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Investigacao citogenetica em pacientes com malformacao estruturais cardiacas detectadas intra-utero atraves de ecocardiografia fetal.

Resumo

As cardiopatias congênitas constituem a classe de defeitos mais freqüente ao nascimento contabilizando 1% de todos os recém-nascidos. Os avanços nas técnicas de biologia molecular e de citogenética têm permitido uma melhor compreensão da importância dos fatores genéticos na causa das malformações cardíacas estruturais congênitas. Entre as causas genéticas, uma grande proporção dos casos (mais de 8-13%) está associada a aberrações cromossômicas. Dentre as síndromes com envolvimento cardíaco a síndrome da deleção 22q11.2 é considerada uma das doenças genéticas mais comuns na população e representa de 5 a 30% de todos os defeitos cardíacos congênitos. O diagnóstico pré-natal da deleção 22q11.2 tem sido relatado em alguns trabalhos, entretanto existem poucos dados sobre a incidência da deleção entre pacientes com defeitos cardíacos congênitos. Além disso, não existem estudos brasileiros com dados pré-natais em malformações cardíacas associadas à síndrome da deleção 22q11.2. O presente trabalho pretende investigar a presença e origem de alterações cromossômicas e da microdeleção 22q11.2 em pacientes com malformações cardíacas diagnosticadas intra-útero através de ecocardiografia fetal. O material utilizado será proveniente de amniocentese ou cordocentese colhidos por médico especialista em medicina fetal. A investigação citogenética será realizada por meio da análise de metáfases em banda G e da técnica de hibridação in situ fluorescente (FISH) com sonda específica para a região crítica da síndrome de DiGeorgeNelo-Cardio-Facial que detecta deleções em 22q11.2. (AU)

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