Busca avançada
Ano de início
Entree

CEGH-CEL - Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco

Processo: 13/08028-1
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Centros de Pesquisa, Inovação e Difusão - CEPIDs
Vigência: 01 de julho de 2013 - 30 de junho de 2024
Área do conhecimento:Ciências Biológicas - Genética - Genética Humana e Médica
Pesquisador responsável:Mayana Zatz
Beneficiário:Mayana Zatz
Instituição-sede: Instituto de Biociências (IB). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:
( Atuais )
Ana Cristina Victorino Krepischi ; Eliana Maria Beluzzo Dessen ; Ésper Abrão Cavalheiro ; Maria Rita dos Santos e Passos Bueno ; Mariz Vainzof ; Merari de Fátima Ramires Ferrari ; Oswaldo Keith Okamoto ; Regina Célia Mingroni Netto
Pesquisadores principais:
( Anteriores )
Angela Maria Vianna Morgante ; Carla Rosenberg ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; Peter Lees Pearson
Pesq. associados:Ana Cristina Victorino Krepischi ; Angela Maria Vianna Morgante ; Carlos Frederico Martins Menck ; Celia Priszkulnik Koiffmann ; David Schlesinger ; Débora Romeo Bertola ; Edson Amaro Junior ; Fernando Kok ; Joao Paulo Fumio Whitaker Kitajima ; Jorge Elias Kalil Filho ; Luciana Amaral Haddad ; Luis Eduardo Soares Netto ; Maria Dulcetti Vibranovski ; Maria Lúcia Lebrão ; Merari de Fátima Ramires Ferrari ; Miguel Mitne Neto ; Nivaldo Alonso ; Peter Lees Pearson ; Rita de Cássia Mingroni Pavanello ; Tatiana Teixeira Torres ; Valdemir Melechco Carvalho ; Venancio Avancini Ferreira Alves ; Verônica Porto Carreiro de Vasconcellos Coelho ; Yeda Aparecida de Oliveira Duarte
Auxílios(s) vinculado(s):22/04037-5 - EMU concedido no projeto 13/08028-1: Chromium de Expressão Gênica de Single Cell, AP.EMU
22/03787-0 - EMU concedido no processo FAPESP 13/08028-1 - Mayana Zatz: Citômetro de Fluxo BD FACSymphony", AP.EMU
20/05949-2 - Diagnóstico molecular rápido, eficaz e de baixo custo do COVID-19 e estratégias para testagem populacional em larga escala, AP.R
+ mais auxílios vinculados 19/05654-5 - Análise de perda de sequências de DNA satélite do tipo alfoide em regiões centroméricas na população geral e em tumores pediátricos, AV.EXT
16/50021-2 - Cancer stem cell interactome mapping, AP.R SPRINT
14/20796-7 - Synaptopathies in neurodevelopmental disorders: SHANK mutations as a window into synaptic function, AR.EXT - menos auxílios vinculados
Bolsa(s) vinculada(s):22/02212-4 - Desenvolvimento de modelos in vitro de barreira hematoencefálica (BBB)-em-um-chip para estudar a atividade oncolítica do Vírus Zika e a permeabilidade de fármaco no tratamento do Câncer Cerebral, BP.PD
22/04953-1 - Implementação e gerenciamento de uma solução para aplicações de bioinformática em Docker: monitoramento de usuários, custos e fluxos, BP.TT
22/02463-7 - Análise da disferlina e a formação de seu tricomplexo proteico FAM65b-HDAC6-DYSF durante as diferentes fases da diferenciação muscular, BP.IC
+ mais bolsas vinculadas 22/02649-3 - Análise da expressão das diferentes formas de miosina no processo de miogênese in vitro em modelos celulares para doenças neuromusculares, BP.IC
22/03577-6 - Implementação de pipelines/workflows na nuvem para análises de bioinformática dos dados genômicos do Centro de Estudos do Genoma Humano e de Células-Tronco (CEGH-CEL), BP.TT
22/01953-0 - Implementação de processos de bioinformática para análise de análise de sequenciamento de genoma completo e transcriptoma humanos, BP.TT
21/04323-5 - Avaliação da expressão e atividade de EZH2 como fatores de susceptibilidade celular à infecção por Zika Vírus em tumores embrionários do sistema nervoso central, BP.PD
21/00689-5 - Desenvolvimento de receptor quimérico de antígeno tumoral com aplicação no tratamento de glioblastoma, BP.MS
20/11495-4 - Investigação de variantes de risco em pacientes com o Transtorno do Espectro Autista, BP.IC
20/08189-9 - Caracterização in vitro do estado redox e da expressão de TCOF1 durante o desenvolvimento craniofacial humano, BP.IC
19/21290-3 - Desenvolvimento de banco de dados de variantes genéticas DesBraVar (Depósito de Sequencias Brasileiras e Variantes), BP.TT
19/19998-8 - Desenvolvimento de pipeline para análise de copy number variation (CNVs), BP.TT
19/20768-7 - Desenvolvimento e implementação de ferramentas para processamento de dados NGS e de bancos de dados para análise e armazenamento de variantes genéticas, BP.TT
19/18469-1 - Desenvolvimento de organoides hepáticos universais produzidos a partir de células IPS, BP.PD
18/08486-3 - Investigação das bases genéticas da Obesidade Sindrômica e de mecanismos moleculares relacionados à sua fisiopatologia, BP.DR
18/20373-0 - Caracterização do interatoma proteico do fator de pluripotência L1TD1 em células-tronco tumorais e normais do sistema nervoso central, BP.IC
18/05961-2 - Identificação variantes genéticas relacionadas à predisposição a câncer em coorte de pacientes com tumores embrionários e tumores pediátricos com sinais clínicos adicionais, BP.PD
16/14517-3 - Identificação de variantes/mecanismos protetores em indivíduos com mutação patogênica no gene SPAST assintomáticos ou levemente afetados, BP.PD
17/16283-2 - Desenvolvimento de técnicas de bioengenharia de tecidos para a reconstrução funcional, ex vivo, de fígados, a partir de células iPSCs, BP.PD
17/11430-7 - Interação de fatores genéticos e epigenéticos em resposta à inflamação na predisposição às fissuras lábio-palatinas, BP.PD
17/05824-2 - Investigação de alterações de novo de risco em país de pacientes com o Transtorno do Espectro Autista, BP.DR
16/23648-4 - Investigação da relevância etiológica de novos genes candidatos às fissuras orofaciais, BP.PD
16/24188-7 - Modelagem da síndrome de Richieri-Costa-Pereira com uso de células-tronco pluripotentes induzidas, BP.PD
16/17392-7 - Estudo de associação de variantes raras em genes candidatos à fissuras orofaciais na população brasileira, BP.DR
15/18914-4 - Estudo do potencial regenerativo das células satélite na miopatia centronuclear e a capacidade miogênica de suas microvesículas liberadas, BP.DR
15/19435-2 - Avaliação terapêutica de imunoglobulina G humana em modelo murinho para Distrofia Muscular de Duchenne, BP.IC
15/14821-1 - Desenvolvimento de by-pass vascular hepático funcionalizado com células humanas derivadas de iPSCs, BP.DR
15/18130-3 - Análise da via autofágica no músculo distrófico, BP.MS
14/23043-0 - Identificação de miRNAs com função crítica em neurogênese e oncogênese, BP.PD
15/08563-0 - Regulação da DYRK1A pôr microRNAs em cultura de neurônios do hipocampo de camundongos modelo da trissomia do cromossomo 21 humano e sua relação com a Doença de Alzheimer, BP.IC
15/06786-1 - Estresse do retículo endoplasmático e expressão da VAPB e Rab1 em cultura de neurônios motores de camundongos modelo da Esclerose Lateral Amiotrófica, BP.IC
14/24541-3 - Emprego de fusões com GFP para análise dos mecanismos da toxicidade da proteína humana VAPB expressa em Saccharomyces cerevisiae, BP.IC
14/17132-0 - Uso de Next Generation Sequencing na avaliação de cariótipos com número variável de cópias do cromossomo X, BP.PD
14/13056-7 - Caracterização de INDELs e CNVs pequenos em pacientes com transtorno do espectro autista, BP.MS
14/10519-6 - Via de sinalização hippo e divisão assimétrica de células-tronco tumorais derivadas de meduloblastoma humano, BP.PD
13/14996-0 - Detecção de doenças genéticas fetais através de teste pré-natal não invasivo utilizando sequenciamento de nova geração, BP.DR
12/09950-9 - Evolução de genes HLA: diferenciação populacional e sinais de seleção recente em populações nativas e miscigenadas do Brasil, BP.PD
12/50154-1 - Identificação de proteínas ligantes da conexina 26, BP.PD
11/50856-3 - Papel do microambiente celular nos mecanismos moleculares de resistência a quimioterápicos em modelo de carcinoma mamário humano, BP.PD
11/50595-5 - Investigação de novos genes de susceptibilidade à hipertensão essencial em afro-brasileiros, BP.PD
09/52523-1 - Obesidade sindrômica: pesquisa de genes e segmentos cromossômicos associados à obesidade, descrição de novas síndromes e da variabilidade fenotípica em síndromes reconhecidas, BP.PD - menos bolsas vinculadas
Assunto(s):Células-tronco  Envelhecimento  Doenças genéticas  Doenças neurodegenerativas  Financiamento em saúde 
Publicação FAPESP:https://media.fapesp.br/bv/uploads/pdfs/Multidisciplinary_science_4n3O6fa_30_31.pdf

Resumo

O Centro de Estudos do Genoma Humano (CEGH-CEPID I) foi estabelecido em 2000 com o objetivo principal de ampliar conhecimentos básicos sobre as doenças genéticas prevalentes na população brasileira e possibilitar o diagnóstico de doenças genéticas. O CEGH concentrou-se basicamente em doenças Mendelianas, principalmente neuromusculares, craniofaciais e deficiência mental. Em 2005, as pesquisas foram expandidas com a introdução do estudo de células-tronco como ferramenta para entender a expressão gênica e a diferenciação nas doenças genéticas e avaliar o seu potencial terapêutico. Além disso, abordamos aspectos da regulação da expressão gênica em distúrbios complexos, tais como autismo e várias doenças neurodegenerativas. Entretanto, a complexidade desses mecanismos evidenciada pelo Projeto Genoma Humano e os modestos avanços na medicina translacional abriram novos campos de investigação. Para o CEPID, expandimos o escopo científico com a inclusão do estudo do envelhecimento, de doenças degenerativas e de fatores como a instabilidade genômica que podem contribuir para esses processos; o papel do mecanismo de imprinting na manifestação de doenças; quais fatores determinam as diferenças individuais na degeneração cerebral, o que constitui um crescente ônus à saúde pública com o aumento da expectativa de vida da população mundial; e, o que determina a variabilidade fenotípica entre indivíduos portadores da mesma mutação. Para investigar essas questões, usaremos métodos atualizados, como sequenciadores de segunda geração e aparelhos sofisticados de isolamento de células, interagiremos com pesquisadores especialistas em suas áreas, otimizaremos a sinergia entre os grupos e também colaborações nacionais e internacionais. A proposta também enfoca a medicina translacional visando à tradução do conhecimento, principalmente na aplicação de células troncos em estudos pré-clínicos e testes terapêuticos para algumas doenças específicas. O grande número de pacientes atendidos e registrados no nosso centro - o maior da América Latina - e a variabilidade étnica da população brasileira proporcionam uma base extremamente rica para esses estudos. Acreditamos que o conhecimento gerado pelo CEPID 11 terá um grande impacto na qualidade da assistência às doenças genéticas no Brasil. Entretanto, um projeto tão ambicioso e integrado só pode ser realizado mediante a flexibilidade e a segurança de longo prazo, possibilitados pelo financiamento CEPID/FAPESP. (AU)

Matéria(s) publicada(s) na Revista Pesquisa FAPESP sobre o auxílio::
Laser rejuvenescedor 
La tijera de los genes 
A tesoura dos genes 
El zika contra el cáncer 
El zika contra el cáncer 
Una inmersión en las enfermedades genéticas 
Una inmersión en las enfermedades genéticas 
Zika against cancer 
Predisposição genética tornaria bebês mais suscetíveis à infecção por zika 
Mergulho nas doenças genéticas 
Novos achados genéticos 
Una mutación, varios defectos 
Uma mutação, vários defeitos 
Matéria(s) publicada(s) no Pesquisa para Inovação FAPESP sobre o auxílio:
Cientistas relatam os desafios para levar inovações em saúde até o mercado 
FAPESP lança novo edital para seleção de CEPIDs 
Pesquisadores da USP desenvolvem teste de diagnóstico de COVID-19 pela saliva 
Matéria(s) publicada(s) na Agência FAPESP sobre o auxílio:
Matéria(s) publicada(s) em Outras Mídias (0 total):
Mais itensMenos itens
VEICULO: TITULO (DATA)
VEICULO: TITULO (DATA)

Publicações científicas (152)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
STEFFANY LARISSA GALDINO GALISA; PRISCILA LIMA JACOB; ALLYSSON ALLAN DE FARIAS; RENAN BARBOSA LEMES; LEANDRO UCELA ALVES; JÚLIA CRISTINA LEITE NÓBREGA; MAYANA ZATZ; SILVANA SANTOS; MATHIAS WELLER. Haplotypes of single cancer driver genes and their local ancestry in a highly admixed long-lived population of Northeast Brazil. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 45, n. 1, . (13/08028-1)
CARVALHO, LAURA M. L.; D'ANGELO, CARLA S.; MUSTACCHI, ZAN; DA SILVA, ISRAEL T.; KREPISCHI, ANA CRISTINA V.; KOIFFMANN, CELIA P.; ROSENBERG, CARLA. A novel MYT1L mutation in a boy with syndromic obesity: Case report and literature review. OBESITY RESEARCH & CLINICAL PRACTICE, v. 15, n. 2, p. 124-132, . (13/08028-1, 18/08486-3)
ALI, TACCYANNA M.; LINNENKAMP, BIANCA D. W.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; HONJO, RACHEL S.; DE MENEZES FILHO, HAMILTON CABRAL; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA R.. The recurrent homozygous translation start site variant in CCDC134 in an individual with severe osteogenesis imperfecta of non-Morrocan ancestry. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, . (13/08028-1)
KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; BRITO, LUCIANO ABREU; MOREIRA, DANIELLE DE PAULA; SUZUKI, ANGELA MAY; PING HSIA, GABRIELLA SHIH; PIMENTEL, LYLYAN FRAGOSO; BARRETO DE PAIVA, ANA PAULA; DIAS, CAROLINA REGOLI; VILACA LOURENCO, NAILA CRISTINA; OLIVEIRA, BEATRIZ ARAUJO; et al. A Novel Saliva RT-LAMP Workflow for Rapid Identification of COVID-19 Cases and Restraining Viral Spread. DIAGNOSTICS, v. 11, n. 8, . (13/08028-1, 20/05949-2)
SOUZA, LUCAS SANTOS; ALMEIDA, CAMILA FREITAS; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; MINGRONI PAVANELLO, RITA DE CASSIA; GURGEL-GIANNETTI, JULIANA; DA COSTA, SILVIA SOUZA; ANEQUINI, ISABELA PESSA; DO CARMO, SILVANA AMANDA; WANG, JAQUELINE YU TING; SCLIAR, MARILIA DE OLIVEIRA; et al. Manifesting carriers of X-linked myotubular myopathy Genetic modifiers modulating the phenotype. NEUROLOGY-GENETICS, v. 6, n. 5, . (13/08028-1)
FLORENTINO, V, PILAR T.; MENDES, DAVI; VITORINO, FRANCISCA NATHALIA L.; MARTINS, DAVI J.; CUNHA, JULIA P. C.; MORTARA, RENATO A.; MENCK, CARLOS F. M.. NA damage and oxidative stress in human cells infected by Trypanosoma cruz. PLOS PATHOGENS, v. 17, n. 4, . (19/19435-3, 13/08028-1, 17/01760-0)
LEITE NOBREGA, JULIA CRISTINA; MEDEIROS, JULIANA BARBOSA; DE MELO SANTOS, TACILA THAMIRES; VIEIRA ALVES, SAIONARA ACUCENA; GOMES DA SILVA FREITAS, JAVANNA LACERDA; SILVA, JAIZA M. M.; MARIZ SIMOES, RAISA FERNANDES; BRITO, ALLISSON DE LIMA; WELLER, MATHIAS; DE FERREIRA SANTOS, JAIR LICIO; et al. ocioeconomic Factors and Health Status Disparities Associated with Difficulty in ADLs and IADLs among Long-Lived Populations in Brazil: A Cross-Sectional Stud. INQUIRY-THE JOURNAL OF HEALTH CARE ORGANIZATION PROVISION AND FINANCING, v. 58, . (13/08028-1, 14/50931-3, 09/53778-3, 05/54947-2)
BRIDE, LAIS; NASLAVSKY, MICHEL; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; SCLIAR, MARILIA; PIMASSONI, LUCIA H. S.; AGUIAR, PAOLA SOSSAI; DE PAULA, FLAVIA; WANG, JAQUELINE; DUARTE, YEDA; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; et al. TCF7L2 rs7903146 polymorphism association with diabetes and obesity in an elderly cohort from Brazil. PeerJ, v. 9, . (13/08028-1, 14/50931-3)
BATISSOCO, A. C.; LEZIROVITZ, K.; ZANATTA, D. B.; HEMZA, C. R. M. L.; VASQUES, L. R.; STRAUSS, B. E.; MINGRONI-NETTO, R. C.; HADDAD, L. A.; BENTO, R. F.; OITICICA, J.. Cochlea cell-specific marker expression upon in vitro Hes1 knockdown. Brazilian Journal of Medical and Biological Research, v. 54, n. 7, . (09/09473-3, 13/08028-1, 08/00458-9)
NASLAVSKY, MICHEL S.; SCLIAR, MARILIA O.; NUNES, KELLY; WANG, JAQUELINE Y. T.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; GUIO, HEINNER; TARAZONA-SANTOS, EDUARDO; DUARTE, YEDA A. O.; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; MEYER, DIOGO; et al. Biased pathogenic assertions of loss of function variants challenge molecular diagnosis of admixed individuals. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, v. 187, n. 3, SI, p. 357-363, . (13/08028-1, 14/50649-6, 14/50931-3)
QUINTERO-RUIZ, NATHALIA; CORRADI, CAMILA; MORENO, NATALIA CESTARI; DE SOUZA, TIAGO ANTONIO; PEREIRA CASTRO, LIGIA; ROCHA, CLARISSA RIBEIRO REILY; MENCK, CARLOS FREDERICO MARTINS. Mutagenicity Profile Induced by UVB Light in Human Xeroderma Pigmentosum Group C Cells(dagger). Photochemistry and Photobiology, . (13/08028-1, 19/19435-3)
FIGUEIREDO, THALITA; MENDES, ANA P. D.; MOREIRA, DANIELLE P.; GOULART, ERNESTO; OLIVEIRA, DANYLLO; KOBAYASHI, GERSON S.; STERN, SHANI; KOK, FERNANDO; MARCHETTO, MARIA C.; SANTOS, RENATA; et al. Inositol monophosphatase 1 (IMPA1) mutation in intellectual disability patients impairs neurogenesis but not gliogenesis. MOLECULAR PSYCHIATRY, v. 26, n. 7, p. 3558-3571, . (16/09618-5, 17/19877-0, 13/08028-1, 19/18469-1, 14/50931-3)
BERTOLA, DEBORA R.; CASTRO, MATHEUS A. A.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; HONJO, RACHEL S.; CERONI, JOSE RICARDO; BUSCARILLI, MICHELE M.; FREITAS, AMANDA B.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; PEREIRA, ALEXANDRE C.; JORGE, ALEXANDER A. L.; et al. Phenotype-genotype analysis of 242 individuals with RASopathies: 18-year experience of a tertiary center in Brazil. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART C-SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, v. 184, n. 4, SI, p. 896-911, . (13/08028-1, 11/17299-3)
REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; ROCHA, ALEXANDRE REILY; SILVA, MATHEUS MOLINA; GOMES, LUCIANA RODRIGUES; LATANCIA, MARCELA TEATIN; TOMAZ, MARINA ANDRADE; DE SOUZA, IZADORA; SEREGNI MONTEIRO, LINDA KAROLYNNE; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. Revealing Temozolomide Resistance Mechanisms via Genome-Wide CRISPR Libraries. CELLS, v. 9, n. 12, . (13/08028-1, 19/19435-3, 19/21745-0, 15/25016-2)
LEZIROVITZ, KARINA; VIEIRA-SILVA, GLEICIELE A.; BATISSOCO, ANA C.; LEVY, DEBORA; KITAJIMA, JOAO P.; TROUILLET, ALIX; OUYANG, ELLEN; ZEBARJADI, NAVID; SAMPAIO-SILVA, JULIANA; PEDROSO-CAMPOS, VINICIUS; et al. A rare genomic duplication in 2p14 underlies autosomal dominant hearing loss DFNA58. Human Molecular Genetics, v. 29, n. 9, p. 1520-1536, . (13/08028-1, 14/13071-6, 18/03433-9)
RAJPUROHIT, CHETAN SINGH; KUMAR, VIVEK; CHEFFER, ARQUIMEDES; OLIVEIRA, DANYLLO; ULRICH, HENNING; OKAMOTO, OSWALDO KEITH; ZATZ, MAYANA; ANSARI, UZAIR AHMAD; KHANNA, VINAY KUMAR; PANT, ADITYA BHUSHAN. Mechanistic Insights of Astrocyte-Mediated Hyperactive Autophagy and Loss of Motor Neuron Function in SOD1(L39R)Linked Amyotrophic Lateral Sclerosis. Molecular Neurobiology, . (13/08028-1, 12/50880-4)
KAID, CAROLINI; ASSONI, AMANDA; MARCOLA, MARINA; SEMEDO-KURIKI, PATRICIA; BORTOLIN, RAUL HERNANDES; CARVALHO, VALDEMIR MELECHCO; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. Proteome and miRNome profiling of microvesicles derived from medulloblastoma cell lines with stem-like properties reveals biomarkers of poor prognosis. Brain Research, v. 1730, . (13/08028-1)
FERNANDES, STEPHANIE A.; ALMEIDA, CAMILA F.; SOUZA, LUCAS S.; LAZAR, MONIZE; ONOFRE-OLIVEIRA, PAULA; YAMAMOTO, GUILHERME L.; NOGUEIRA, LETICIA; TASAKI, LETICIA Y.; CARDOSO, RAFAELA R.; PAVANELLO, RITA C. M.; et al. Altered in vitro muscle differentiation in X-linked myopathy with excessive autophagy. Disease Models & Mechanisms, v. 13, n. 2, SI, . (15/18130-3, 13/08028-1)
GUERRA, JOAO V. S.; OLIVEIRA-SANTOS, JOSE; OLIVEIRA, DANYLLO F.; LEAL, GABRIELA F.; OLIVEIRA, JOAO RICARDO M.; COSTA, SILVIA S.; KREPISCHI, V, ANA C.; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; MASCHIETTO, MARIANA. DNA methylation fingerprint of monozygotic twins and their singleton sibling with intellectual disability carrying a novel KDM5C mutation. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 63, n. 3, . (15/22758-8, 13/08028-1, 15/06281-7)
GALDINO GALISA, STEFFANY LARISSA; JACOB, PRISCILA LIMA; DE FARIAS, ALLYSSON ALLAN; LEMES, RENAN BARBOSA; ALVES, LEANDRO UCELA; LEITE NOBREGA, JULIA CRISTINA; ZATZ, MAYANA; SANTOS, SILVANA; WELLER, MATHIAS. aplotypes of single cancer driver genes and their local ancestry in a highly admixed long-lived population of Northeast Brazi. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 45, n. 1, . (14/50931-3, 13/08028-1)
TELLES-SILVA, KAYQUE ALVES; PACHECO, LARA; KOMATSU, SABRINA; CHIANCA, FERNANDA; CAIRES-JUNIOR, LUIZ CARLOS; ARAUJO, BRUNO HENRIQUE SILVA; GOULART, ERNESTO; ZATZ, MAYANA. pplied Hepatic Bioengineering: Modeling the Human Liver Using Organoid and Liver-on-a-Chip Technologie. FRONTIERS IN BIOENGINEERING AND BIOTECHNOLOGY, v. 10, . (19/18469-1, 21/04113-0, 19/19380-4, 17/16283-2, 13/08028-1, 21/04121-3)
KAGUE, E.; WITTEN, P. E.; SOENENS, M.; CAMPOS, C. L.; LUBIANA, T.; FISHER, S.; HAMMOND, C.; BROWN, K. ROBSON; PASSOS-BUENO, M. R.; HUYSSEUNE, A.. Zebrafish sp7 mutants show tooth cycling independent of attachment, eruption and poor differentiation of teeth. Developmental Biology, v. 435, n. 2, p. 176-184, . (13/08028-1)
YEH, ERIKA; ATIQUE, RODRIGO; FANGANIELLO, ROBERTO DALTO; SUNAGA, DANIELE YUMI; ANDRE ISHIY, FELIPE AUGUSTO; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. Cell Type-Dependent Nonspecific Fibroblast Growth Factor Signaling in Apert Syndrome. STEM CELLS AND DEVELOPMENT, v. 25, n. 16, p. 1249-1260, . (13/08028-1)
GONCALVES DA SILVA, PATRICIA BENITES; RODINI, CAROLINA OLIVEIRA; KAID, CAROLINI; NAKAHATA, ADRIANA MITI; LEITE PEREIRA, MARCIA CRISTINA; MATUSHITA, HAMILTON; DA COSTA, SILVIA SOUZA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. Establishment of a novel human medulloblastoma cell line characterized by highly aggressive stem-like cells. Cytotechnology, v. 68, n. 4, p. 1545-1560, . (13/08028-1, 10/52686-5)
GONCALVES DA SILVA, PATRICIA BENITES; TEIXEIRA DOS SANTOS, MARCIA CRISTINA; RODINI, CAROLINA OLIVEIRA; KAID, CAROLINI; LEITE PEREIRA, MARCIA CRISTINA; FURUKAWA, GABRIELA; GIMENES DA CRUZ, DANIEL SANZIO; GOLDFEDER, MAURICIO BARBUGIANI; REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; ROSENBERG, CARLA; et al. High OCT4A levels drive tumorigenicity and metastatic potential of medulloblastoma cells. ONCOTARGET, v. 8, n. 12, p. 19192-19204, . (11/10001-9, 13/17566-7, 13/02983-1, 10/52686-5, 13/08028-1, 11/51588-2, 11/05534-8)
GRIESI-OLIVEIRA, KARINA; SUZUKI, ANGELA MAY; ALVES, ALINE YASUDA; CINTRA NUNES MAFRA, ANA CAROLINA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; EZQUINA, SUZANA; MAGALHAES, YULI THAMIRES; FORTI, FABIO LUIS; SERTIE, ANDREA LAURATO; ZACHI, ELAINE CRISTINA; et al. Actin cytoskeleton dynamics in stem cells from autistic individuals. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, . (13/08028-1)
ASSONI, AMANDA; COATTI, GIULIANA; VALADARES, MARCOS C.; BECCARI, MELINDA; GOMES, JULIANA; PELATTI, MAYRA; MITNE-NETO, MIGUEL; CARVALHO, VALDEMIR M.; ZATZ, MAYANA. Different Donors Mesenchymal Stromal Cells Secretomes Reveal Heterogeneous Profile of Relevance for Therapeutic Use. STEM CELLS AND DEVELOPMENT, v. 26, n. 3, p. 206-214, . (13/08028-1)
CALYJUR, PRISCILA CLARA; ALMEIDA, CAMILA DE FREITAS; AYUB-GUERRIERI, DANIELLE; RIBEIRO JUNIOR, ANTONIO FERNANDO; FERNANDES, STEPHANIE DE ALCANTARA; ISHIBA, RENATA; FERNANDES DOS SANTOS, ANDRE LUIS; ONOFRE-OLIVEIRA, PAULA; VAINZOF, MARIZ. The mdx Mutation in the 129/Sv Background Results in a Milder Phenotype: Transcriptome Comparative Analysis Searching for the Protective Factors. PLoS One, v. 11, n. 3, . (13/08028-1)
SALGUEIRO BARBONI, MIRELLA TELLES; GOMES MARTINS, CRISTIANE MARIA; NAGY, BALAZS VINCE; TSAI, TINA; DAMICO, FRANCISCO MAX; DA COSTA, MARCELO FERNANDES; PAVANELLO, RITA DE CASSIA M.; VILACA LOURENCO, NAILA CRISTINA; PEREIRADE CERQUEIRA, ANTONIA MARIA; ZATZ, MAYANA; et al. Dystrophin Is Required for Proper Functioning of Luminance and Red-Green Cone Opponent Mechanisms in the Human Retina. INVESTIGATIVE OPHTHALMOLOGY & VISUAL SCIENCE, v. 57, n. 8, p. 3581-3587, . (14/06457-5, 12/01115-3, 13/08028-1, 12/51299-3, 14/26818-2)
CERONI, JOSE R. M.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; HONJO, RACHEL S.; KIM, CHONG A.; PASSOS-BUENO, MARIA R.; BERTOLA, DEBORA R.. Large deletion in PIGL: a common mutational mechanism in CHIME syndrome?. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 41, n. 1, p. 85-91, . (13/08028-1)
ROMANELLI TAVARES, VANESSA L.; ZECHI-CEIDE, ROSELI M.; BERTOLA, DEBORA R.; GORDON, CHRISTOPHER T.; FERREIRA, SIMONE G.; HSIA, GABRIELLA S. P.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; EZQUINA, SUZANA A. M.; KOKITSU-NAKATA, NANCY M.; VENDRAMINI-PITTOLI, SIULAN; et al. Targeted Molecular Investigation in Patients within the Clinical Spectrum of Auriculocondylar Syndrome. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 173, n. 4, p. 938-945, . (13/08028-1)
CARNEIRO, THAISE N. R.; KREPISCHI, ANA C. V.; COSTA, SILVIA S.; DA SILVA, ISRAEL TOJAL; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; VALIERIS, RENAN; EZQUINA, SUZANA A. M.; BERTOLA, DEBORA R.; OTTO, PAULO A.; ROSENBERG, CARLA. Utility of trio-based exome sequencing in the elucidation of the genetic basis of isolated syndromic intellectual disability: illustrative cases. APPLICATION OF CLINICAL GENETICS, v. 11, p. 93-98, . (12/50981-5, 13/08028-1)
REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; KAJITANI, GUSTAVO SATORU; QUINET, ANNABEL; FORTUNATO, RODRIGO SOARES; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. NRF2 and glutathione are key resistance mediators to temozolomide in glioma and melanoma cells. ONCOTARGET, v. 7, n. 30, p. 48081-48092, . (13/08028-1, 14/15982-6)
SAVASTANO, C. P.; BRITO, L. A.; FARIA, A. C.; SETO-SALVIA, N.; PESKETT, E.; MUSSO, C. M.; ALVIZI, L.; EZQUINA, S. A. M.; JAMES, C.; BEALES, P.; et al. Impact of rare variants in ARHGAP29 to the etiology of oral clefts: role of loss-of-function vs missense variants. Clinical Genetics, v. 91, n. 5, p. 683-689, . (13/08028-1)
RIBEIRO, ALINE LOPES; KAID, CAROLINI; SILVA, PATRICIA B. G.; CORTEZ, BEATRIZ A.; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. Inhibition of Lysyl Oxidases Impairs Migration and Angiogenic Properties of Tumor-Associated Pericytes. STEM CELLS INTERNATIONAL, . (13/08028-1)
MORENO, NATALIA CESTARI; MACHADO GARCIA, CAMILA CARRIAO; REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; MUNFORD, VERIDIANA; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. ATR/Chk1 Pathway is Activated by Oxidative Stress in Response to UVA Light in Human Xeroderma Pigmentosum Variant Cells. Photochemistry and Photobiology, v. 95, n. 1, p. 345-354, . (12/16929-6, 13/08028-1, 14/15982-6)
GUIMARAES MARQUES, MARCIA J.; REYES-GARCIA, SELVIN Z.; MARQUES-CARNEIRO, JOSE E.; LOPES-SILVA, LEONARDO B.; ANDERSEN, MONICA L.; CAVALHEIRO, ESPER A.; SCORZA, FULVIO A.; SCORZA, CARLA A.. Long-term Potentiation Decay and Poor Long-lasting Memory Process in the Wild Rodents Proechimys from Brazil's Amazon Rainforest. FRONTIERS IN BEHAVIORAL NEUROSCIENCE, v. 12, . (13/08028-1)
AGUIAR, TALITA FERREIRA; BARBOSA-TEIXEIRA, ANNE C.; COSTA, SILVIA SOUZA; EZQUINA, SUZANA; GIMENEZ, THAMIRIS MAGALHAES; NOVAK, ESTELA; CRISTOFANI, LILIAN MARIA; ROSENBERG, CARLA; ODONE FILHO, VICENTE; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA. Atypical presentation of a germline APC mutation in a child with supratentorial primitive neuroectodermal tumor. PEDIATRIC BLOOD & CANCER, v. 66, n. 4, . (13/08028-1)
MOREIRA DIAS, ALEX MARCEL; LEZIROVITZ, KARINA; NICASTRO, FERNANDA STAVALE; MENDES, BEATRIZ C. A.; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Further evidence for loss-of-function mutations in the CEACAM16 gene causing nonsyndromic autosomal recessive hearing loss in humans. JOURNAL OF HUMAN GENETICS, v. 64, n. 3, p. 257-260, . (13/08028-1)
DE SOUZA, DIEGO CLEMENTE; VAHIA DE ABREU, HENRIQUE DE LUCA; DE OLIVEIR, PEDRO VITORIANO; CAPELO, LUCIANE PORTAS; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; CATALANI, LUIZ HENRIQUE. A fast degrading PLLA composite with a high content of functionalized octacalcium phosphate mineral phase induces stem cells differentiation. JOURNAL OF THE MECHANICAL BEHAVIOR OF BIOMEDICAL MATERIALS, v. 93, p. 93-104, . (11/21442-6, 17/22599-2, 13/08028-1)
HSIA, GABRIELLA S. P.; MUSSO, CAMILA M.; ALVIZI, LUCAS; BRITO, LUCIANO A.; KOBAYASHI, GERSON S.; PAVANELLO, RITA C. M.; ZATZ, MAYANA; GARDHAM, ALICE; WAKELING, EMMA; ZECHI-CEIDE, ROSELI M.; et al. Complexity of the 5 ` Untranslated Region of EIF4A3, a Critical Factor for Craniofacial and Neural Development. FRONTIERS IN GENETICS, v. 9, . (13/08028-1, 15/21781-6)
LEE, CHAE SYNG; FU, HE; BARATANG, NISSAN; ROUSSEAU, JUSTINE; KUMRA, HEENA; SUTTON, V. REID; NICETA, MARCELLO; CIOLFI, ANDREA; YAMAMOTO, GUILHERME; BERTOLA, DEBORA; et al. Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with ``Corner Fractures''. American Journal of Human Genetics, v. 101, n. 5, p. 815-823, . (13/08028-1, 15/21783-9)
GOMES, JULIANA P. A.; ASSONI, AMANDA F.; PELATTI, MAYRA; COATTI, GIULIANA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH; ZATZ, MAYANA. Deepening a Simple Question: Can MSCs Be Used to Treat Cancer?. ANTICANCER RESEARCH, v. 37, n. 9, p. 4747-4758, . (08/57899-7, 13/08028-1)
MILLER, EMILY E.; KOBAYASHI, GERSON S.; MUSSO, CAMILA M.; ALLEN, MIRANDA; ISHIY, FELIPE A. A.; DE CAIRES, JR., LUIZ CARLOS; GOULART, ERNESTO; GRIESI-OLIVEIRA, KARINA; ZECHI-CEIDE, ROSELI M.; RICHIERI-COSTA, ANTONIO; et al. EIF4A3 deficient human iPSCs and mouse models demonstrate neural crest defects that underlie Richieri-Costa-Pereira syndrome. Human Molecular Genetics, v. 26, n. 12, p. 2177-2191, . (13/08028-1)
YAGURA, TEITI; SCHUCH, ANDRE PASSAGLIA; MACHADO GARCIA, CAMILA CARRIAO; REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; MORENO, NATALIA CESTARI; FRIEDMANN ANGELI, JOSE PEDRO; MENDES, DAVI; SEVERINO, DIVINOMAR; SANCHEZ, ANGELICA BIANCHINI; DI MASCIO, PAOLO; et al. Direct participation of DNA in the formation of singlet oxygen and base damage under UVA irradiation. Free Radical Biology and Medicine, v. 108, p. 86-93, . (12/12663-1, 13/07937-8, 14/15982-6, 13/08028-1)
NASLAVSKY, MICHEL SATYA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; DE ALMEIDA, TATIANA FERREIRA; EZQUINA, SUZANA A. M.; SUNAGA, DANIELE YUMI; PHO, NAM; BOZOKLIAN, DANIEL; MILKEWITZ SANDBERG, TATIANA ORLI; BRITO, LUCIANO ABREU; LAZAR, MONIZE; et al. Exomic variants of an elderly cohort of Brazilians in the ABraOM database. Human mutation, v. 38, n. 7, p. 751-763, . (98/14254-2, 08/57899-7, 13/08028-1, 11/17428-8)
RODRIGUES, TATIANE CRISTINA; FIDALGO, FELIPE; LIMA DA COSTA, CECILIA MARIA; FERREIRA, ELISA NAPOLITANO; DA CUNHA, ISABELA WERNECK; CARRARO, DIRCE MARIA; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; ROSENBERG, CARLA. Upregulated genes at 2q24 gains as candidate oncogenes in hepatoblastomas. FUTURE ONCOLOGY, v. 10, n. 15, p. 2449-2457, . (06/00054-0, 13/08028-1, 09/00898-1, 11/24007-9)
TEIXEIRA SANTOS, MARCIA CRISTINA; GONCALVES SILVA, PATRICIA BENITES; RODINI, CAROLINA OLIVEIRA; FURUKAWA, GABRIELA; MARCO ANTONIO, DAVID SANTOS; ZANOTTO-FILHO, ALFEU; MOREIRA, JOSE C. F.; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. Embryonic Stem Cell-Related Protein L1TD1 Is Required for Cell Viability, Neurosphere Formation, and Chemoresistance in Medulloblastoma. STEM CELLS AND DEVELOPMENT, v. 24, n. 22, p. 2700-2708, . (11/10001-9, 13/17566-7, 13/08028-1, 10/52686-5, 11/51588-2)
NUNES, KELLY; PIOVEZAN, BRUNO; TORRES, MARGARETH A.; PONTES, GERLANDIA N.; KIMURA, LILIAN; CARNAVALLI, JULIANA E. P.; MINGRONI NETTO, REGINA CELIA; MORAES, MARIA ELISA; MEYER, DIOGO. Population variation of HLA genes in rural communities in Brazil, the Quilombos from the Vale do Ribeira, Sao Paulo - Brazil. HUMAN IMMUNOLOGY, v. 77, n. 6, p. 447-448, . (12/09950-9, 13/08028-1, 12/18010-0)
KAID, CAROLINI; GOULART, ERNESTO; CAIRES-JUNIOR, LUIZ C.; ARAUJO, BRUNO H. S.; SOARES-SCHANOSKI, ALESSANDRA; BUENO, HELOISA M. S.; TELLES-SILVA, KAYQUE A.; ASTRAY, RENATO M.; ASSONI, AMANDA F.; JUNIOR, ANTONIO F. R.; et al. Zika Virus Selectively Kills Aggressive Human Embryonal CNS Tumor Cells In Vitro and In Vivo. Cancer Research, v. 78, n. 12, p. 3363-3374, . (15/14821-1, 13/08028-1, 16/09707-8, 17/16283-2, 14/08049-1)
MICHEL SATYA NASLAVSKY; MATEUS VIDIGAL; LARISSA DO RÊGO BARROS MATOS; VIVIAN ROMANHOLI CÓRIA; PEDRO BENEDITO BATISTA JUNIOR; ÁLVARO RAZUK; PAULO HILÁRIO NASCIMENTO SALDIVA; MARISA DOLHNIKOFF; LAIRE SCHIDLOWSKI; CAROLINA PRANDO; et al. Extreme phenotypes approach to investigate host genetics and COVID-19 outcomes. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 44, n. 1, . (14/50931-3, 13/08028-1)
NASLAVSKY, MICHEL SATYA; VIDIGAL, MATEUS; BARROS MATOS, LARISSA DO REGO; CORIA, VIVIAN ROMANHOLI; BATISTA JUNIOR, PEDRO BENEDITO; RAZUK, ALVARO; NASCIMENTO SALDIVA, PAULO HILARIO; DOLHNIKOFF, MARISA; SCHIDLOWSKI, LAIRE; PRANDO, CAROLINA; et al. Extreme phenotypes approach to investigate host genetics and COVID-19 outcomes. GENETICS AND MOLECULAR BIOLOGY, v. 44, n. 1, 1, . (13/08028-1, 14/50931-3)
MOREIRA, DANIELLE P.; GRIESI-OLIVEIRA, KARINA; BOSSOLANI-MARTINS, ANA L.; LOURENCO, NAILA C. V.; TAKAHASHI, VANESSA N. O.; DA ROCHA, KATIA M.; MOREIRA, ELOISA S.; VADASZ, ESTEVAO; CASTRO MEIRA, JOANNA GOES; BERTOLA, DEBORA; et al. Investigation of 15q11-q13, 16p11.2 and 22q13 CNVs in Autism Spectrum Disorder Brazilian Individuals with and without Epilepsy. PLoS One, v. 9, n. 9, . (08/57899-7, 13/08028-1)
VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; CAPELLI, LEONARDO PIRES; SILVA, AMANDA GONCALVES; SOUZA DE ARAUJO, ERICA SARA; PEARSON, PETER LEES; HECK, BENJAMIN; LIMA DA COSTA, CECILIA MARIA; DE CAMARGO, BEATRIZ; ROSENBERG, CARLA. Large germline copy number variations as predisposing factor in childhood neoplasms. FUTURE ONCOLOGY, v. 10, n. 9, p. 1627-1633, . (09/02058-0, 08/57887-9, 13/08028-1, 09/00898-1)
MOOSA, SHAHIDA; YAMAMOTO, GUILHERME L.; GARBES, LUTZ; KEUPP, KATHARINA; BELEZA-MEIRELES, ANA; MORENO, CAROLINA ARAUJO; VALADARES, EUGENIA RIBEIRO; DE SOUSA, SERGIO B.; MAIA, SOFIA; SARAIVA, JORGE; et al. Autosomal-Recessive Mutations in MESD Cause Osteogenesis Imperfecta. American Journal of Human Genetics, v. 105, n. 4, p. 836-843, . (13/08028-1, 15/22145-6)
DE FARIAS, ALLYSSON ALLAN; NUNES, KELLY; LEMES, RENAN BARBOSA; MOURA, RONALD; FERNANDES, GUSTAVO RIBEIRO; MELO, UIRA SOUTO; ZATZ, MAYANA; KOK, FERNANDO; SANTOS, SILVANA. Origin and age of the causative mutations in KLC2, IMPA1, MED25 and WNT7A unravelled through Brazilian admixed populations. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, . (13/08028-1, 14/50931-3)
MASCHIETTO, MARIANA; RODRIGUES, TATIANE CRISTINA; KASHIWABARA, ANDRE YOSHIAKI; SOUZA DE ARAUJO, ERICA SARA; MARQUES AGUIAR, TALITA FERREIRA; LIMA DA COSTA, CECILIA MARIA; DA CUNHA, ISABELA WERNECK; VASQUES, LUCIANA DOS REIS; CYPRIANO, MONICA; BRENTANI, HELENA; et al. DNA methylation landscape of hepatoblastomas reveals arrest at early stages of liver differentiation and cancer-related alterations. ONCOTARGET, v. 8, n. 58, p. 97871-97889, . (09/00898-1, 13/08028-1, 16/04785-0, 15/06281-7, 11/24007-9)
GOMES, LUCIANA R.; MENCK, CARLOS F. M.; LEANDRO, GIOVANA S.. Autophagy Roles in the Modulation of DNA Repair Pathways. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 18, n. 11, . (13/08028-1, 14/15982-6)
NUNES, BRUNO GHIROTTO; LOURES, FLAVIO VIEIRA; SIQUEIRA BUENO, HELOISA MARIA; CANGUSSU, ERICA BARONI; GOULART, ERNESTO; COATTI, GIULIANA CASTELLO; CALDINI, ELIA GARCIA; CONDINO-NETO, ANTONIO; ZATZ, MAYANA. Immunoglobulin therapy ameliorates the phenotype and increases lifespan in the severely affected dystrophin-utrophin double knockout mice. European Journal of Human Genetics, v. 25, n. 12, p. 1388-1396, . (15/19435-2, 13/08028-1, 14/04783-2)
VILLELA, DARINE; COSTA, SILVIA SOUZA; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; KREPISCHI, ANA C. V.; ROSENBERG, CARLA. Efficient detection of chromosome imbalances and single nucleotide variants using targeted sequencing in the clinical setting. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 60, n. 12, p. 667-674, . (14/17132-0, 13/08028-1)
DANTAS, VITOR G. L.; RAVAL, MANMEET H.; BALLESTEROS, ANGELA; CUI, RUNJIA; GUNTHER, LAURA K.; YAMAMOTO, GUILHERME L.; ALVES, LEANDRO UCELA; BUENO, ANDRE SILVA; LEZIROVITZ, KARINA; PIRANA, SULENE; et al. Characterization of a novel MYO3A missense mutation associated with a dominant form of late onset hearing loss. SCIENTIFIC REPORTS, v. 8, . (98/14254-2, 13/08028-1)
MASOTTI, C.; BRITO, L. A.; NICA, A. C.; LUDWIG, K. U.; NUNES, K.; SAVASTANO, C. P.; MALCHER, C.; FERREIRA, S. G.; KOBAYASHI, G. S.; BUENO, D. F.; et al. MRPL53, a New Candidate Gene for Orofacial Clefting, Identified Using an eQTL Approach. JOURNAL OF DENTAL RESEARCH, v. 97, n. 1, p. 33-40, . (13/08028-1, 15/17208-9, 09/54841-0)
ISHIBA, RENATA; SANTOS, ANDRE LUIS F.; ALMEIDA, CAMILA F.; CAIRES, JR., LUIZ CARLOS; RIBEIRO, JR., ANTONIO F.; AYUB-GUERRIERI, DANIELLE; FERNANDES, STEPHANIE A.; SOUZA, LUCAS S.; VAINZOF, MARIZ. Faster regeneration associated to high expression of Fam65b and Hdac6 in dysferlin-deficient mouse. Journal of Molecular Histology, v. 50, n. 4, p. 375-387, . (13/08028-1)
RAICES, JULIA B.; OTTO, PAULO A.; VIBRANOVSKI, MARIA D.. Haploid selection drives new gene male germline expression. Genome Research, v. 29, n. 7, p. 1115-1122, . (15/20844-4, 13/08028-1, 13/06117-7)
BURRAGE, LINDSAY C.; REYNOLDS, JOHN J.; BARATANG, NISSAN VIDA; PHILLIPS, JENNIFER B.; WEGNER, JEREMY; MCFARQUHAR, ASHLEY; HIGGS, MARTIN R.; CHRISTIANSEN, AUDREY E.; LANZA, DENISE G.; SEAVITT, JOHN R.; et al. Bi-allelic Variants in TONSL Cause SPONASTRIME Dysplasia and a Spectrum of Skeletal Dysplasia Phenotypes. American Journal of Human Genetics, v. 104, n. 3, p. 422-438, . (13/08028-1, 15/21783-9)
ROMANELLI TAVARES, VANESSA L.; KAGUE, ERIKA; MUSSO, CAMILA M.; ALEGRIA, THIAGO G. P.; FREITAS, RENATO S.; BERTOLA, DEBORA R.; TWIGG, STEPHEN R. F.; PASSOS-BUENO, MARIA R.. Craniofrontonasal Syndrome Caused by Introduction of a Novel uATG in the 5 ` UTR of EFNB1. MOLECULAR SYNDROMOLOGY, v. 10, n. 1-2, p. 40-47, . (13/08028-1)
SAMOGY COSTA, CLAUDIA ISMANIA; DA SILVA MONTENEGRO, EDUARDA MORGANA; ZARREI, MEHDI; MOREIRA, ELOISA DE SA; WAHYS SILVA, ISABELA MAYA; SCLIAR, MARILIA DE OLIVEIRA; WANG, JAQUELINE YU TING; ZACHI, ELAINE CRISTINA; BRANCO, ELISA VARELLA; DA COSTA, SILVIA SOUZA; et al. Copy number variations in a Brazilian cohort with autism spectrum disorders highlight the contribution of cell adhesion genes. Clinical Genetics, v. 101, n. 1, . (13/08028-1, 19/19521-7)
TAVARES, VANESSA LUIZA ROMANELLI; GUIMARAES-RAMOS, SOFIA LIGIA; ZHOU, YAN; MASOTTI, CIBELE; EZQUINA, SUZANA; MOREIRA, DANIELLE DE PAULA; BUERMANS, HENK; FREITAS, RENATO S.; DEN DUNNEN, JOHAN T.; TWIGG, STEPHEN R. F.; et al. New locus underlying auriculocondylar syndrome (ARCND): 430 kb duplication involving TWIST1 regulatory elements. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, . (13/08028-1)
CALPENA, EDUARDO; WURMSER, MAUD; MCGOWAN, SIMON J.; ATIQUE, RODRIGO; BERTOLA, DEBORA R.; CUNNINGHAM, MICHAEL L.; GUSTAFSON, JONAS A.; JOHNSON, DAVID; MORTON, V, JENNY E.; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; et al. nexpected role of SIX1 variants in craniosynostosis: expanding the phenotype of SIX1-related disorder. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 59, n. 2, . (13/08028-1)
DOS SANTOS CARDOSO, FABRIZIO; DOS SANTOS, JULIO CESAR CLAUDINO; GONZALEZ-LIMA, FRANCISCO; ARAUJO, BRUNO HENRIQUE SILVA; LOPES-MARTINS, RODRIGO ALVARO BRANDAO; GOMES DA SILVA, SERGIO. Effects of Chronic Photobiomodulation with Transcranial Near-Infrared Laser on Brain Metabolomics of Young and Aged Rats. Molecular Neurobiology, v. 58, n. 5, . (13/08028-1, 17/16443-0)
PIRES, SARA FERREIRA; TOLEZANO, GIOVANNA CANTINI; DA COSTA, SILVIA SOUZA; KAWAHIRA, RACHEL SAYURI HONJO; KIM, CHONG AE; ROSENBERG, CARLA; TEIXEIRA, ANNE CAROLINE BARBOSA; BERTOLA, DEBORA ROMEO; KREPISCHI, ANA CRISTINA VICTORINO. Expanding the role of SETD5 haploinsufficiency in neurodevelopment and neuroblastoma. PEDIATRIC BLOOD & CANCER, . (18/21047-9, 13/08028-1, 18/05961-2)
AMARAL, MURILO SENA; GOULART, ERNESTO; CAIRES-JUNIOR, LUIZ CARLOS; MORALES-VICENTE, DAVID ABRAHAM; SOARES-SCHANOSKI, ALESSANDRA; GOMES, ROSELANE PAIVA; OLBERG, GIOVANNA GONCALVES DE OLIVEIRA; ASTRAY, RENATO MANCINI; KALIL, JORGE E.; ZATZ, MAYANA; et al. Differential gene expression elicited by ZIKV infection in trophoblasts from congenital Zika syndrome discordant twins. PLoS Neglected Tropical Diseases, v. 14, n. 8, . (14/03620-2, 13/08028-1, 14/50931-3, 18/23693-5)
VILLELA, DARINE; MAZZONETTO, PATRICIA C.; MIGLIAVACCA, MICHELE P.; PERRONE, EDUARDO; GUIDA, GUSTAVO; MILANEZI, MARIA FERNANDA G.; JORGE, ALEXANDER A. L.; RIBEIRO-BICUDO, LUCILENE A.; KOK, FERNANDO; CAMPAGNARI, FRANCINE; et al. Congenital chromoanagenesis in the routine postnatal chromosomal microarray analyses. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 185, n. 8, p. 2335-2344, . (13/08028-1, 14/17132-0, 12/50981-5)
LEZIROVITZ, KARINA; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Genetic etiology of non-syndromic hearing loss in Latin America. Human Genetics, . (13/08028-1)
KAJITANI, GUSTAVO SATORU; BRACE, LEAR; TREVINO-VILLARREAL, JOSE HUMBERTO; TROCHA, KASPAR; MACARTHUR, MICHAEL ROBERT; VOSE, SARAH; VARGAS, DORATHY; BRONSON, RODERICK; MITCHELL, SARAH JAYNE; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO; et al. Neurovascular dysfunction and neuroinflammation in a Cockayne syndrome mouse model. AGING-US, v. 13, n. 19, p. 22710-22731, . (19/19435-3, 13/08028-1)
MARQUES AGUIAR, TALITA FERREIRA; RIVAS, MARIA PRATES; COSTA, SILVIA; MASCHIETTO, MARIANA; RODRIGUES, TATIANE; DE BARROS, JULIANA SOBRAL; BARBOSA, ANNE CAROLINE; VALIERIS, RENAN; FERNANDES, GUSTAVO R.; BERTOLA, DEBORA R.; et al. Insights Into the Somatic Mutation Burden of Hepatoblastomas From Brazilian Patients. FRONTIERS IN ONCOLOGY, v. 10, . (13/08028-1, 18/05961-2, 16/04785-0, 17/11212-0, 16/23462-8, 18/21047-9)
LIMA, SHIRLEY O. A.; FARIAS, ALLYSSON A.; ALBINO, VICTOR A.; MARQUES-ALVES, YANNA K.; OLINDA, RICARDO; SANTOS-SILVA, TAIS A.; ALVES, LEANDRO U.; ZATZ, MAYANA; SANTOS, SILVANA. A population-based study of inter-generational attitudes towards consanguineous marriages in north-eastern Brazil. JOURNAL OF BIOSOCIAL SCIENCE, v. 51, n. 5, p. 683-697, . (13/08028-1, 14/50931-3)
KAID, CAROLINI; JORDAN, DIONE; DE SIQUEIRA BUENOS, HELOISA MARIA; SILVA ARAUJO, BRUNO HENRIQUE; ASSONI, AMANDA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. miR-367 as a therapeutic target in stem-like cells from embryonal central nervous system tumors. MOLECULAR ONCOLOGY, v. 13, n. 12, . (13/08028-1, 13/02983-1, 16/09707-8, 14/08049-1)
LUIZ GUSTAVO DUFNER-ALMEIDA; DAYANE BERNARDINO DA CRUZ; REGINA CÉLIA MINGRONI NETTO; ANA CARLA BATISSOCO; JEANNE OITICICA; RODRIGO SALAZAR-SILVA. Terapia com células-tronco para perda auditiva: já chegamos lá?. Brazilian Journal of Otorhinolaryngology, v. 85, n. 4, p. 520-529, . (09/09473-3, 13/08028-1)
GRIESI-OLIVEIRA, K.; FOGO, M. S.; PINTO, B. G. G.; ALVES, A. Y.; SUZUKI, A. M.; MORALES, A. G.; EZQUINA, S.; SOSA, O. J.; SUTTON, G. J.; SUNAGA-FRANZE, D. Y.; et al. Transcriptome of iPSC-derived neuronal cells reveals a module of co-expressed genes consistently associated with autism spectrum disorder. MOLECULAR PSYCHIATRY, v. 26, n. 5, p. 1589-1605, . (13/08028-1, 16/50324-5, 14/10068-4)
LIMA, NATHAN C. R.; MELO, THAIANY Q.; SAKUGAWA, ANDRESSA Y. S.; MELO, KARLA P.; FERRARI, MERARI F. R.. Restoration of Rab1 Levels Prevents Endoplasmic Reticulum Stress in Hippocampal Cells during Protein Aggregation Triggered by Rotenone. Neuroscience, v. 419, p. 5-13, . (17/14273-0, 13/08028-1, 15/10892-1, 11/06434-7, 15/18961-2)
GOULART, ERNESTO; DE CAIRES-JUNIOR, LUIZ CARLOS; TELLES-SILVA, KAYQUE ALVES; SILVA ARAUJO, BRUNO HENRIQUE; ROCCO, SILVANA APARECIDA; SFORCA, MAURICIO; DE SOUSA, IRENE LAYANE; KOBAYASHI, GERSON S.; MUSSO, CAMILA MANSO; ASSONI, AMANDA FARIA; et al. 3D bioprinting of liver spheroids derived from human induced pluripotent stem cells sustain liver function and viability in vitro. BIOFABRICATION, v. 12, n. 1, . (17/16283-2, 13/08028-1, 14/50931-3, 15/14821-1)
RAEISOSSADATI, REZA; FERRARI, MERARI F. R.. Mitochondria-ER Tethering in Neurodegenerative Diseases. Cellular and Molecular Neurobiology, . (13/08028-1, 18/07592-4, 19/01290-9)
BONALDI, ADRIANO; KASHIWABARA, ANDRE; DE ARAUJO, ERICA S.; PEREIRA, LYGIA V.; PASCHOAL, ALEXANDRE R.; ANDOZIA, MAYRA B.; VILLELA, DARINE; RIVAS, MARIA P.; SUEMOTO, CLAUDIA K.; PASQUALUCCI, CARLOS A.; et al. Mining Novel Candidate Imprinted Genes Using Genome-Wide Methylation Screening and Literature Review. EPIGENOMES, v. 1, n. 2, . (13/07480-8, 13/08028-1, 09/00898-1)
BRITO, LUCIANO ABREU; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; MELO, SORAIA; MALCHER, CAROLINA; FERREIRA, SIMONE GOMES; FIGUEIREDO, JOANA; ALVIZI, LUCAS; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; NASLAVSKY, MICHEL SATYA; ALONSO, NIVALDO; et al. Rare Variants in the Epithelial Cadherin Gene Underlying the Genetic Etiology of Nonsyndromic Cleft Lip with or without Cleft Palate. Human mutation, v. 36, n. 11, p. 1029-1033, . (13/08028-1)
KAID, CAROLINI; SILVA, PATRICIA B. G.; CORTEZ, BEATRIZ A.; RODINI, CAROLINA O.; SEMEDO-KURIKI, PATRICIA; OKAMOTO, OSWALDO K.. miR-367 promotes proliferation and stem-like traits in medulloblastoma cells. Cancer Science, v. 106, n. 9, p. 1188-1195, . (11/10001-9, 13/17566-7, 13/02983-1, 10/52686-5, 13/08028-1, 14/10519-6)
CASTRO, LIGIA PEREIRA; BATISTA-VIEIRA, DANILO; DE SOUZA, TIAGO ANTONIO; TIMOTEO, ANA RAFAELA DE SOUZA; COUTINHO, JESSICA DAYANNA LANDIVAR; PINHEIRO DE ALMEIDA, ISABEL CRISTINA; HENRIQUES, SHEILA RAMOS DE MIRANDA; AZEVEDO, FABIO MEDEIROS DE; ROSA, REGINALDO CRUZ ALVES; KANNOUCHE, PATRICIA L.; et al. PC and POLH/XPV Genes Mutated in a Genetic Cluster of Xeroderma Pigmentosum Patients in Northeast Brazi. FRONTIERS IN GENETICS, v. 12, . (19/19435-3, 13/08028-1)
NOBREGA, JULIA CRISTINA LEITE; MEDEIROS, JULIANA BARBOSA; DA SILVA FREITAS, JAVANNA LACERDA GOMES; SILVA, JAIZA M. M.; SIMOES, RAISA FERNANDES MARIZ; OLINDA, RICARDO; DE FERREIRA SANTOS, JAIR LICIO; MENEZES, TARCIANA NOBRE; DE OLIVEIRA DUARTE, YEDA APARECIDA; ZATZ, MAYANA; et al. sychosocial aspects and support networks associated with disability in two longevous populations in Brazil: a cross-sectional stud. BMC GERIATRICS, v. 22, n. 1, . (14/50931-3, 05/54947-2, 13/08028-1, 09/53778-3)
MELO, UIRA SOUTO; BONNER, DEVON; KENT LLOYD, KEVIN C.; MOSHIRI, ALA; WILLIS, BRANDON; LANOUE, LOUISE; BOWER, LYNETTE; LEONARD, BRIAN C.; MARTINS, DAVI JARDIM; GOMES, FERNANDO; et al. Biallelic UBE4A loss-of-function variants cause intellectual disability and global developmental delay. Genetics in Medicine, v. 23, n. 4, . (14/15982-6, 13/08028-1, 16/14517-3)
CARDOSO, FABRIZIO DOS SANTOS; DE SOUZA OLIVEIRA TAVARES, CRISTIANE; ARAUJO, BRUNO HENRIQUE SILVA; MANSUR, FERNANDA; LOPES-MARTINS, RODRIGO ALVARO BRANDAO; GOMES DA SILVA, SERGIO. Improved Spatial Memory And Neuroinflammatory Profile Changes in Aged Rats Submitted to Photobiomodulation Therapy. Cellular and Molecular Neurobiology, . (13/08028-1, 17/16443-0)
DA SILVA, RODRIGO SALAZAR; GOES DANTAS, VITOR LIMA; ALVES, LEANDRO UCELA; BATISSOCO, ANA CARLA; OITICICA, JEANNE; LAWRENCE, ELIZABETH A.; KAWAFI, ABDELWAHAB; YANG, YUSHI; NICASTRO, FERNANDA STAVALE; NOVAES, BEATRIZ CAIUBY; et al. NCOA3 identified as a new candidate to explain autosomal dominant progressive hearing loss. Human Molecular Genetics, v. 29, n. 22, p. 3691-3705, . (13/08028-1)
F. ALMEIDA, CAMILA; BITOUN, MARC; VAINZOF, MARIZ. Satellite cells deficiency and defective regeneration in dynamin 2-related centronuclear myopathy. FASEB JOURNAL, v. 35, n. 4, . (17/07376-7, 13/08028-1, 15/18914-4)
DA ROCHA, LETICIA ALVES; LACERDA PIRES, LUCAS VIEIRA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; MAGLIOCCO CERONI, JOSE RICARDO; HONJO, RACHEL SAYURI; FRANCA BISNETO, EDGARD DE NOVAES; NUNES OLIVEIRA, LUIZ ANTONIO; ROSENBERG, CARLA; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; PASSOS-BUENO, MARIA RITA; et al. Congenital limb deficiency: Genetic investigation of 44 individuals presenting mainly longitudinal defects in isolated or syndromic forms. Clinical Genetics, v. 100, n. 5, . (13/08028-1)
CARVALHO, L. M. L.; DA COSTA, S. S.; CAMPAGNARI, F.; KAUFMAN, A.; BERTOLA, D. R.; DA SILVA, I. T.; KREPISCHI, V, A. C.; KOIFFMANN, C. P.; ROSENBERG, C.. Two novel pathogenic variants in MED13L: one familial and one isolated case. JOURNAL OF INTELLECTUAL DISABILITY RESEARCH, v. 65, n. 12, . (18/08486-3, 13/08028-1, 12/50981-5)
FERREIRA, RAIANE OLIVEIRA; GRANHA, ISABELA; FERREIRA, RODOLFO SANCHES; BUENO, HELOISA DE SIQUEIRA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH; KAID, CAROLINI; ZATZ, MAYANA. Effect of Serial Systemic and Intratumoral Injections of Oncolytic ZIKV(BR) in Mice Bearing Embryonal CNS Tumors. Viruses-Basel, v. 13, n. 10, . (13/08028-1, 19/27784-8, 20/14109-8, 18/16213-7)
GIRARDI, ANA CRISTINA DE SANCTIS; VAN OPSTAL TAKAHASHI, VANESSA NAOMI; VADASZ, ESTEVAO; COSTA, CLAUDIA ISMANIA SAMOGI; ZACHI, ELAINE CRISTINA; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. FMR1 premutation in children with autism spectrum disorders: Should additional diagnostic tests be performed?. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, . (13/08028-1)
BUENO, ANDRE S.; NUNES, KELLY; DIAS, ALEX M. M.; ALVES, LEANDRO U.; MENDES, BEATRIZ C. A.; SAMPAIO-SILVA, JULIANA; SMITS, JEROEN; YNTEMA, HELGER G.; MEYER, DIOGO; LEZIROVITZ, KARINA; et al. Frequency and origin of the c.2090T > G p.(Leu697Trp) MYO3A variant associated with autosomal dominant hearing loss. European Journal of Human Genetics, v. 30, n. 1, p. 13-21, . (13/08028-1)
DA SILVA MONTENEGRO, EDUARDA MORGANA; COSTA, CLAUDIA SAMOGY; CAMPOS, GABRIELE; SCLIAR, MARILIA; DE ALMEIDA, TATIANA FERREIRA; ZACHI, ELAINE CRISTINA; WAHYS SILVA, ISABELA MAYA; CHAN, ADA J. S.; ZARREI, MEHDI; LOURENCO, V, NAILA C.; et al. Meta-Analyses Support Previous and Novel Autism Candidate Genes: Outcomes of an Unexplored Brazilian Cohort. Autism Research, v. 13, n. 2, p. 199-206, . (17/05824-2, 13/08028-1)
GODOY, JULIANA A. P.; PAIVA, RAQUEL M. A.; SOUZA, ALINE M.; KONDO, ANDREA T.; KUTNER, JOSE M.; OKAMOTO, OSWALDO K.. Clinical Translation of Mesenchymal Stromal Cell Therapy for Graft Versus Host Disease. FRONTIERS IN CELL AND DEVELOPMENTAL BIOLOGY, v. 7, . (13/08028-1)
FONSECA, MATHEUS DE CASTRO; DE OLIVEIRA, JULIANA FERREIRA; SILVA ARAUJO, BRUNO HENRIQUE; CANATELI, CAMILA; VITAL DO PRADO, PAULA FAVORETTI; AMORIM NETO, DIONISIO PEDRO; BOSQUE, BEATRIZ PELEGRINI; RODRIGUES, PAULLA VIEIRA; PEREIRA DE GODOY, JOAO VITOR; TOSTES, KATIANE; et al. Molecular and cellular basis of hyperassembly and protein aggregation driven by a rare pathogenic mutation in DDX3X. ISCIENCE, v. 24, n. 8, . (18/20014-0, 19/24511-0, 13/08028-1)
PIRES, LUCAS VIEIRA LACERDA; BORDIM, RENATA DE ALMEIDA; MACIEL, MARIA BEATRIZ RABELO; TANAKA, ANA CRISTINA SAYURI; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; HONJO, RACHEL SAYURI; KIM, CHONG AE; BERTOLA, DEBORA ROMEO. Atypical, severe hypertrophic cardiomyopathy in a newborn presenting Noonan syndrome harboring a recurrent heterozygous MRAS variant. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 185, n. 10, p. 3099-3103, . (13/08028-1)
MACHADO CANTON, ANA PINHEIRO; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; MONTENEGRO, LUCIANA RIBEIRO; COSTA, SILVIA; ROSENBERG, CARLA; STEUNOU, VIRGINIE; SOBRIER, MARIE-LAURE; SANTANA, LUCAS; HONJO, RACHEL SAYURI; KIM, CHONG AE; et al. Insights from the genetic characterization of central precocious puberty associated with multiple anomalies. Human Reproduction, v. 36, n. 2, p. 506-518, . (18/03198-0, 13/08028-1)
HENRIQUE, ALAN M.; GIANETTI, NATHALIA G.; FERRARI, MERARI F. R.. Parkin is downregulated among autophagy-related proteins prior to hyperphosphorylation of Tau in TS65DN mice. Biochemical and Biophysical Research Communications, v. 561, p. 59-64, . (13/08028-1, 18/11946-6, 18/07592-4)
KAID, CAROLINI; DOS SANTOS MADI, RAQUEL AZEVEDO; ASTRAY, RENATO; GOULART, ERNESTO; CAIRES-JUNIOR, LUIZ CARLOS; MITSUGI, THIAGO GIOVE; RAMOS MORENO, ANA CAROLINA; CASTRO-AMARANTE, MARIA FERNANDA; PEREIRA, LENNON RAMOS; MILAZZOTTO MALDONADO PORCHIA, BRUNA FELICIO; et al. Safety, Tumor Reduction, and Clinical Impact of Zika Virus Injection in Dogs with Advanced-Stage Brain Tumors. MOLECULAR THERAPY, v. 28, n. 5, p. 1276-1286, . (13/08028-1)
GOULART, ERNESTO; DE CAIRES-JUNIOR, LUIZ CARLOS; TELLES-SILVA, KAYQUE ALVES; SILVA ARAUJO, BRUNO HENRIQUE; KOBAYASHI, GERSON S.; MUSSO, CAMILA MANSO; ASSONI, AMANDA FARIA; OLIVEIRA, DANYLLO; CALDINI, ELIA; GERSTENHABER, JONATHAN A.; et al. Adult and iPS-derived non-parenchymal cells regulate liver organoid development through differential modulation of Wnt and TGF-beta. STEM CELL RESEARCH & THERAPY, v. 10, n. 1, . (13/08028-1)
BANDEIRA, GABRIEL; ROCHA, KATIA; LAZAR, MONIZE; EZQUINA, SUZANA; YAMAMOTO, GUILHERME; VARELA, MONICA; TAKAHASHI, VANESSA; AGUENA, MEIRE; GOLLOP, THOMAZ; ZATZ, MAYANA; et al. Germline variants of Brazilian women with breast cancer and detection of a novel pathogenic ATM deletion in early-onset breast cancer. BREAST CANCER, v. 28, n. 2, p. 346-354, . (13/08028-1)
SAMOGY-COSTA, CLAUDIA ISMANIA; VARELLA-BRANCO, ELISA; MONFARDINI, FREDERICO; FERRAZ, HELEN; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; ALMEIDA BARBOSA, RICARDO HENRIQUE; SANTOS PESSOA, ANDRE LUIZ; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; LOURENCO, NAILA; VIBRANOVSKI, MARIA; et al. A Brazilian cohort of individuals with Phelan-McDermid syndrome: genotype-phenotype correlation and identification of an atypical case. JOURNAL OF NEURODEVELOPMENTAL DISORDERS, v. 11, . (16/17392-7, 13/08028-1)
PING HSIA, GABRIELLA SHIH; ESPOSITO, JOYCE; DA ROCHA, LETICIA ALVES; GUIMARAES RAMOS, SOFIA LIGIA; OKAMOTO, OSWALDO KEITH. Clinical Application of Human Induced Pluripotent Stem Cell-Derived Organoids as an Alternative to Organ Transplantation. STEM CELLS INTERNATIONAL, v. 2021, . (14/50931-3, 13/08028-1)
MORENO, NATALIA CESTARI; DE SOUZA, TIAGO ANTONIO; MACHADO GARCIA, CAMILA CARRIAO; RUIZ, NATHALIA QUINTERO; CORRADI, CAMILA; CASTRO, LIGIA PEREIRA; MUNFORD, VERIDIANA; IENNE, SUSAN; ALEXANDROV, LUDMIL B.; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. Whole-exome sequencing reveals the impact of UVA light mutagenesis in xeroderma pigmentosum variant human cells. Nucleic Acids Research, v. 48, n. 4, p. 1941-1953, . (14/15982-6, 12/16929-6, 13/08028-1, 18/06619-6)
DE OLIVEIRA, JULIANA FERREIRA; VITAL DO PRADO, PAULA FAVORETTI; DA COSTA, SILVIA SOUZA; SFORCA, MAURICIO LUIS; CANATELI, CAMILA; RANZANI, AMERICO TAVARES; MASCHIETTO, MARIANA; LOPES DE OLIVEIRA, PAULO SERGIO; OTTO, PAULO A.; KLEVIT, RACHEL E.; et al. Mechanistic insights revealed by a UBE2A mutation linked to intellectual disability. Nature Chemical Biology, v. 15, n. 1, p. 62+, . (12/50981-5, 13/08028-1, 15/06281-7)
RIVAS, MARIA PRATES; MARQUES AGUIAR, TALITA FERREIRA; FERNANDES, GUSTAVO RIBEIRO; CAIRES, LUIZ CARLOS; GOULART, ERNESTO; TELLES-SILVA, KAYQUE ALVES; CYPRIANO, MONICA; CAMINADA DE TOLEDO, SILVIA REGINA; ROSENBERG, CARLA; CARRARO, DIRCE MARIA; et al. TET Upregulation Leads to 5-Hydroxymethylation Enrichment in Hepatoblastoma. FRONTIERS IN GENETICS, v. 10, . (15/14821-1, 13/08028-1, 16/23462-8, 17/16283-2, 16/04785-0)
PEREIRA, LARISSA VILELA; BENTO, RICARDO FERREIRA; CRUZ, DAYANE B.; MARCHI, CLAUDIA; SALOMONE, RAQUEL; OITICICCA, JEANNE; COSTA, MARCIO PAULINO; HADDAD, LUCIANA A.; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA; ZABEU ROSSI COSTA, HELOISA JULIANA. Stem Cells from Human Exfoliated Deciduous Teeth (SHED) Differentiate in vivo and Promote Facial Nerve Regeneration. CELL TRANSPLANTATION, v. 28, n. 1, p. 55-64, . (14/18764-0, 13/08028-1)
MELO, KARLA P.; SILVA, CAROLLINY M.; ALMEIDA, MICHAEL F.; CHAVES, RODRIGO S.; MARCOURAKIS, TANIA; CARDOSO, SANDRA M.; DEMASI, MARILENE; NETTO, LUIS E. S.; FERRARI, MERARI F. R.. Mild Exercise Differently Affects Proteostasis and Oxidative Stress on Motor Areas During Neurodegeneration: A Comparative Study of Three Treadmill Running Protocols. NEUROTOXICITY RESEARCH, v. 35, n. 2, p. 410-420, . (13/08028-1, 15/18961-2, 11/06434-7, 11/15281-0, 11/15283-2, 17/14273-0, 11/00478-2)
MAHADEVARAJU, SHARVANI; FEAR, JUSTIN M.; AKEJU, MIRIAM; GALLETTA, BRIAN J.; PINHEIRO, MARA M. L. S.; AVELINO, CAMILA C.; CABRAL-DE-MELLO, DIOGO C.; CONLON, KATIE; DELL'ORSO, STAFANIA; DEMERE, ZELALEM; et al. Dynamic sex chromosome expression in Drosophila male germ cells. NATURE COMMUNICATIONS, v. 12, n. 1, . (15/20844-4, 17/14923-4, 17/26609-2, 15/16661-1, 13/08028-1, 19/15212-0)
SILVA, MATHEUS MOLINA; REILY ROCHA, CLARISSA RIBEIRO; KINKER, GABRIELA SARTI; PELEGRINI, ALESSANDRA LUIZA; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. The balance between NRF2/GSH antioxidant mediated pathway and DNA repair modulates cisplatin resistance in lung cancer cells. SCIENTIFIC REPORTS, v. 9, . (14/15982-6, 15/15184-5, 13/08028-1, 17/24217-0)
CASTRO, L. P.; SAHBATOU, M.; KEHDY, F. S. G.; FARIAS, A. A.; YURCHENKO, A. A.; DE SOUZA, T. A.; ROSA, R. C. A.; MENDES-JUNIOR, C. T.; BORDA, V; MUNFORD, V; et al. The Iberian legacy into a young genetic xeroderma pigmentosum cluster in central Brazil. MUTATION RESEARCH-GENETIC TOXICOLOGY AND ENVIRONMENTAL MUTAGENESIS, v. 852, n. SI, . (14/15982-6, 13/08028-1)
FONTES, MARSHALL I. B.; SANTOS, ANA P.; MOLCK, MIRIAM C.; SIMIONI, MILENA; NASCIMENTO, DIOGO L. L.; ANDRADE, ANA K. M.; ROSENBERG, CARLA; KREPISCHI, ANA C. V.; APPENZELLER, SIMONE; MONLLEO, ISABELLA L.; et al. Genotype-Phenotype Correlation of 16p13.3 Terminal Duplication and 22q13.33 Deletion: Natural History of a Patient and Review of the Literature. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 170, n. 3, p. 766-772, . (12/51799-6, 13/08028-1, 09/00898-1, 12/10071-0)
VILLELA, DARINE; RAMALHO, RODRIGO F.; SILVA, ADERBAL R. T.; BRENTANI, HELENA; SUEMOTO, CLAUDIA K.; PASQUALUCCI, CARLOS AUGUSTO; GRINBERG, LEA T.; KREPISCHI, ANA C. V.; ROSENBERG, CARLA. Differential DNA Methylation of MicroRNA Genes in Temporal Cortex from Alzheimer's Disease Individuals. NEURAL PLASTICITY, . (10/15503-0, 13/08028-1, 09/00898-1)
VIEIRA, NATASSIA M.; ELVERS, INGEGERD; ALEXANDER, MATTHEW S.; MOREIRA, YURI B.; ERAN, ALAL; GOMES, JULIANA P.; MARSHALL, JAMIE L.; KARLSSON, ELINOR K.; VERJOVSKI-ALMEIDA, SERGIO; LINDBLAD-TOH, KERSTIN; et al. Jagged 1 Rescues the Duchenne Muscular Dystrophy Phenotype. Cell, v. 163, n. 5, p. 1204-1213, . (13/08028-1)
NUNES, KELLY; ZHENG, XIUWEN; TORRES, MARGARETH; MORAES, MARIA ELISA; PIOVEZAN, BRUNO Z.; PONTES, GERLANDIA N.; KIMURA, LILIAN; CARNAVALLI, JULIANA E. P.; MINGRONI NETTO, REGINA C.; MEYER, DIOGO. HLA imputation in an admixed population: An assessment of the 1000 Genomes data as a training set. HUMAN IMMUNOLOGY, v. 77, n. 3, p. 307-312, . (12/09950-9, 13/08028-1, 12/18010-0)
VIEIRA, NATASSIA M.; GUO, LING T.; ESTRELA, ELICIA; KUNKEL, LOUIS M.; ZATZ, MAYANA; SHELTON, G. DIANE. Muscular dystrophy in a family of Labrador Retrievers with no muscle dystrophin and a mild phenotype. Neuromuscular Disorders, v. 25, n. 5, p. 363-370, . (13/08028-1)
ZATZ, M.; VIEIRA, N. M.; ZUCCONI, E.; PELATTI, M.; GOMES, J.; VAINZOF, M.; MARTINS-BACH, A. B.; GARCIA OTADUY, M. C.; BENTO DOS SANTOS, G.; AMARO, JR., E.; et al. A normal life without muscle dystrophin. Neuromuscular Disorders, v. 25, n. 5, p. 371-374, . (08/57899-7, 13/08028-1)
MARTINS-BACH, AUREA B.; MALHEIROS, JACKELINE; MATOT, BEATRICE; MARTINS, POLIANA C. M.; ALMEIDA, CAMILA F.; CALDEIRA, WALDIR; RIBEIRO, ALBERTO F.; DE SOUSA, PAULO LOUREIRO; AZZABOU, NOURA; TANNSUS, ALBERTO; et al. Quantitative T2 Combined with Texture Analysis of Nuclear Magnetic Resonance Images Identify Different Degrees of Muscle Involvement in Three Mouse Models of Muscle Dystrophy: mdx, Large(myd) and mdx/Large(myd). PLoS One, v. 10, n. 2, . (98/14254-2, 13/08028-1)
BERTOLA, DEBORA; BUSCARILLI, MICHELLE; STABLEY, DEBORAH L.; BAKER, LAURA; DOYLE, DANIEL; BARTHOLOMEW, DENNIS W.; SOL-CHURCH, KATIA; GRIPP, KAREN W.. Phenotypic spectrum of Costello syndrome individuals harboring the rare HRAS mutation p.Gly13Asp. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A, v. 173, n. 5, p. 1309-1318, . (13/08028-1)
ALVIZI, LUCAS; KE, XIAYI; BRITO, LUCIANO ABREU; SESELGYTE, RIMANTE; MOORE, GUDRUN E.; STANIER, PHILIP; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. Differential methylation is associated with non-syndromic cleft lip and palate and contributes to penetrance effects. SCIENTIFIC REPORTS, v. 7, . (13/08028-1)
VILLELA, DARINE; SUEMOTO, CLAUDIA K.; PASQUALUCCI, CARLOS A.; GRINBERG, LEA T.; ROSENBERG, CARLA. Do Copy Number Changes in CACNA2D2, CACNA2D3, and CACNA1D Constitute a Predisposing Risk Factor for Alzheimer's Disease?. FRONTIERS IN GENETICS, v. 7, . (10/15503-0, 13/08028-1, 09/00898-1)
MUNFORD, V.; CASTRO, L. P.; SOUTO, R.; LERNER, L. K.; VILAR, J. B.; QUAYLE, C.; ASIF, H.; SCHUCH, A. P.; DE SOUZA, T. A.; IENNE, S.; et al. A genetic cluster of patients with variant xeroderma pigmentosum with two different founder mutations. British Journal of Dermatology, v. 176, n. 5, p. 1270-1278, . (13/08028-1, 14/15982-6)
SCHUCH, ANDRE PASSAGLIA; MORENO, NATALIA CESTARI; SCHUCH, NATIELEN JACQUES; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO; MACHADO GARCIA, CAMILA CARRIAO. Sunlight damage to cellular DNA: Focus on oxidatively generated lesions. Free Radical Biology and Medicine, v. 107, p. 110-124, . (13/08028-1, 14/15982-6)
ALTMUELLER, FRANZISKA; LISSEWSKI, CHRISTINA; BERTOLA, DEBORA; FLEX, ELISABETTA; STARK, ZORNITZA; SPRANGER, STEPHANIE; BAYNAM, GARETH; BUSCARILLI, MICHELLE; DYACK, SARAH; GILLIS, JANE; et al. Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants. European Journal of Human Genetics, v. 25, n. 7, p. 823-831, . (13/08028-1, 11/17299-3)
NONOSE, RENATA WATANABE; LEZIROVITZ, KARINA; BALESTER DE MELLO AURICCHIO, MARIA TERESA; BATISSOCO, ANA CARLA; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Mutation analysis of SLC26A4 (Pendrin) gene in a Brazilian sample of hearing-impaired subjects. BMC MEDICAL GENETICS, v. 19, . (13/08028-1)
MEHRJOUY, MANA M.; FONSECA, ANA CAROLINA S.; EHMKE, NADJA; PASKULIN, GIORGIO; NOVELLI, ANTONIO; BENEDICENTI, FRANCESCO; MENCARELLI, MARIA ANTONIETTA; RENIERI, ALESSANDRA; BUSA, TIFFANY; MISSIRIAN, CHANTAL; et al. Regulatory variants of FOXG1 in the context of its topological domain organisation. European Journal of Human Genetics, v. 26, n. 2, p. 186-196, . (11/14293-4, 13/08028-1, 13/01146-9)
GUO, LONG; BERTOLA, DEBORA ROMEO; TAKANOHASHI, ASAKO; SAITO, ASUKA; SEGAWA, YUKO; YOKOTA, TAKANORI; ISHIBASHI, SATORU; NISHIDA, YOICHIRO; YAMAMOTO, GUILHERME LOPES; DA SILVA FRANCO, JOSE FRANCISCO; et al. Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation. American Journal of Human Genetics, v. 104, n. 5, p. 925-935, . (13/08028-1, 15/21783-9)
ANDRE ISHIY, FELIPE AUGUSTO; FANGANIELLO, ROBERTO DALTO; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; KAGUE, ERIKA; KURIKI, PATRICIA SEMEDO; PASSOS-BUENO, MARIA RITA. CD105 is regulated by hsa-miR-1287 and its expression is inversely correlated with osteopotential in SHED. BONE, v. 106, p. 112-120, . (13/08028-1)
MELO, UIRA SOUTO; LEITE, FELIPE DE SOUZA; COSTA, SILVIA; ROSENBERG, CARLA; ZATZ, MAYANA. A fast method to reprogram and CRISPR/Cas9 gene editing from erythroblasts. STEM CELL RESEARCH, v. 31, p. 52-54, . (16/22318-0, 13/08028-1, 16/14517-3)
WHITE, JANSON J.; MAZZEU, JULIANA F.; COBAN-AKDEMIR, ZEYNEP; BAYRAM, YAVUZ; BAHRAMBEIGI, VAHID; HOISCHEN, ALEXANDER; VAN BON, BREGJE W. M.; GEZDIRICI, ALPER; GULEC, ELIF YILMAZ; RAMOND, FRANCIS; et al. WNT Signaling Perturbations Underlie the Genetic Heterogeneity of Robinow Syndrome. American Journal of Human Genetics, v. 102, n. 1, p. 27-43, . (13/08028-1)
GOMES, LUCIANA R.; VESSONI, ALEXANDRE T.; MENCK, CARLOS F. M.. Microenvironment and autophagy cross-talk: Implications in cancer therapy. PHARMACOLOGICAL RESEARCH, v. 107, p. 300-307, . (13/08028-1, 14/15982-6)
ALVES, LEANDRO UCELA; ALVAREZ PEREZ, ANA BEATRIZ; ALONSO, LUIS GARCIA; OTTO, PAULO ALBERTO; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Novel frameshift variant in gene SALL4 causing Okihiro syndrome. EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, v. 59, n. 2, p. 80-85, . (13/08028-1)
FONSECA, ANA CAROLINA S.; BONALDI, ADRIANO; FONSECA, SIMONE A. S.; OTTO, PAULO A.; KOK, FERNANDO; BAK, MADS; TOMMERUP, NIELS; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.. The segregation of different submicroscopic imbalances underlying the clinical variability associated with a familial karyotypically balanced translocation. MOLECULAR CYTOGENETICS, v. 8, . (13/01146-9, 11/14293-4, 13/08028-1)
VILLELA, DARINE; SUEMOTO, CLAUDIA K.; LEITE, RENATA; PASQUALUCCI, CARLOS AUGUSTO; GRINBERG, LEA T.; PEARSON, PETER; ROSENBERG, CARLA. Increased DNA Copy Number Variation Mosaicism in Elderly Human Brain. NEURAL PLASTICITY, . (14/17132-0, 13/08028-1)
KIMURA, LILIAN; NUNES, KELLY; INES MACEDO-SOUZA, LUCIA; ROCHA, JORGE; MEYER, DIOGO; MINGRONI-NETTO, REGINA CELIA. Inferring paternal history of rural African-derived Brazilian populations from Y chromosomes. AMERICAN JOURNAL OF HUMAN BIOLOGY, v. 29, n. 2, SI, . (12/09950-9, 12/18010-0, 13/08028-1, 11/50595-5, 98/14254-2)
MELO, T. Q.; VAN ZOMEREN, K. C.; FERRARI, M. F. R.; BODDEKE, H. W. G. M.; COPRAY, J. C. V. M.. Impairment of mitochondria dynamics by human A53T alpha-synuclein and rescue by NAP (davunetide) in a cell model for Parkinson's disease. Experimental Brain Research, v. 235, n. 3, p. 731-742, . (13/08028-1, 12/15495-2)
QUINET, ANNABEL; MARTINS, DAVI JARDIM; VESSONI, ALEXANDRE TEIXEIRA; BIARD, DENIS; SARASIN, ALAIN; STARY, ANNE; MARTINS MENCK, CARLOS FREDERICO. Translesion synthesis mechanisms depend on the nature of DNA damage in UV-irradiated human cells. Nucleic Acids Research, v. 44, n. 12, p. 5717-5731, . (13/08028-1, 14/15982-6)
DOS SANTOS, ALEXSANDRO; CAMPAGNARI, FRANCINE; VICTORINO KREPISCHI, ANA CRISTINA; RIBEIRO CAMARA, MARIA DE LOURDES; DE ARRUDA BRASIL, RITA DE CASSIA E.; VIEIRA, LIGIA; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; OTTO, PAULO A.; PEARSON, PETER L.; ROSENBERG, CARLA. Insight into the mechanisms and consequences of recurrent telomere capture associated with a sub-telomeric deletion. Chromosome Research, v. 26, n. 3, p. 191-198, . (12/50981-5, 13/08028-1)
GOMES, JULIANA P.; COATTI, GIULIANA C.; VALADARES, MARCOS C.; ASSONI, AMANDA F.; PELATTI, MAYRA V.; SECCO, MARIANE; ZATZ, MAYANA. Human Adipose-Derived CD146(+) Stem Cells Increase Life Span of a Muscular Dystrophy Mouse Model More Efficiently than Mesenchymal Stromal Cells. DNA AND CELL BIOLOGY, v. 37, n. 9, p. 798-804, . (13/08028-1)
HOMMA, THAIS K.; KREPISCHI, ANA C. V.; FURUYA, TATIANE K.; HONJO, RACHEL S.; MALAQUIAS, ALEXSANDRA C.; BERTOLA, DEBORA R.; COSTA, SILVIA S.; CANTON, ANA P.; ROELA, ROSIMEIRE A.; FREIRE, BRUNA L.; et al. Recurrent Copy Number Variants Associated with Syndromic Short Stature of Unknown Cause. Hormone Research in Paediatrics, v. 89, n. 1, p. 13-21, . (13/08028-1, 13/03236-5, 09/00898-1, 15/26980-7)
BATISSOCO, ANA C.; SALAZAR-SILVA, RODRIGO; OITICICA, JEANNE; BENTO, RICARDO F.; MINGRONI-NETTO, REGINA C.; HADDAD, LUCIANA A.. A Cell Junctional Protein Network Associated with Connexin-26. INTERNATIONAL JOURNAL OF MOLECULAR SCIENCES, v. 19, n. 9, . (13/08028-1, 12/50154-1)
MELO, THAIANY QUEVEDO; COPRAY, SJEF J. C. V. M.; FERRARI, MERARI F. R.. Alpha-Synuclein Toxicity on Protein Quality Control, Mitochondria and Endoplasmic Reticulum. Neurochemical Research, v. 43, n. 12, p. 2212-2223, . (13/08028-1, 15/18961-2, 11/06434-7)
DE CAIRES, JR., LUIZ CARLOS; GOULART, ERNESTO; MELO, UIRASOUTO; HENRIQUE ARAUJO, BRUNO SILVA; ALVIZI, LUCAS; SCHANOSKI, ALESSANDRA SOARES; DE OLIVEIRA, DANYLLO FELIPE; KOBAYASHI, GERSON SHIGERU; GRIESI-OLIVEIRA, KARINA; MUSSO, CAMILA MANSO; et al. Discordant congenital Zika syndrome twins show differential in vitro viral susceptibility of neural progenitor cells. NATURE COMMUNICATIONS, v. 9, . (14/03620-2, 14/50931-3, 13/08028-1)
ARAUJO, BRUNO H. S.; KAID, CAROLINI; DE SOUZA, JANAINA S.; DA SILVA, SERGIO GOMES; GOULART, ERNESTO; CAIRES, LUIZ C. J.; MUSSO, CAMILA M.; TORRES, LAILA B.; FERRASA, ADRIANO; HERAI, ROBERTO; et al. Down Syndrome iPSC-Derived Astrocytes Impair Neuronal Synaptogenesis and the mTOR Pathway In Vitro. Molecular Neurobiology, v. 55, n. 7, p. 5962-5975, . (17/16283-2, 15/14821-1, 13/08028-1, 14/08049-1)
ALVES, LEANDRO U.; SANTOS, SILVANA; MUSSO, CAMILA M.; EZQUINA, SUZANA A. M.; OPITZ, JOHN M.; KOK, FERNANDO; OTTO, PAULO A.; MINGRONI-NETTO, REGINA C.. Santos syndrome is caused by mutation in the WNT7A gene. JOURNAL OF HUMAN GENETICS, v. 62, n. 12, p. 1073-1078, . (13/08028-1)
VILLELA, DARINE; DE BARROS, JULIANA SOBRAL; DA COSTA, SILVIA SOUZA; AGUIAR, TALITA F. M.; CAMPAGNARI, FRANCINE; VIANNA-MORGANTE, ANGELA M.; KREPISCHI, ANA C. V.; ROSENBERG, CARLA. Detection of mosaicism for segmental and whole chromosome imbalances by targeted sequencing. ANNALS OF HUMAN GENETICS, v. 85, n. 1, . (16/04785-0, 13/08028-1, 14/17132-0)
CASTELLI, ERICK C.; DE CASTRO, V, MATEUS; NASLAVSKY, MICHEL S.; SCLIAR, MARILIA O.; SILVA, NAYANE S. B.; ANDRADE, HELOISA S.; SOUZA, ANDREIA S.; PEREIRA, RAPHAELA N.; CASTRO, CAMILA F. B.; MENDES-JUNIOR, CELSO T.; et al. MHC Variants Associated With Symptomatic Versus Asymptomatic SARS-CoV-2 Infection in Highly Exposed Individuals. FRONTIERS IN IMMUNOLOGY, v. 12, . (13/08028-1, 19/19998-8, 20/09702-1, 17/19223-0, 14/50931-3)

Por favor, reporte erros na lista de publicações científicas escrevendo para: cdi@fapesp.br.
Patente(s) depositada(s) como resultado deste projeto de pesquisa

MÉTODO DE PROGNÓSTICO DA AGRESSIVIDADE DE TUMORES E KIT BR1020140155775 - Universidade de São Paulo (USP) . Carolina de Oliveira Rodini; Gabriela Furukawa; Oswaldo Keith Okamoto; Patrícia Benites Gonçalves da Silva - 17 de junho de 2014

Solicitação em análise e dentro do prazo legal de sigilo previsto na legislação BR1020150030169 - Universidade de São Paulo (USP) . Solicitação em análise e dentro do prazo legal de sigilo previsto na legislação - 11 de fevereiro de 2015

Solicitação em análise e dentro do prazo legal de sigilo previsto na legislação BR1020180081942 - Universidade de São Paulo (USP) . Solicitação em análise e dentro do prazo legal de sigilo previsto na legislação - 24 de abril de 2018