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Variação no número de cópias no genoma de pacientes com transtorno obsessivo compulsivo e pacientes com transtornos do espectro autista com interesses restritos e comportamentos repetitivos

Processo: 11/14658-2
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 2012 - 30 de junho de 2015
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina - Psiquiatria
Pesquisador responsável:Helena Paula Brentani
Beneficiário:Helena Paula Brentani
Instituição Sede: Instituto de Psiquiatria Doutor Antonio Carlos Pacheco e Silva (IPq). Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP (HCFMUSP). Secretaria da Saúde (São Paulo - Estado). São Paulo , SP, Brasil
Assunto(s):Genética aplicada  Genética psiquiátrica  Genomas  Transtorno obsessivo-compulsivo  Transtorno autístico 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:CNVs | tea | Toc | Genetica Psiquiatrica

Resumo

Este estudo faz parte do Programa Transtornos do Espectro Obsessivo-Compulsivo do Instituto de Psiquiatria do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (PROTOC-IPq-HCFMUSP) em uma parceria com o Projeto Transtornos do Espectro Autista (PROTEA) do IPQ-HC. Entre um dos objetivos dos estudos realizados no PROTOC e PROTEA está a produção de conhecimento para a compreensão dos mecanismos etiológicos relacionados ao desenvolvimento destes transtornos. Alguns autores sugeriram que estes dois transtornos fazem parte de um grupo maior dos transtorno do espectro obsessivo-compulsivo (TEOC), por compartilharem alguns comportamentos e bases biológicas semelhantes. Neste projeto iremos observar uma variação estrutural no genoma, conhecida como variação no número de cópias, CNVs. Dado que TOC e Autismo são considerados transtornos do neurodesenvolvimento e que muitos CNVs encontrados em transtornos psiquiátricos estão associados a genes envolvidos com os processos de neurodesenvolvimento, nossa hipótese é que encontraremos processos biológicos comuns entre os dois transtornos envolvidos com os mesmos CNVs. O objetivo principal será investigar a frequência de CNVs em pacientes com TOC, pacientes com autismo comparados com controles, além de verificar a distribuição dos CNVs ao longo dos cromossomos e observar quais genes são associados com eles. (AU)

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Publicações científicas (7)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; KITAJIMA, JOAO PAULO; TAHIRA, ANA CAROLINA; FEIO-DOS-SANTOS, CECILLIA; FOCK, RODRIGO AMBROSIO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; SIMOES, SERGIO NERY; KREPISCHI, ANA C. V.; ROSENBERG, CARLA; LOURENCO, NAILA CRISTINA; et al. Integrative Variation Analysis Reveals that a Complex Genotype May Specify Phenotype in Siblings with Syndromic Autism Spectrum Disorder. PLoS One, v. 12, n. 1, . (11/04956-6, 11/14658-2)
CAPPI, C.; BRENTANI, H.; LIMA, L.; SANDERS, S. J.; ZAI, G.; DINIZ, B. J.; REIS, V. N. S.; HOUNIE, A. G.; CONCEICAO DO ROSARIO, M.; MARIANI, D.; et al. Whole-exome sequencing in obsessive-compulsive disorder identifies rare mutations in immunological and neurodevelopmental pathways. TRANSLATIONAL PSYCHIATRY, v. 6, . (11/14658-2, 08/11537-7)
NERI DE SOUZA REIS, VIVIANE; TAHIRA, ANA CAROLINA; DAGUANO GASTALDI, VINICIUS; MARI, PAULA; PORTOLESE, JOANA; FEIO DOS SANTOS, ANA CECILIA; LISBOA, BIANCA; MARI, JAIR; CAETANO, SHEILA C.; BRUNONI, DECIO; et al. Environmental Influences Measured by Epigenetic Clock and Vulnerability Components at Birth Impact Clinical ASD Heterogeneity. GENES, v. 12, n. 9, . (14/00041-1, 12/51584-0, 14/00591-1, 11/14658-2)
TAHIRA, ANA CAROLINA; BARBOSA, ANDRE ROCHA; FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; GASTALDI, VINICIUS DAGUANO; CALEGARI DE TOLEDO, VICTOR HUGO; DE CARVALHO PEREIRA, JOSE GERALDO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; FEIO DOS SANTOS, ANA CECILIA; MASCHIETTO, MARIANA; et al. Putative contributions of the sex chromosome proteins SOX3 and SRY to neurodevelopmental disorders. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 180, n. 6, p. 25-pg., . (14/00591-1, 15/06281-7, 14/00041-1, 11/04956-6, 14/10488-3, 11/14658-2)
TAHIRA, ANA; MARQUES, FERNANDA; LISBOA, BIANCA; FELTRIN, ARTHUR; BARBOSA, ANDRE; DE OLIVEIRA, KATIA CRISTINA; DE BRAGANCA PEREIRA, CARLOS ALBERTO; LEITE, RENATA; GRINBERG, LEA; SUEMOTO, CLAUDIA; et al. Are the 50's, the transition decade, in choroid plexus aging?. GEROSCIENCE, v. 43, n. 1, SI, . (14/10488-3, 14/00591-1, 14/00041-1, 11/14658-2)
TAHIRA, ANA CAROLINA; BARBOSA, ANDRE ROCHA; FELTRIN, ARTHUR SANT'ANNA; GASTALDI, VINICIUS DAGUANO; CALEGARI DE TOLEDO, VICTOR HUGO; DE CARVALHO PEREIRA, JOSE GERALDO; GARCIA LISBOA, BIANCA CRISTINA; DE SOUZA REIS, VIVIANE NERI; FEIO DOS SANTOS, ANA CECILIA; MASCHIETTO, MARIANA; et al. Putative contributions of the sex chromosome proteins SOX3 and SRY to neurodevelopmental disorders. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART B-NEUROPSYCHIATRIC GENETICS, v. 180, n. 6, SI, p. 390-414, . (14/00591-1, 14/10488-3, 15/06281-7, 11/14658-2, 14/00041-1, 11/04956-6)
TAHIRA, ANA; MARQUES, FERNANDA; LISBOA, BIANCA; FELTRIN, ARTHUR; BARBOSA, ANDRE; DE OLIVEIRA, KATIA CRISTINA; DE BRAGANCA PEREIRA, CARLOS ALBERTO; LEITE, RENATA; GRINBERG, LEA; SUEMOTO, CLAUDIA; et al. Are the 50's, the transition decade, in choroid plexus aging?. GEROSCIENCE, v. 43, n. 1, p. 13-pg., . (14/10488-3, 14/00041-1, 11/14658-2, 14/00591-1)

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