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Consolidação de estratégia multicêntrica em genética para base de dados clínicos e investigação diagnóstica de fendas orofaciais

Resumo

As fendas orofaciais (FOF) têm prevalência de 1:600-1000 recém-nascidos, apresentam grande impacto de morbi-mortalidade e exigem acompanhamento multiprofissional. Na maioria dos casos, a FOF é isolada e tem causa multifatorial. No entanto, existem cerca de 600 síndromes com FOF, sendo a Síndrome da deleção 22q11.2 (S. dei 22q11.2) é a mais comumente associada à fenda palatal. De acordo com as recomendações da Organização Mundial de Saúde (OMS), a investigação genética é parte essencial do tratamento. Além disso, a obtenção de informações para caracterização clínica e etiológica, a investigação da história natural e a identificação de fatores de risco para FOF na população são etapas indispensáveis para o planejamento da atenção à saúde nesta área. Este grupo de pesquisa, em colaboração com a OMS, desenvolveu e validou a Base de Dados Clínicos e Familiais de Fendas Orofaciais do Brasil (BDCF), que tem seus dados coletados por geneticistas de 8 diferentes serviços desde 2008. As vantagens da centralização de diferentes técnicas diagnosticas e o desenvolvimento de fluxograma de investigação laboratorial para S. dei 22q11.2, ambos aplicáveis ao sistema público de saúde, estão entre os resultados de estudos realizados por este grupo de pesquisa. A presente solicitação visa apoio para: 1. Ampliar o número de registros na BDCF; 2. Realizar investigações laboratoriais diagnósticas em FOF e 3.Testar estratégias custo-efetivas para investigação da síndrome de deleção 22q11.2. Os resultados poderão contribuir para o reconhecimento de fatores etiológicos prevalentes na população brasileira com FOF, consolidar rede colaborativa para investigação clínico-laboratorial em genética e para subsidiar políticas específicas de atenção à saúde para este grupo populacional. (AU)

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Publicações científicas (15)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
LUSTOSA-MENDES, ELAINE; DOS SANTOS, ANA P.; VIEIRA, TARSIS P.; RIBEIRO, ERLANE M.; REZENDE, ADRIANA A.; FETT-CONTE, AGNES C.; CAVALCANTI, DENISE P.; FELIX, TEMIS M.; MONLLEO, ISABELLA L.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Identification of genomic imbalances in oral clefts. Jornal de Pediatria, v. 97, n. 3, p. 321-328, MAY-JUN 2021. Citações Web of Science: 1.
DE SOUZA, L. C.; DOS SANTOS, A. P.; SGARDIOLI, I. C.; VIGUETTI-CAMPOS, N. L.; MARQUES PROTA, J. R.; DE OLIVEIRA-SOBRINHO, R. P.; VIEIRA, T. P.; GIL-DA-SILVA-LOPES, V. L. Phenotype comparison among individuals with developmental delay/intellectual disability with or without genomic imbalances. JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH, v. 63, n. 11, p. 1379-1389, NOV 2019. Citações Web of Science: 0.
SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; MONTEIRO, FABIOLA PAOLI; FANTI, PAULO; PAIVA VIEIRA, TARSIS; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Testing criteria for 22q11.2 deletion syndrome: preliminary results of a low cost strategy for public health. ORPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES, v. 14, JUN 3 2019. Citações Web of Science: 2.
GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA; BARROS FONTES, MARSHALL ITALO; DOS SANTOS, ANA PAULA; APPENZELLER, SIMONE; FETT-CONTE, AGNES CRISTINA; CANO FRANCISQUETTI, MARINA CRISTINE; MONLLEO, ISABELLA LOPES. Syndromic Oral Clefts: Challenges of Genetic Assessment in Brazil and Suggestions to Improve Health Policies. PUBLIC HEALTH GENOMICS, v. 22, n. 1-2, p. 69-75, 2019. Citações Web of Science: 0.
SGARDIOLI, ILARIA CRISTINA; COPELLI, MATHEUS DE MELO; LUSTOSA-MENDES, ELAINE; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Pure 21q22.3 deletion identified in a patient with mild phenotypic features. CONGENITAL ANOMALIES, v. 58, n. 5, p. 178-180, SEP 2018. Citações Web of Science: 0.
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VOLPE-AQUINO, ROBERTA M.; MONLLEO, ISABELLA L.; LUSTOSA-MENDES, ELAINE; MORA, AMANDA F.; FETT-CONTE, AGNES C.; FELIX, TEMIS M.; XAVIER, ANA C.; TONOCCHI, RITA; RIBEIRO, ERLANE M.; PEREIRA, RUI; BOY DA SILVA, RAQUEL T.; DE REZENDE, ADRIANA A.; CAVALCANTI, DENISE P.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. CranFlow: An Application for Record-Taking and Management Through the Brazilian Database on Craniofacial Anomalies. BIRTH DEFECTS RESEARCH, v. 110, n. 1, p. 72-80, JAN 15 2018. Citações Web of Science: 2.
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SGARDIOLI, ILARIA C.; LUSTOSA-MENDES, ELAINE; DOS SANTOS, ANA P.; VIEIRA, TARSIS P.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. A Rare Case of Concomitant Deletions in 15q11.2 and 19p13.3. Cytogenetic and Genome Research, v. 156, n. 2, p. 80-86, 2018. Citações Web of Science: 0.
LUSTOSA-MENDES, ELAINE; DOS SANTOS, ANA PAULA; VIGUETTI-CAMPOS, NILMA LUCIA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. A Boy With Partial dup(18q)/del(18p) Due to a Maternal Pericentric Inversion: Genotype-Phenotype Correlation and Risk of Recombinant Chromosomes Based on Systematic Review of the Literature. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 173, n. 1, p. 143-150, JAN 2017. Citações Web of Science: 5.
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SGARDIOLI, ILARIA C.; COPELLI, MATHEUS DE MELLO; MONTEIRO, FABIOLA P.; DOS SANTOS, ANA P.; MENDES, ELAINE LUSTOSA; VIEIRA, TARSIS PAIVA; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA L. Diagnostic Approach to Microdeletion Syndromes Based on 22q11.2 Investigation: Challenges in Four Cases. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 8, n. 5, p. 244-252, 2017. Citações Web of Science: 2.
FONTES, MARSHALL I. B.; SANTOS, ANA P.; MOLCK, MIRIAM C.; SIMIONI, MILENA; NASCIMENTO, DIOGO L. L.; ANDRADE, ANA K. M.; ROSENBERG, CARLA; KREPISCHI, ANA C. V.; APPENZELLER, SIMONE; MONLLEO, ISABELLA L.; GIL-DA-SILVA-LOPES, VERA LUCIA. Genotype-Phenotype Correlation of 16p13.3 Terminal Duplication and 22q13.33 Deletion: Natural History of a Patient and Review of the Literature. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 170, n. 3, p. 766-772, MAR 2016. Citações Web of Science: 3.

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