Pesquisa da etiologia genética da perda fetal em primeiro trimestre de gestação

Resumo

Estima-se que, aproximadamente, 50% dos fetos abortados espontaneamente durante o primeiro trimestre de formação apresentem malformações. A etiologia mais comum é genética, mais especificamente citogenética, envolvendo cromossomopatias. Estas originam-se de erros na gametogênese ou podem ser herdadas dos pais. Ambas as situações envolvem risco de recorrência para novos abortamentos ou para nascimento de concepto anormal. Nos casos em que o exame citogenético do feto abortado é normal, devem ser consideradas outras causas, como, por exemplo, mutações gênicas. O exame clínico dos pais e de outros filhos do casal deve ser realizado para investigação de sinais clínicos que podem indicar espectro fenotípico de síndromes. Agentes teratogênicos também podem fazer parte da etiologia da perda fetal. Portanto, a exposição a fatores físicos, químicos e biológicos durante o período da embriogênege deve ser investigada. O objetivo deste trabalho é detectar causas genéticas da perda fetal durante o primeiro trimestre de formação, uma vez que é durante esse período que a perda fetal é mais frequente. Anomalias genéticas graves impedem o desenvolvimento do concepto, culminando em aborto espontâneo precoce. A pesquisa envolverá a análise citogenética de tecido fetal proveniente de vilosidades coriônicas. Esse material será obtido de pacientes do Hospital Maternidade Santa Isabel que forem internadas por meio do Sistema Único de Saúde (SUS) devido a processo de abortamento espontâneo de primeiro trimestre e que tiverem interesse em participar do projeto. Resultados que revelarem anomalias cromossômicas estruturais indicarão exame citogenético de sangue periférico dos pais. Todas as avaliações citogenéticas (tecido fetal e sangue) envolverão técnicas convencionais, de bandamento C, G, NOR e de alta resolução. Casos que gerarem dúvidas quanto à anomalia cromossômica estrutural serão enviados para outros centros de pesquisa nos quais já haja estabelecimento de métodos mais sofisticados, como a de hibridização in situ (Fish). Todos os casais receberão aconselhamento genético que informará sobre diagnóstico, prognóstico e riscos de recorrência de novos abortamentos ou de nascimento de criança malformada. Trabalhos com esse enfoque são muito escassos no Brasil, as referências que se têm são, em sua grande maioria, de pesquisas internacionais. O conhecimento sobre a etiologia da perda fetal é extremamente limitado e os aspectos genéticos são negligenciados devido, principalmente, à falta de informação da classe médica. (AU)