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Pesquisa e caracterização funcional de mutações em Glomeruloesclerose segmentar e focal familiar e esporádica.

Processo: 19/05266-5
Modalidade de apoio:Auxílio à Pesquisa - Regular
Vigência: 01 de julho de 2019 - 31 de dezembro de 2021
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Pesquisador responsável:Gianna Mastroianni Kirsztajn
Beneficiário:Gianna Mastroianni Kirsztajn
Instituição Sede: Escola Paulista de Medicina (EPM). Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP). Campus São Paulo. São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores associados: Danilo Euclides Fernandes ; Fernanda Maria Serafim Casimiro ; João Bosco Pesquero ; Michelle Tiveron Passos Riguetti ; Patrícia Varela Calais
Assunto(s):Nefrologia 
Palavra(s)-Chave do Pesquisador:Gesf | Nefrologia

Resumo

Introdução: A glomeruloesclerose segmentar e focal (GESF) e a síndrome nefrótica esteroide resistente (SNER) podem ser causadas por mutações em diversos genes que codificam proteínas fundamentais para garantir a integridade e funções dos podócitos.Objetivos: Realizar a pesquisa de mutações em GESF familiar e/ou em SNER de apresentação na infância em pacientes brasileiros; proceder à caracterização funcional de possíveis mutações novas; implantar a metodologia em nosso serviço, o que possibilitaria a aplicação clínica em outras glomerulopatias de origem familiar; além de estabelecer a correlação genótipo-fenótipo para cada mutação identificada e indicar em quais situações a análise genética estaria indicada; Métodos: Serão incluídos pacientes (e parentes consanguíneos) com GESF familiar e/ou crianças com SNER. A análise do material genético será realizada através da técnica de exoma e sequenciamento de Sanger. Em mutações novas, será realizada a caracterização funcional através de análises in sílico, caracterização de podócitos e/ou análise de expressão gênica.Justificativa: A pesquisa de mutações neste grupo de pacientes é necessária e pouco acessível no Brasil. Nosso serviço é referência em glomerulopatias familiares e a devida avaliação genética poderá contribuir para aumentar o conhecimento sobre essas doenças e para o melhor atendimento dos pacientes e seus familiares. Os testes genéticos poderão ser utilizados para definir prognóstico, aconselhamento reprodutivo, seleção de terapias apropriadas, assim como para seleção de doadores para transplante renal entre familiares. (AU)

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Publicações científicas
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
GOMES, CAIO P.; FERNANDES, DANILO E.; CASIMIRO, FERNANDA; MATA, GUSTAVO F.; PASSOS, MICHELLE T.; VARELA, PATRICIA; MASTROIANNI-KIRSZTAJN, GIANNA; PESQUERO, JOAO BOSCO. Cathepsin L in COVID-19: From Pharmacological Evidences to Genetics. FRONTIERS IN CELLULAR AND INFECTION MICROBIOLOGY, v. 10, . (19/05266-5, 14/27198-8)
FERNANDES, DANILO EUCLIDES; RIGUETTI, MICHELLE T. P.; KIRSZTAJN, GIANNA MASTROIANNI. Face Mask Use During the COVID-19 Outbreak: How Did Educated Brazilians Behave?. AMERICAN JOURNAL OF HEALTH PROMOTION, v. 35, n. 7, p. 991-996, . (19/05266-5)
RIGUETTI, MICHELLE T. P.; VARELA, PATRICIA; FERNANDES, DANILO E.; POLITO, M. GORETTI; CASIMIRO, FERNANDA M.; PESQUERO, JOAO B.; MASTROIANNI-KIRSZTAJN, GIANNA. Familial Focal Segmental Glomerulosclerosis With Late-Onset Presentation and R229Q/R291W Podocin Mutations. FRONTIERS IN GENETICS, v. 11, . (19/05266-5, 14/27198-8)

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