Rede brasileira para o estudo das distonias

Resumo

Distonia é uma síndrome neurológica caracterizada por contrações musculares sustentadas, involuntárias, levando a movimentos de torção repetitivos e/ou alterações posturais. Pode acometer qualquer faixa etária, sendo que as formas mais agressivas ocorrem na infância, levando o paciente a ficar acamado ou a ir a óbito precocemente. As formas que se iniciam na idade adulta podem ser igualmente incapacitantes, levando a dificuldades para a marcha, escrita, comunicação, visão, dor crônica, afastando os pacientes do trabalho e do convívio social. Não existe tratamento curativo e boa parte dos pacientes é direcionada para tratamentos de alto custo no SUS, como a aplicação de toxina botulínica, que tem efeito temporário e nem sempre é capaz de reabilitar o paciente do ponto de vista funcional e social. Parte das distonias apresenta base genética e, nos últimos anos, diversos genes vêm sendo identificados, contribuindo para a elucidação da fisiopatologia da doença. No Brasil, ainda não há um estudo epidemiológico feito em escala nacional para saber exatamente qual o perfil clínico e molecular de nossa população. Esta caracterização é importante para dimensionarmos o grau de incapacidade funcional provocado pelas distonias em nossa população e quais as alterações genéticas presentes na mesma, o que será de fundamental importância à medida que tratamentos mais específicos se tornem disponíveis. A organização dos centros de atendimento em rede permitirá estabelecer este perfil e também permitirá a rápida mobilização de pacientes para que possam participar de novos estudos epidemiológicos e protocolos terapêuticos que venham a aparecer no futuro. A curto prazo, dentro do período de execução de dois anos, este projeto visa estabelecer uma rede nacional permanente para o estudos das distonias, caracterizando o perfil clínico, epidemiológico e molecular das distonias em nossa população, e transferir conhecimento capacitando recursos humanos na área de genética molecular das distonias. Esta rede será inicialmente formada, em sua maioria, por centros públicos universitários de atendimento ambulatorial e pesquisa de diversos estados, com possibilidade permanente de ampliação e inclusão de novos centros. A longo prazo, visamos identificar novos genes responsáveis pelas distonias, contribuindo para a elucidação da fisiopatologia da doença e dispor desta rede de pacientes de forma permanente para estudos futuros, tanto clínicos, como validações de novas escalas de avaliação e resposta terapêutica a novos medicamentos, como na parte molecular. (AU)