Estudo clínico, genético e de neuroimagem das distonias na população brasileira

Resumo

As distonias são caracterizadas por movimentos torsionais sustentados, que podem acometer qualquer parte do corpo. A etiologia é variada, e suas causas podem ser primárias (no qual a distonia é o único sintoma neurológico, ou o dominante) ou secundárias a outras patologias do sistema nervoso central. Dentre as etiologias primárias há diversas síndromes genéticas descritas na literatura. Até o presente momento, não são conhecidas as incidência, prevalência e o perfil genético das distonias primárias na nossa população. Há ainda uma grande necessidade de dados de neuroimagem a serem coletados dentre as distonias, em especial no que diz respeito às correlações fenótipo, genótipo, tempo de doença e influência do tratamento. Neste estudo, pretendemos caracterizar as síndromes distônicas em uma clínica de referência em Distúrbios do Movimento, através da avaliação sistemática das distonias em seus aspectos clínicos, genéticos e de neuroimagem. Este estudo pavimentará o caminho para que projetos posteriores colaborativos, inclusive internacionais, possam ser realizados simultaneamente com melhor conhecimento desta patologia neurológica gravemente debilitante e para a qual existe atualmente a possibilidade de se oferecer controle terapêutico sintomático para um grande número de pacientes. Além disso, esse marca o início de um Grupo de Pesquisa independente por mim liderado na Avaliação Multimodal dos Distúrbios do Movimento. Esse novo grupo é ligado ao Departamento de Neurologia da FCM-UNICAMP, à Clínica de Distúrbios do Movimento do HC-UNICAMP (da qual dou a responsável) e aos Grupos de Pesquisa em Neuroimagem e Neurogenética da UNICAMP (liderados por dois dos colaboradores desse projeto). (AU)