Polimorfismos geneticos em biopsias tumorais: aplicacoes na identificacao forense.

Resumo

A análise de polimorfismos no genoma tem sido amplamente utilizada na identificação humana para fins forenses, com o intuito de solucionar crimes, investigar paternidade, identificar restos humanos, dentre outras aplicações. Na atualidade, as técnicas de genotipagem têm sido cada vez mais aprimoradas, possibilitando a análise de materiais biológicos altamente degradados. As amostras histológicas processadas em laboratórios clínicos, para fins diagnósticos, podem ser utilizadas também na identificação forense, por exemplo, em vítimas de desastres aéreos. A mesma análise de identificação humana pode ser utilizada em perícias especiais, quando existe suspeita de troca de amostras histológicas em laboratórios diagnósticos. Atualmente, observa-se o aumento no número dessas ocorrências, que se deve em parte ao acentuado número de biópsias ou de materiais biológicos processado nos laboratórios, com conseqüente risco de troca de material. As amostras de tumor, fixadas em formalina e conservadas em parafina, podem ser utilizadas na identificação forense? Características do próprio tecido tumoral, o qual apresenta heterogeneidade genética, bem como o processamento do mesmo, podem levar a modificações na estrutura do DNA que dificultem o seu uso na comparação do tumor com o indivíduo a ser identificado. Assim sendo, o DNA pode sofrer degradação devido ao processo de fixação ou conter mutações genéticas que, caso ocorram nos polimorfismos investigados, podem acarretar a perda da identidade genética do indivíduo nessas amostras. Dentre os tumores passíveis de serem investigados, optamos por biópsias de câncer de próstata, devido ao número de análises realizadas por paciente, heterogeneidade do tumor, que muitas vezes leva a suspeitas do diagnóstico, além da alta freqüência do mesmo em nossa população. Serão analisados mini-STRs, que são polimorfismos dos cromossomos autossômicos, Y-STRs, polimorfismos do cromossomo Y, além de polimorfismos das regiões hipervariáveis HVI e HVII do DNA mitocondrial. (AU)