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Estimativa da frequência da inversão SWBinv-1 entre pais de portadores da síndrome de Williams-Beuren e pais de filhos normais do estado de São Paulo

Resumo

A síndrome de Williams-Beuren é um defeito congênito do desenvolvimento que envolve os tecidos vasculares, conectivos e o sistema nervoso central. A síndrome é causada por uma perda de material (deleção) no cromossomo 7. O tamanho da deleção é variável e os estudos genéticos em pacientes afetados pela síndrome põem em evidencia a relação entre o tamanho da deleção e o comportamento (sintomas) clinico, indicando que se trata de uma síndrome de genes contíguos. A etiologia da SWB é uma deleção hemizigótica de genes contíguos na região cromossômica 7q11.23 que envolve o gene da elastina (ELN). O tamanho da deleção mais comum é de 1,5 a 1,8 Mb e abrange aproximadamente 28 genes (Frohnauer et al., 2010; Morris e Mervis, 2000). O diagnostico clinico da síndrome é confirmada pela técnica de hibridação in situ por fluorescência (FISH) o qual é apto a detectar deleções abaixo de 5 Mb, considerado padrão ouro para diagnóstico (Lowery et al., 1995; Souza et al., 2007). Até a atualidade se conhece três métodos pelos quais se produz esta doença, 1) Recombinação homologa não alélica (NAHRs) que causa perda do material, 2) sequencias Alu (Pequenos transposons no genoma humano de mais ou menos 300 pb) e 3) inversões polimórficas nos genitores que predispõe a principal causa de microdeleção, além de translocações e duplicações. Estudos prévios feitos por Osborne et al., 2001; Bayes et al., 2003; Frohnauer et al., 2010 e Hobart et al., 2010, ressaltam que aquelas pessoas portadoras da inversão tem uma probabilidade maior de ter um filho com SWB, tais frequências estão estimadas em 24,9%-30% (Norte América), 20%-28% (Espanha) e 28% na população Alemão em relação com os pais não transmissores nas mesmas localidades onde os valores oscilam em 4.44% e 5.8%. Na atualidade o Brasil não conta com um estudo que possa aclarar esta frequência, por tal motivo este estudo estará baseado na procura das frequências de inversões polimórficas em pais com filhos SWB em relação a população geral do estado de São Paulo.Neste estudo avaliaremos dois grupos, grupo amostral (100 casais com pelo menos um filho (a) portador (a) de SWB); e grupo controle (100 casais com pelo menos um filho (s) normal (is) (significando não ter a SWB). Para a verificação da SWBinv-1 serão realizados esfregaço de células leucocitárias para obter células interfásicas, também se criará um banco de ADN para pesquisas moleculares futuras. No Laboratório de Citogenética do Serviço de Aconselhamento Genético as laminas serão tratadas e coradas em conformidade com o protocolo do fabricante das sondas (Live-Lexel®) e posteriormente analisadas em um fotomicroscópio de fluorescência LEICA LEITZ DMRBE. Serão analisadas no mínimo 50 células e fotomicrografadas as 10 melhores células interfásicas de cada caso. O tratamento estatístico dos resultados dos dois grupos será efetuado utilizando-se o Statistical pack for the Social Sciences - SPSS.19 IBM. (AU)

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