Nova Mutação 3'UTR+11insT no Gene DMRT1 Associada à Disgenesia Gonadal Parcial XY

Resumo

O gene SRY, localizado no cromossomo Y, codifica uma proteína testículo-específica contendo um domínio HMG (grupo de alta mobilidade) de ligação ao DNA. No entanto, mutações no gene SRY não são freqüentes, especialmente nos casos de disgenesia gonadal parcial em indivíduos 46,XY. São atualmente conhecidos vários genes que participam do processo de diferenciação gonadal tanto para o desenvolvimento testicular quanto para o ovariano. Além disso, pequenas deleções heterozigotas em 9p podem causar disgenesia gonadal XY completa ou parcial, sem outros sintomas associados. O gene DMRT1 humano, que está localizado em 9p24.3 é expresso no testículo e ovário no período fetal e, tem sido considerado um dos genes autossômicos envolvido na etiologia das disgenesias gonadais. Neste trabalho, descrevemos a inserção de um nucleotídeo em 3'UTR do gene DMRT1 em um paciente 46,XY com disgenesia gonadal parcial. A mutação 3'UTR+11insT está localizada dentro de um motivo conservado importante para a estabilização do mRNA. (AU)