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Aplicação da citogenética molecular no diagnóstico de pacientes com anomalias congênitas para a redução da mortalidade infantil

Resumo

A mortalidade infantil por anomalias congênitas constitui um dos principais desafios diagnósticos das admissões pediátricas hospitalares. No entanto, o exame citogenético de rotina, não é suficiente para caracterizar todas as anormalidades encontradas ao nascimento, tomando imprescindível a adoção de técnicas mais sensíveis. O trabalho investigará pacientes com cariótipo aparentemente normal e fenótipo clínico sindrômico utilizando as técnicas de hibridação in situ por fluorescência (FISH) e a multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification (MLPA). A introdução desses métodos no atendimento ao SUS possibilitará um diagnóstico preciso, uma conduta de tratamento adequada e o aconselhamento genético familiar, o que pode reduzir de forma significante a incidência da mortalidade infantil e os custos hospitalares. (AU)

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Publicações científicas (6)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
CERONI, J. R. M.; DUTRA, R. L.; HONJO, R. S.; LLERENA, JR., J. C.; ACOSTA, A. X.; MEDEIROS, P. F. V.; GALERA, M. F.; ZANARDO, E. A.; PIAZZON, F. B.; DIAS, A. T.; et al. A Multicentric Brazilian Investigative Study of Copy Number Variations in Patients with Congenital Anomalies and Intellectual Disability. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, . (09/53105-9, 09/53864-7, 14/11572-8, 08/58238-4, 12/25247-6)
DUTRA, ROBERTA L.; PIAZZON, FLAVIA B.; ZANARDO, EVELIN A.; MOURA MACHADO COSTA, THAIS VIRGINIA; MONTENEGRO, MARILIA M.; NOVO-FILHO, GIL M.; DIAS, ALEXANDRE T.; NASCIMENTO, AMOM M.; KIM, CHONG AE; KULIKOWSKI, LESLIE D.. Rare Genomic Rearrangement in a Boy with Williams-Beuren Syndrome Associated to XYY Syndrome and Intriguing Behavior. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 167, n. 12, p. 3197-3203, . (10/52710-3, 09/53105-9)
MELONI, VERA AYRES; TAKENO, SYLVIA SATOMI; PILLA, ANA LUIZA; DE MELLO, CLAUDIA BERLIM; MELARAGNO, MARIA ISABEL; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI. Trisomy 1q32 and monosomy 11q25 associated with congenital heart defect: cytogenomic delineation and patient fourteen years follow-up. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, . (10/05123-5, 09/53105-9)
CHRISTOFOLINI, DENISE M.; PIAZZON, FLAVIA B.; EVO, CAROLINA; MAFRA, FERNANDA A.; COSENZA, STELLA R.; DIAS, ALEXANDRE T.; BARBOSA, CAIO P.; BIANCO, BIANCA; KULIKOWSKI, LESLIE D.. Complex small supernumerary marker chromosome with a 15q/16p duplication: clinical implications. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 7, . (09/53105-9)
DE ATHAYDE COSTA, LARISSA SAMPAIO; ZANDONA-TEIXEIRA, ALINE C.; MONTENEGRO, MARILIA M.; DIAS, ALEXANDRE T.; DUTRA, ROBERTA L.; HONJO, RACHEL S.; BERTOLA, DEBORA R.; KULIKOWSKI, LESLIE D.; KIM, CHONG A.. Cytogenomic delineation and clinical follow-up of 10 Brazilian patients with Pallister-Killian syndrome. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, . (09/53105-9, 11/16664-0)
TORRES, LEURIDAN CAVALCANTE; KULIKOWSKI, LESLIE DOMENICI; RAMOS, PATRICIA LOCOSQUE; MIURA SUGAYAMA, SOFIA MIZUKO; MOREIRA-FILHO, CARLOS ALBERTO; CARNEIRO-SAMPAIO, MAGDA. Disruption of the CREBBP gene and decreased expression of CREB, NF kappa B p65, c-JUN, c-FOS, BCL2 and c-MYC suggest immune dysregulation. HUMAN IMMUNOLOGY, v. 74, n. 8, p. 911-915, . (07/56491-1, 09/53105-9)

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