Avaliação dos genes KRAS e BRAF nas lesões sebáceas e ceratoacantomas esporádicos ou relacionados a síndromes hereditárias

Resumo

As lesões sebáceas são caracterizadas por pápulas ou nódulos que podem ser únicas ou mesmo centenas, estão geralmente localizadas na pele da face ou áreas próximas. Acometem principalmente indivíduos de meia-idade e idosos, especialmente entre as 4a e 5a décadas de vida, no entanto, podem surgir na puberdade se estiverem associadas à herança genética. As lesões sebáceas diferem em alguns aspectos histológicos e clínicos, subdivindo-as em: hiperplasia sebácea, adenomas sebáceos, epiteliomas (sebaceomas), e neoplasias malignas que têm sido classificadas como carcinomas basocelulares com diferenciação sebácea e carcinoma sebáceo sob duas formas: ocular e extraocular. Alguns estudos mostram associações entre as lesões sebáceas e ceratoacantomas a síndromes hereditárias, designadas Síndrome de Muir Torre, a qual é considerada uma síndrome hereditária autossômica dominante associada com características fenotípicas cutâneas e malignidades viscerais, principalmente o câncer colorretal. Poucos estudos relacionados a alterações moleculares têm sido realizados na tentativa de melhor compreender estas lesões. A maioria dos estudos estão relacionados a lesões sebáceas associadas a síndromes acima citadas. Estudos demonstram que carcinomas sebáceos associados à Síndrome de Lynch apresentam Instabilidade de Microssatélites (MSI) similar ao observado nos adenocarcinomas de cólon em pacientes portadores de mutação germinativa nos genes de reparo do DNA. Novos estudos são necessários para melhor compreender o desenvolvimento destas lesões. A mutação de Braf já foi descrita nas hiperplasias sebáceas parecendo estar relacionada com o início da carcinogênese nas lesões sebáceas assim como estão associadas com a carcinogênese de lesões melanocíticas da pele. (AU)