Aquisição de plataforma automatizada de análise genética para pesquisa e diagnóstico

Resumo

Os laboratórios (LIM) aqui consorciados desenvolvem no complexo HC-FMUSP atividades de pesquisa e apoio à assistência onde o estudo do DNA de amostras biológicas é essencial, incluindo sequenciamento, estudo de polimorfismos e análise de fragmentos, entre outras aplicações. O LIM-36 é centro de referência para genética clínica e utiliza as técnicas acima descritas em pesquisa e diagnóstico. A mesma situação prevalece para os demais laboratórios: o LIM-24, Oncologia, desenvolve e disponibiliza testes genéticos para câncer de mama, além de investigar os mecanismos moleculares envolvidos nesse tumor; o LIM-15, Neurologia, é centro latino-americano de referência para Doença de Pompe e tumores do sistema nervoso central; o LIM-29, Nefrologia, lidera em nosso meio os estudos sobre doença renal policística. Todas essas atividades dependem de equipamentos para sequenciamento automatizado de DNA. Presentemente, os sequenciadores adequados às finalidades acima mencionadas e disponíveis para os LIM aqui consorciados já passaram (ou estão atingindo) o limite de vida útil e não são mais fabricados há vários anos, o que ameaça a paralisação da pesquisa e dos serviços. Os sequenciadores de nova geração oferecidos para sua substituição (Roche 454, Illumina Solexa, ABI SOLiD) foram desenhados para larga escala, usualmente 500Mb a 2Gb por corrida, tem preço superior a USO 600.000,00, com custos de operação por corrida entre USO 8.000 e 10.000 - cerca de 40,00 dólares por amostra - o que inviabiliza seu uso em genética clínica. Para atender às especificidades da pesquisa e serviços em genética clínica foi lançada uma plataforma automatizada de pequeno porte para análise de DNA, a Applied Biosystems 3500 Genetic Analyzer. Esta proposta centra-se na aquisição dessa plataforma de eletroforese capilar para sequenciamento de DNA e análise multíplex de fragmentos de DNA (com até seis fluoróforos) com custo de aquisição cinco vezes menor e custo de operação de 50 a 100 vezes menor do que as plataformas de alto desempenho. (AU)