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Estudo Multicêntrico Brasileiro de Investigação de CNV em Pacientes com Anomalias Congênitas e Deficiência Intelectual.

Resumo

Os desequilíbrios genômicos são as causas mais comuns de anomalias congênitas (AC) e deficiência intelectual (DI). Os objetivos deste estudo foram para identificar as variações de números de cópias (CNVs) em 416 pacientes com AC e DI de 5 diferentes centros de genética atendidos em 4 estados brasileiros Foram utilizadas as técnicas de Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA) e microarray (CMA) em alguns pacientes selecionados. As amostras foram analisadas pela MLPA usando os kits P064, P036, P070 e P250. Os resultados positivos foram encontrados em 97/416 (23.3%) pacientes. Microarray foi aplicado em 14 pacientes selecionados. Em 6/14 (42.85%) patients, CMA detectou outras variações de números de c´[pias não detectadas pela técnica de MLPA. Apesar de CMA ser indispensável para refinamento genômico, a técnica de MLPA pode ser mais factível em alguns países de desenvolvimento pelas condições econômicas e limitações técnicas, Nestes casos, avaliação clínica associada cariótipo e MLPA são úteis para elucidação diagnóstica. (AU)

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