Avaliação genética da hipomineralização molar-incisivo

Resumo

O objetivo geral deste estudo, dividido em 2 partes, será investigar a genética molecular da Hipomineralização molar-incisivo. Na primeira parte, serão avaliados possíveis polimorfismos nos genes candidatos relacionados à fase de maturação da amelogênese (AMELX, AMBN, AMTN, ENAM, MMP20, KLK4, TUFT1, FAM83H, DLX3, DSPP, BMP2, BMP4, BMP7). Células de mucosa oral serão coletadas de 142 probandos e seus familiares para extração de DNA e genotipagem de 64 SNPs (Single Nucleotide Polimorphisms) dos genes candidatos. Os polimorfismos serão investigados por meio da PCR em Tempo Real utilizando o sistema de genotipagem TaqMan® OpenArray" (Applied Biossystems). O processamento dos dados provenientes das genotipagens e o cálculo das freqüências alélicas dos SNPs serão realizados pelo programas JINGLEFIX. As inconsistências mendelianas serão avaliadas pelo software PEDCHECK. O equilíbrio de Hardy-Weinberg (EHW) e o grau de desequilíbrio de ligação entre os SNPs serão avaliados pelo programa HAPLOVIEW. A associação genética baseada em famílias será realizada utilizando o método de Transmissão de Desequilíbrio de Ligação por meio do programa UNPHASED e os resultados estatísticos serão corrigidos para múltiplos testes utilizando a correção de Bonferroni. Na segunda parte, será avaliado o padrão de penetrância da HMI, por meio dos dados fenotípicos obtidos da amostra do estudo anterior. A análise de segregação será realizada por meio do programa SEGREG do pacote de programas S.A.G.E. (AU)