópias do DNA mitocondrial em casos de mitocondriopatias de acordo com o respectivo tipo de mutação, BP.IC - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Biologia do desenvolvimento  Engenharia genética  Genética molecular  Genomas 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Developmental Biology | Genetic engeneering | Genome and exome | Genotype-phenotype correlation | Molecular Genetics | Monogenic diseases | endocrinologia, neurologia, nefrologia, imunologia

Resumo

Os recentes avanços no conhecimento das doenças monogênicas do desenvolvimento têm servido não apenas para o tratamento de pacientes, mas também para gerar informações valiosas sobre processos biológicos relevantes para outras doenças mais prevalentes. No entanto, poucos centros estão preparados para diagnosticar, acompanhar e investigar doenças monogênicas associadas ao desenvolvimento no Brasil, o maior país da América Latina. Nossa proposta tem como objetivos estabelecer grandes coortes de pacientes fenotipicamente bem caracterizados e promover seu seguimento a longo prazo, assim como desenvolver um centro no qual novas metodologias moleculares permitirão a geração de informações genéticas moleculares integradas, mais precisas, mais rápidas e em larga escala, capazes de amparar a identificação de novos genes associados a doenças e loci modificadores. Esta estratégia irá expandir e otimizar, além disso, o custo e o tempo do diagnóstico molecular, promovendo disseminação e ampliação do conhecimento e do diagnóstico genético de doenças monogênicas na prática médica. Por fim, utilizando sofisticados modelos in vitro e in vivo geneticamente modificados, pretendemos desenvolver plataformas robustas para a elucidação da patogênese dessas doenças e identificação de novas intervenções terapêuticas potenciais. (AU)

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Publicações científicas (55)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
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DOMENICE, SORAHIA; MACHADO, ALINE ZAMBONI; FERREIRA, FREDERICO MORAES; FERRAZ-DE-SOUZA, BRUNO; LERARIO, ANTONIO MARCONDES; LIN, LIN; NISHI, MIRIAN YUMIE; GOMES, NATHALIA LISBOA; DA SILVA, THATIANA EVELIN; SILVA, ROSANA BARBOSA; et al. Wide spectrum of NR5A1-related phenotypes in 46,XY and 46,XX individuals. BIRTH DEFECTS RESEARCH PART C-EMBRYO TODAY-REVIEWS, v. 108, n. 4, p. 309-320, . (13/02162-8, 10/51102-0, 14/50137-5, 05/04726-0)
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CORREA, FERNANDA A.; JORGE, ALEXANDER A. L.; NAKAGUMA, MARILENA; CANTON, ANA P. M.; COSTA, SILVIA S.; FUNARI, MARIANA F.; LERARIO, ANTONIO M.; FRANCA, MARCELA M.; CARVALHO, LUCIANI R.; KREPISCHI, ANA C. V.; et al. Pathogenic copy number variants in patients with congenital hypopituitarism associated with complex phenotypes. CLINICAL ENDOCRINOLOGY, v. 88, n. 3, p. 425-431, . (13/02162-8, 13/03236-5, 15/26563-7, 14/50137-5)
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