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Avanços na compreensão da fisiopatologia da hiperplasia macronodular adrenocortical primária - PMAH (GP-PMAH)

Processo: 15/50192-9
Linha de fomento:Auxílio à Pesquisa - Temático
Vigência: 01 de fevereiro de 2016 - 30 de setembro de 2019
Área do conhecimento:Ciências da Saúde - Medicina
Convênio/Acordo: ANR
Pesquisador responsável:Maria Candida Barisson Villares Fragoso
Beneficiário:Maria Candida Barisson Villares Fragoso
Pesq. responsável no exterior: Jérôme Yves Bertherat
Instituição no exterior: Université Paris Descartes - Paris 5, França
Instituição-sede: Faculdade de Medicina (FM). Universidade de São Paulo (USP). São Paulo , SP, Brasil
Pesquisadores principais:Claudimara Ferini Pacicco Lotfi ; Mirian Yumie Nishi
Bolsa(s) vinculada(s):17/11495-1 - Hiperplasia Adrenocortical Macronodular Primária: estudo morfológico, imuno-histoquímico e sua correlação com as alterações genético-moleculares, BP.DD
15/06146-2 - Estudo da frequência de mutação no ARMC5 em nódulos incidentais da suprarrenal associados ao hipercortisolismo subclínico, BP.DR
Assunto(s):Fisiopatologia  Doenças das glândulas suprarrenais  Hiperplasia macronodular da suprarrenal independente da ACTH  Síndrome de Cushing  Síndrome metabólica  Hidrocortisona 

Resumo

Síndrome de Cushing (SC) resulta de excesso crônico de cortisol e representa um arquétipo da síndrome metabólica (SM). A SM é uma condição definida como um complexo de componentes interligados de fatores de risco cardiovascular, tais como: obesidade, diabetes, HA e dislipidemia. Cerca de 2/3 dos pacientes com SC apresentação SM. A PMAH é uma causa de CS, geralmente diagnosticada entre 5 e 6 décadas. A duração da exposição e o excesso de cortisol e afinidade ao seu receptor são fatores de risco cardiovascular. A mortalidade é maior em pacientes que não receberam tratamento para o hipercortisolismo do que em pacientes curados, portanto, é imperativo o diagnóstico e tratamento precoces. O grupo do Prof. Jérôme Bertherat (França) e o grupo da Prof. Maria CBV Fragoso (Brasil), usando diferentes abordagens moleculares, identificamos o gene ARMC5 relacionado com PMAH em formas familiares e esporádicas. Mutações germinativas ocorreram em 55% dos casos familiais e em 21% dos esporádicos. O único estudo funcional do ARMC5 foi realizado pelo grupo francês em cultura de células de câncer de adrenal (NCI) os autores observaram a correlação com efeitos apoptóticos. Temos armazenado um banco de tecidos hiperplásico adrenal (em nitrogênio líquido – 180C) e de culturas de células, de pacientes com PMAH. Esta é uma oportunidade de desenvolver um estudo colaborativo para caracterizar essas culturas e realizar novos estudos funcionais em células de nódulos hiperplásicos com e sem mutações no ARMC5. (AU)

Publicações científicas (4)
(Referências obtidas automaticamente do Web of Science e do SciELO, por meio da informação sobre o financiamento pela FAPESP e o número do processo correspondente, incluída na publicação pelos autores)
MARIANI, BEATRIZ MARINHO DE PAULA; NISHI, MIRIAN YUMIE; WANICHI, INGRID QUEVEDO; BRONDANI, VANIA BALDERRAMA; LACOMBE, AMANDA MENESES FERREIRA; CHARCHAR, HELAINE; PEREIRA, MARIA ADELAIDE ALBERGARIA; SROUGI, VICTOR; TANNO, FABIO YOSHIAKI; CECCATO, FILIPPO; REGAZZO, DANIELA; BARBOT, MATTIA; OCCHI, GIANLUCA; ALBIGER, NORA MARIA ELVIRA; VIEIRA-CORREA, MARCELO; KATER, CLAUDIO ELIAS; SCARONI, CARLA; CHAMBO, JOSE LUIS; ZERBINI, MARIA CLAUDIA NOGUEIRA; MENDONCA, BERENICE B.; ALMEIDA, MADSON Q.; FRAGOSO, MARIA CANDIDA BARISSON VILLARES. Allelic Variants of ARMC5 in Patients With Adrenal Incidentalomas and in Patients With Cushing's Syndrome Associated With Bilateral Adrenal Nodules. FRONTIERS IN ENDOCRINOLOGY, v. 11, FEB 7 2020. Citações Web of Science: 0.
BARBARA BRITO DA CONCEIÇÃO; ISADORA PONTES CAVALCANTE; JEAN LUCAS KREMER; THAIS BARABBA AURICINO; EDUARDA CORRÊA BENTO; MARIA CLAUDIA NOGUEIRA ZERBINI; MARIA CANDIDA BARISSON VILLARES FRAGOSO; CLAUDIMARA FERINI PACICCO LOTFI. ARMC5 mutations are associated with high levels of proliferating cell nuclear antigen and the presence of the serotonin receptor 5HT4R in PMAH nodules. ARCHIVES OF ENDOCRINOLOGY METABOLISM, n. ahead, p. -, 2020.
BARISSON VILLARES FRAGOSO, MARIA CANDIDA; CAVALCANTE, ISADORA PONTES; FERREIRA, AMANDA MENESES; DE PAULA MARIANI, BEATRIZ MARINHO; PACICCO LOTFI, CLAUDIMARA FERINI. Genetics of primary macronodular adrenal hyperplasia. PRESSE MEDICALE, v. 47, n. 7-8, 2, SI, p. E139-E149, JUL-AUG 2018. Citações Web of Science: 3.
CAVALCANTE, ISADORA P.; NISHI, MIRIAN; ZERBINI, MARIA CLAUDIA N.; ALMEIDA, MADSON Q.; BRONDANI, VANIA B.; ANHAIA DE ARRUDA BOTELHO, MARIA LUIZA; TANNO, FABIO Y.; SROUGI, VICTOR; CHAMBO, JOSE LUIS; MENDONCA, BERENICE B.; BERTHERAT, JEROME; LOTFI, CLAUDIMARA F. P.; FRAGOSO, MARIA CANDIDA B. V. The role of ARMC5 in human cell cultures from nodules of primary macronodular adrenocortical hyperplasia (PMAH). Molecular and Cellular Endocrinology, v. 460, n. C, p. 36-46, JAN 15 2018. Citações Web of Science: 9.

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