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Estudo molecular e citogenética de genes ribossômicos na Síndrome de Down e na Doença de Alzheimer: cariótipo e sítios frágeis na esquizofrenia

Resumo

Indivíduos com síndrome de Down (SD) ao atingirem 35-40 anos apresentam envelhecimento prematuro é doença de Alzheimer (DA). Trabalhos nossos anteriores identificaram sítios frágeis cromossômicos, perda de cromossomo X atividade diminuída de genes ribossômicos na DA (Mech. Ageing. Dev. 1992; Gerontology, 1993 e 1994. O presente trabalho visa investigar sítios frágeis, perda de cromossomos 21 e X e a atividade de genes ribossômicos ao nível citogenético de 20 indivíduos com SD com mais de 30 anos e em 20 indivíduos de 0 a 25 anos. Ao nível molecular, serão investigados 10 pacientes com DA, 10 irmãos sadios e 10 controles emparelhados por idade e sexo quanto ao rRNA e ao rDNA, este um aspecto original, na literatura. Sítios frágeis e cariótipo serão analisados na esquizofrenia. Trabalho nosso anterior, identificou sítio frágil associado ao distúrbio bipolar do tipo I (Turecki e col., 1995, Am. J. Med. Genet.(Neurosipsych. Gen.) (AU)

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