Pesquisa de mutações no gene do receptor do hormônio liberador das gonadotrofinas (gnrh-r) em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático sem anosmia

Resumo

Mutações inativadoras do gene do receptor do hormônio liberador das gonadotrofinas (GnRH-R) foram recentemente descritas em famílias com hipogonadismo hipogonadotrófico não associado à anosmia. No presente estudo, realizaremos avaliação clínica, hormonal, radiológica e molecular de 13 pacientes brasileiros portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico idiopático sem anosmia. A região codificadora do gene do receptor GnRH constituída por 3 exons será amplificada com seqüências nucleotídeas iniciadoras específicas, seguida do sequenciamento direto com o intuito de identificar mutações ou polimorfismos no gene do receptor do GnRH. (AU)