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Avaliação do impacto do número de repetições CGG na região UTR 5' do gene FMR1 na reserva ovariana e nos resultados reprodutivos de mulheres submetidas a reprodução humana assistida

Resumo

A infertilidade acomete cerca de 20% dos casais em idade reprodutiva. Variantes genéticas podem estar associadas à infertilidade, dentre elas, a mutação dinâmica na região UTR5´do gene FMR1. Evidencias na literatura sugerem que a pré-mutação desse gene (55-200 repetições CGG) interfere no desenvolvimento pré-natal do pool de oócitos, reduzindo o número de oócitos viáveis. Mulheres com a pré-mutação apresentam maior risco de alterações no ciclo menstrual, maior frequência infertilidade e maior risco de insuficiência ovariana precoce quando comparadas a mulheres portadoras de alelos normais. A primeira etapa para a realização de tratamento de FIV/ICSI é a estimulação ovariana controlada para obtenção de um número adequado de oócitos de boa qualidade, que é dependente da reserva ovariana. Sabe-se que a resposta a estimulação ovariana controlada com gonadotrofinas é variável e difícil de ser prevista. A pré-mutação no gene FMR1 foi associada à diminuição da reserva ovariana e resultados reprodutivos, no entanto, com resultados controversos na literatura. Além disso, qual o número de repetições CGG confere maior risco para a diminuição da reserva ovariana ainda é um questionamento a ser respondido. Baseado nestes achados, o objetivo do presente estudo é avaliar o impacto do número de repetições CGG na região UTR 5' do gene FMR1 em mulheres com alelos classificados dentro da normalidade na reserva ovariana e nos resultados de reprodução assistida. Será realizado um estudo transversal com 200 mulheres submetidas à FIV/ICSI. O número de repetições CGG no gene FMR1 será investigado por meio da análise de fragmentos gerados pelo sequenciamento capilar. Os níveis séricos de FSH e AMH serão dosados na fase folicular do ciclo menstrual, bem como a contagem de folículos antrais, imediatamente antes do início da estimulação ovariana controlada. Os resultados do tratamento de reprodução assistida (folículos recuperados, oócitos em metáfase II, número e qualidade de embriões produzidos e taxa de gestação) serão colhidos do prontuário médico das pacientes. A análise estatística será realizada com linguagem de programação R. (AU)

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