Avaliação das fibras nervosas da retina e da espessura macular através da tomografia de coerência óptica nos pacientes com heredodegenerações motoras

Resumo

As heredodegenerações motoras são um grupo de doenças com características clínicas, eletrofisiológicas e genéticas bastante variadas que tem em comum o acometimento preferencial dos neurônios motores e curso crônico progressivo. No presente projeto, estudaremos duas heredodegenerações motoras: a ataxia de Friedreich e a paraparesia espástica hereditária. A ataxia de Friedreich (AF) é a ataxia hereditária mais comum com prevalência de 1 para cada 3050 mil indivíduos, sendo mais comum na Europa e na América do Norte. É uma doença neurodegenerativa autossômica recessiva causada por mutação no gene FXN, localizado no cromossomo 9, que codifica uma proteína mitocondrial chamada frataxina. A diminuição da proteína frataxina leva a uma alteração do metabolismo do ferro dentro da mitocôndria causando acúmulo de ferro e morte celular. A principal manifestação clínica da AF é ataxia de marcha lentamente progressiva com início antes da 3a década. Outras manifestações presentes na AF são disartria, alteração na propriocepção e na sensibilidade profunda, escoliose,diabetes e cardiomiopatia. Manifestações oftalmológicas estão presentes nos pacientes com AF. Entre elas, as mais comuns são as alterações no movimento ocular que causam perda de fixação como oscilações sacádicas, nistagmo horizontal e distúrbio do seguimento. Perda visual lentamente progressiva associada à atrofia do nervo óptico também pode acometer os pacientes com AF. A paraparesia espástica hereditária (PEH) é um grupo de doenças neurodegenerativas com variado aspecto clínico e genético. Os sinais característicos da PEH são fraqueza e espasticidade dos membros inferiores lentamente progressivas. As PHEs são classificadas como forma pura e complicada (ou complexa). Na forma pura, o acometimento é limitado aos membros inferiores. Na forma complicada, outras manifestações como neuropatia periférica, ataxia e deficit cognitivo estão presentes.Manifestações oftalmológicas nas PEH complicadas não são comuns e, quando ocorre, as principais são atrofia óptica (com ou sem perda visual) e alteração pigmentada da retina. A tomografia de coerência óptica (ou OCT, do inglês optical coherence tomography) é um instrumento de diagnóstico amplamente usado na oftalmologia para avaliação da perda axonal associada às neuropatias ópticas primárias ou secundárias às doenças sistêmicas. Na neurologia, é crescente o número de estudos com doenças neurodegenerativas como esclerose múltipla, doença de Alzheimer e doença de Parkinson que avaliam o potencial do OCT como biomarcador da evolução da doença e da resposta ao tratamento. O objetivo principal deste projeto é medir a espessura das fibras nervosas peripapilares e da mácula dos pacientes com ataxia de Friedreich e com paraparesia espástica hereditária usando a tomografia de coerência óptica e avaliar o potencial do OCT como biomarcador destas heredodegenerações motoras. (AU)