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Genotipagem de grupos sanguíneos e avaliação do risco de aloimunização eritrocitária pela análise funcional e interpretação clínica de alelos variantes em pacientes com anemia falciforme

Resumo

A anemia falciforme é a doença hereditária mais prevalente no Brasil que afeta aproximadamente 30.000 brasileiros. A principal terapia utilizada para prevenir e tratar as complicações agudas e crônicas associadas à doença falciforme é a transfusão de concentrado de hemácias. No entanto, a ocorrência de anticorpos contra as hemácias transfundidas é uma das sérias complicações da terapia transfusional nesses pacientes com uma incidência que varia de 10 a 60% dependendo da região estudada. A presença de aloanticorpos além de dificultar a obtenção de sangue compatível para esses pacientes pode levar a reações transfusionais hemolíticas tardias e à formação de autoanticorpos. Poderíamos dizer que temos a tempestade perfeita: uma doença que afeta predominantemente indivíduos afrodescendentes com um perfil antigênico de eritrócitos distinto, escassez de doadores compatíveis e possivelmente o principal grupo de risco para aloimunização eritrocitária devido a um estado de inflamação crônica secundário à recorrência de fenômenos vaso-oclusivos. No entanto, com os avanços obtidos ao longo do século, a sobrevida dos pacientes com doença falciforme teve um aumento notável. Trinta anos atrás, não poderíamos imaginar que hoje estaríamos lidando com pacientes idosos em um mar de diferentes variantes do sistema Rh. Não poderíamos imaginar a compatibilidade molecular em situações em que essa é possivelmente a única solução. Não poderíamos ter conjeturado que avaliaríamos o risco de aloimunização e o significado clínico de variantes e de anticorpos para obtermos maior segurança transfusional. Mas, é isto que estamos querendo fazer. Assim, neste projeto é nossa intenção validar um protocolo de sequenciamento de nova geração para análise de 17 genes de grupos sanguíneos e avaliar a sua utilidade e aplicação clínica em pacientes com anemia falciforme. Pretendemos também investigar genes RH híbridos que levam a fenótipos Rh variantes e avaliar o efeito das variantes alélicas encontradas nas proteínas para se obter uma melhoria do manejo da transfusão, aumentando assim, o nível de compatibilidade eritrocitária entre doadores e pacientes falciformes que estão em risco de aloimunização ou reações transfusionais hemolíticas transformando assim,a transfusão sanguínea em um dos processos mais personalizados e controlados na prática clínica, de forma a enfrentar a perfeita tempestade. (AU)

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