Consolidação de estratégia multicêntrica em genética para base de dados clínicos e investigação diagnóstica de fendas orofaciais

Resumo

As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência de 1:600-1000 recém-nascidos, apresentam grande impacto de morbi-mortalidade e exigem acompanhamento multiprofissional. Na maioria dos casos, a FOF é isolada e tem causa multifatorial. No entanto, existem cerca de 600 síndromes com FOF, sendo a Síndrome da deleção 22q11.2 (S. dei 22q11.2) é a mais comumente associada à fenda palatal. De acordo com as recomendações da Organização Mundial de Saúde (OMS), a investigação genética é parte essencial do tratamento. Além disso, a obtenção de informações para caracterização clínica e etiológica, a investigação da história natural e a identificação de fatores de risco para FOF na população são etapas indispensáveis para o planejamento da atenção à saúde nesta área. Este grupo de pesquisa, em colaboração com a OMS, desenvolveu e validou a Base de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais do Brasil (BDCF), que tem seus dados coletados por geneticistas de 8 diferentes serviços desde 2008. As vantagens da centralização de diferentes técnicas diagnosticas e o desenvolvimento de fluxograma de investigação laboratorial para S. dei 22q11.2, ambos aplicáveis ao sistema público de saúde, estão entre os resultados de estudos realizados por este grupo de pesquisa. A presente solicitação visa apoio para: 1. Ampliar o número de registros na BDCF; 2. Realizar investigações laboratoriais diagnósticas em FOF e 3.Testar estratégias custo-efetivas para investigação da síndrome de deleção 22q11.2. Os resultados poderão contribuir para o reconhecimento de fatores etiológicos prevalentes na população brasileira com FOF, consolidar rede colaborativa para investigação clínico-laboratorial em genética e para subsidiar políticas específicas de atenção à saúde para este grupo populacional. (AU)