Estudo das mitocôndrias morfologicamente anormais em biopsias musculares de pacientes com doença mitocondrial e em culturas de mioblastos com população homoplásmica de mtDNAs mutantes

Resumo

Propomos o estudo das mitocôndrias morfologicamente anormais e dos acúmulos mitocondriais observados nas encefalomiopatias mitocondriais. Inicialmente as organelas serão analisadas em biópsias musculares e as alterações serão correlacionadas com o quadro clínico e o diagnóstico molecular. Posteriormente as alterações mitocondriais serão estudadas em culturas de mioblastos com população homoplásmica de mtDNAs mutantes, com quantificações, à microscopia óptica e eletrônica, do número de mitocôndrias por células e da proporção de organelas normais e anormais. Será também estudada a influência de fatores ambientais no aparecimento das alterações mitocondriais. Por fim, analisaremos de forma quantitativa a repercussão da deficiência da respiração celular na expressão de proteínas mitocondriais. (AU)