Comparação do poder de discriminação entre polimorfismos da região HV3 e SNPs da região codificadora do mtDNA para fins de identificação humana

Resumo

A análise de sequências de mtDNA tem encontrado grande aplicação na área de identificação humana, e o grande número de moléculas de mtDNA encontrado por célula aumenta a chance de algumas cópias sobreviverem em amostras degradadas, permitindo a genotipagem de amostras como ossos, saliva, unhas e cabelos. Propriedades importantes do mtDNA como a herança exclusivamente materna, a inexistência de recombinação e a alta taxa de mutação encontrada na região controladora, garantem o alto índice de polimorfismo, principalmente nas sub-regiões hipervariáveis HV1 e HV2. No entanto, apesar de altamente polimórficas, uma das limitações do uso dessas regiões é que existem muitos polimorfismos bastante comuns, resultando na presença de seqüencias (ou haplótipos) comuns a mais de um indivíduo, ou linhagens maternas, nas diferentes populações. Assim, o uso de marcadores de mtDNA adicionais ao clássico seqüenciamento das regiões HV1 e HV2 pode aumentar o poder de discriminação de haplótipos e, portanto, de indivíduos de uma mesma linhagem. Esse projeto tem como objetivo principal avaliar e comparar o poder de discriminação de polimorfismos da sub-região HV3 da região controladora do mtDNA e de SNPs localizados na região codificadora. Para tal, serão estudadas duplas de mães e filhos que não puderam ser individualizadas e pareadas anteriormente pela análise de polimorfismos em HV1 e HV2 (Projeto FAPESP 04/12145-4). Como objetivo secundário, iremos avaliar os tipos e a frequência dos polimorfismos em HV3 em uma amostra da população brasileira. (AU)