Avaliação da frequência de mutações nos genes do sistema de reparo do DNA em pacientes com suspeita de câncer colorretal hereditário sem polipose - HNPCC. Estudo colaborativo sul-americano

Resumo

Embora existam alguns estudos isolados sobre o câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC) em pacientes sul-americanos, a utilidade da abordagem molecular para a identificação de mutações em genes de reparo do DNA só foi avaliada em populações norte-americanas e européias. Este estudo tem como objetivo geral avaliar se os testes de instabilidade de microssatélites e imunoistoquímica para as proteínas MLH1 e MSH2 são suficientes para identificar, dentre os pacientes sul-americanos estudados que têm suspeita clínica de HNPCC, portadores de alterações moleculares nos genes do sistema de reparo de DNA. Também verificar a freqüência de tumores nas famílias estudadas de acordo com a presença ou não de mutação. Cem pacientes, pertencentes a diferentes famílias que preencham critérios de Amsterdam ou Bethesda, serão selecionados a partir dos registros de câncer hereditários de quatro instituições: Hospital do Câncer (São Paulo, Brasil); Hospital Italiano (Buenos Aires, Argentina); Hospital da Universidade Católica (Santiago, Chile); Hospital de las Fuerzas Armadas (Montevideo, Uruguai). Amostras de tumor serão submetidas à análise de instabilidade de microssatélites e imunoistoquímica. Será realizado seqüenciamento dos genes hMLH1 e hMSH2. Para identificar a associação entre as variáveis independentes e dependentes será realizada análise univariada através do teste qui-quadrado e, após, será realizada regressão logística... (AU)